Komplexná starostlivosť o osoby s Downovým syndrómom

Downov syndróm, známy aj ako trizómia 21, je najčastejšie genetické ochorenie, ktoré ovplyvňuje život jednotlivcov a ich rodín. Spôsobuje ho prítomnosť nadbytočného genetického materiálu na 21. chromozóme - jedinci s Downovým syndrómom majú tri kópie namiesto dvoch. Tento nadpočetný chromozóm ovplyvňuje vývoj jedinca a spôsobuje charakteristické znaky spojené s Downovým syndrómom. Približne jedno z každých 700 detí sa narodí s Downovým syndrómom, čo z neho robí najbežnejší chromozomálny stav.

Dôvody vzniku tejto chromozómovej abnormality nie sú úplne objasnené. Vek matky je jediným preukázaným rizikovým faktorom - s rastúcim vekom matky sa zvyšuje pravdepodobnosť narodenia dieťaťa s Downovým syndrómom. To súvisí s vekom vajíčka, ktoré je s pribúdajúcim vekom náchylnejšie na chybné delenie počas ovulácie.

Typy Downovho syndrómu

Rozvoj cytogenetiky umožnil klasifikáciu Downovho syndrómu do troch hlavných skupín:

• Voľná trizómia 21: Pri delení buniek tesne pred oplodnením dochádza k chybnému presunu 21. chromozómu. Pár chromozómov 21 sa z neznámeho dôvodu neoddelí (prvé delenie) a zostane zlepený (chybné delenie - nondisjunkcia), po oplodnení vzniká zárodočná bunka, ktorá neobsahuje 46, ale 47 chromozómov.
• Mozaiková forma: K zmenenému deleniu dochádza až po spojení pohlavných buniek s normálnym počtom chromozómov, v priebehu následného (druhého) intenzívneho delenia už vzniknutej bunky. Výsledkom je, že jedinci s Downovým syndrómom majú určité percento buniek s normálnym počtom chromozómov (46) a v ďalších je nadpočetný chromozóm 21 (47 chromozómov). Zhruba 3-4 % ľudí s Downovým syndrómom má tento typ.
• Robertsonská translokácia: Časť 21. chromozómu sa pripojí k inému chromozómu.

Diagnostika Downovho syndrómu

Downov syndróm je možné diagnostikovať počas tehotenstva prostredníctvom prenatálnej diagnostiky a aj po narodení.

Prenatálna diagnostika:

• Biochemický skríning: Krvné testy v prvom a druhom trimestri tehotenstva, ktoré vyhodnocujú riziko na základe veku matky a hodnôt biochemických parametrov.
• Ultrazvukové vyšetrenie: Na konci prvého alebo začiatkom druhého trimestra sa ultrazvukom meria tzv. šijové prejasnenie (NT - Nuchal Translucency), čo je šírka nahromadenej tekutiny v oblasti šije plodu. Rozšírenie NT môže byť jedným z príznakov Downovho syndrómu.
• Kombinované testy: Vychádzajú z výsledkov biochemického skríningu a parametrov nameraných ultrazvukom.
• Neinvazívne prenatálne testy (NIPT): Testy, ktoré analyzujú DNA plodu z krvi matky a s vysokou presnosťou dokážu určiť riziko trizómie 21. TRISOMY test patrí medzi NIPT testy.
• Amniocentéza: Invazívny test, pri ktorom sa odoberá vzorka plodovej vody na diagnostické genetické vyšetrenie v laboratóriu. Tieto testy zvyšujú riziko potratu o 0,5 až 1 %.
• Odber choriových klkov: Invazívny test, pri ktorom sa odoberá vzorka z plodovej časti placenty (choriové klky).

Ak ultrazvuk, TRISOMY test alebo iné skríningové testy vyjdú pozitívne, neznamená to s istotou, že plod má Downov syndróm.

Diagnostika po narodení:

Hneď po narodení je možné určiť klinickú diagnózu dieťaťa s Downovým syndrómom podľa vonkajších fenotypových čŕt trizómie 21. Následne sa vykoná genetická konzultácia a odber krvi na cytogenetické vyšetrenie.

Charakteristické znaky a zdravotné problémy

Pri Downovom syndróme bolo spísaných viac než 120 charakteristických znakov, no mnoho detí s týmto syndrómom ich nemá viac ako 6 - 8. Pre ľudí s Downovým syndrómom je typický plochý profil tváre, kožná riasa na krku, zošikmené očné štrbiny, malé ušnice či hyperflexibilita veľkých kĺbov. Deti s Downovým syndrómom majú oneskorený motorický, verbálny a sociálny vývoj. Ich priemerné IQ je 50, čo zodpovedá strednému stupňu mentálnej retardácie.

Fyzické znaky novorodencov s Downovým syndrómom:

• Ploché záhlavie (brachycephalia), menšia hlava.
• Zväčšená veľká fontanela a otvorená malá (falošná fontanela).
• Šikmé očné štrbiny.
• Brushfieldove škvrny (biele alebo ľahko nažltnuté bodky po krajoch dúhovky, ktoré postupne zmiznú).
• Otvorené ústa, pretože ústna dutina je menšia ako u ostatných detí a jazyk je v pomere k veľkosti ústnej dutiny relatívne veľký.
• Priečna ryha na dlani (u asi 50 % detí).
• Ohnutý malíček smerom k ostatným prstom (klinodaktylia) s jedným kĺbom namiesto dvoch.
• Hypotónia a neprítomnosť Morovho reflexu.

Najčastejšie zdravotné problémy:

Zvýšená genetická dávka 21. chromozómu zasahuje do vývoja dôležitých systémov, ku ktorým patrí imunitný systém, centrálny nervový systém, srdcovo-cievny a gastrointestinálny systém a do metabolických procesov.

• Vrodené chyby srdca: Takmer 50 % detí s Downovým syndrómom sa narodí s vrodenou chybou srdca. Medzi najčastejšie patria kompletný atrioventrikulárny septálny defekt, defekt komorového septa, defekt predsieňového septa, Fallotova tetralógia a otvorený arteriálny duktus. Diagnóza a liečba vrodenej srdcovej chyby je často na prvom mieste dôležitosti pri zabezpečovaní čo najlepšej kvality ich života, pretože hemodynamická závažnosť chyby je obyčajne u dieťaťa s Downovým syndrómom väčšia ako rovnaká chyba u detí bez trizómie 21.
• Vrodené anomálie zažívacieho traktu: Tracheoezofageálna fistula, stenóza pyloru, atrézia duodena, análna atrézia a Hirschprungova choroba. Tieto stavy si vyžadujú urgentné chirurgické riešenie.
• Poruchy sluchu a zrakové problémy: Vrodená katarakta, ktorá, ak nie je diagnostikovaná a extrahovaná hneď po narodení, môže viesť k poškodeniu retiny a oslepnutiu.
• Problémy so štítnou žľazou: Nedostatok tyroxínu (hypotyreóza) sa vyskytuje od narodenia (1 zo 150 detí s DS) alebo sa dostaví vekom (30% z ľudí z DS).
• Leukémia u detí: Deti s Downovým syndrómom majú 20-30x vyššiu incidenciu akútnej leukémie než bežná populácia.
• Alzheimerova choroba: Častejší a skorší výskyt.
• Poruchy imunitného systému: Prejavujú sa u detí najmä častými infekciami dýchacieho traktu a kože a u dospelých autoimunitnými chorobami.
• Metabolické poruchy.
• Problémy s chrbticou a nesprávne postavenie stavcov.

Ošetrovateľská starostlivosť o osoby s Downovým syndrómom

Ošetrovateľská starostlivosť o osoby s Downovým syndrómom je komplexná a vyžaduje si multidisciplinárny prístup. Zameriava sa na podporu zdravia, prevenciu komplikácií a zlepšenie kvality života.

Ošetrovateľská starostlivosť v detstve:

• Pravidelné pediatrické sledovanie: Dôležité je pravidelné sledovanie pediatrom a ďalšími odborníkmi (kardiológ, gastroenterológ, endokrinológ, oftalmológ, otorinolaryngológ, ortopéd, logopéd, psychológ, špeciálny pedagóg) na včasné odhalenie a liečbu zdravotných problémov.
• Vakcinácia: Okrem štandardného vakcinačného programu je potrebné zvážiť aj očkovanie proti hemofilom, pneumokokom, chrípke a hepatitíde B.
• Podpora vývoja: Dôležitá je podpora motorického, verbálneho, kognitívneho a sociálneho vývoja prostredníctvom rehabilitácie (napr. Vojtova metóda), ergoterapie, logopédie a špeciálnych pedagogických intervencií. V prvých troch rokoch života je dôležité dieťa stimulovať a nebyť hyperprotektívny. Správne polohovanie a manipulácia sú kľúčové pre rozvoj motorických zručností a artikulácie.
• Výživa: Dôležité je zabezpečiť adekvátnu výživu a sledovať rast a hmotnosť dieťaťa.
• Starostlivosť o kožu: U detí s Downovým syndrómom je často suchá koža, preto je potrebné ju pravidelne hydratovať.
• Podpora rodiny: Dôležitá je podpora a edukácia rodiny, aby sa vedela starať o dieťa a podporovať jeho vývoj. Centrá včasnej intervencie poskytujú odborné poradenstvo a podporu rodinám až do 7. roka dieťaťa.

Ošetrovateľská starostlivosť v dospelosti:

• Pravidelné lekárske prehliadky: Dospelí s Downovým syndrómom by mali pravidelne absolvovať lekárske prehliadky zamerané na prevenciu a včasné odhalenie zdravotných problémov, ako sú poruchy štítnej žľazy, srdcovo-cievne ochorenia, Alzheimerova choroba a osteoporóza. Preventívny program pre dospelých ľudí s Downovým syndrómom zabezpečuje ambulancia prof. Šustrovej v Bratislave (Slovenská zdravotnícka univerzita, Limbová 12).
• Podpora nezávislosti: Dôležité je podporovať nezávislosť a samostatnosť v každodennom živote, ako je sebaobsluha, bývanie, práca a sociálne aktivity.
• Zamestnanie: Mnoho dospelých s Downovým syndrómom dokáže pracovať a prispievať do spoločnosti. Optimálnym riešením je jednoduchá práca v chránených dielňach.
• Sociálna integrácia: Dôležité je podporovať sociálnu integráciu a účasť na spoločenských aktivitách.
• Sexuálna výchova: Dôležitá je sexuálna výchova a informovanosť o reprodukčnom zdraví.
• Starostlivosť o duševné zdravie: Dospelí s Downovým syndrómom môžu mať problémy s duševným zdravím, preto je dôležité sledovať ich psychický stav a v prípade potreby vyhľadať odbornú pomoc.

Vývoj a výchova detí s Downovým syndrómom

V životných perspektívach ľudí s Downovým syndrómom nastal v posledných desaťročiach úplný prevrat. Kedysi cieľom bolo naučiť ich základné hygienické návyky a rozprávať. Dnes sa dožívajú podstatne vyššieho veku vďaka pokrokom medicíny a boli vyvinuté metódy a postupy, ktoré umožňujú prípravu na samostatný život v dospelosti.

Deti s Downovým syndrómom majú dobrú vizuálnu pamäť, zmysel pre hudbu, rytmus a tanec, sú milé a prítulné, vedia sa mimoriadne radovať. Pri dobrom vedení vyrastú v milého, spoločenského, slušného a samostatného človeka s dobrým rečovým prejavom a zmyslom pre humor. V dospelosti sú schopní pri minimálnom usmerňovaní samostatne žiť aj pracovať. Sú empatickí a dokážu pomáhať starým a ťažko postihnutým ľuďom.

Kľúčovým problémom nie sú zdravotné problémy týchto detí, ale prijatie dieťaťa, ktoré je iné ako ostatné deti, má iné šance, priority a perspektívy ako zdravé dieťa. Nebudú z nich vynikajúci odborníci, ale sa môžu stať láskavými a radostnými ľuďmi, ktorí si vedia získať ľudí, rozdávajú úsmev, prejavujú lásku a v rámci svojich možností radi pomáhajú.

Dieťa s Downovým syndrómom potrebuje intenzívnu starostlivosť najmä v útlom veku. Aby sa niečo naučilo, treba to mnohokrát opakovať a pripomínať. Na rozdiel od zdravých detí, ktoré čosi ženie, aby boli aktívne a učili sa, deti s Downovým syndrómom treba stále stimulovať. Pohybove sú menej zdatné, menej aktívne a majú problémy so schopnosťou sústrediť sa.

Výchova a vzdelávanie:

Výchovu dieťaťa s Downovým syndrómom nikto nezvládne sám. Potrebuje pomoc odborníkov: špecializovaného lekára, logopéda a psychológa, dobrých pedagógov v osobitnej alebo integrovanej škôlke a škole. Najviac však potrebuje skúsenosti, príklad, povzbudenie, spoločenstvo rodičov s podobným osudom.

• Deťom s Downovým syndrómom sa najlepšie darí v zmiešanom vzdelávacom prostredí, kde sa učia a rozvíjajú spolu s ostatnými deťmi. „Zdravé“ deti sa prirodzene už v ranom veku dozvedia o rozmanitosti, učia sa láskavosti, priateľstvu a trpezlivosti.
• Dôležitá je skorá návšteva logopéda už po narodení, ktorý poradí s rozvojom reči, ale aj s problémami so saním, pitím, žuvaním a prehĺtaním.
• Špeciálny pedagóg podporí v oblasti rečového vývinu či vo vývine hrubej a jemnej motoriky, poradí s poruchami pozornosti a pripraví na vstup do hlavného vzdelávacieho prúdu.
• Hra je v živote dieťaťa dôležitá - aj hračky je treba vyberať racionálne. Mnoho pomôcok si môžu rodičia vyrobiť sami doma z bežných materiálov.

Život v dospelosti:

V dospelosti je pre nich optimálnym riešením jednoduchá práca v chránených dielňach. Mnohí dospelí s Downovým syndrómom navštevujú vysokú školu, majú prácu, partnera, dokonca sa vydajú, či ožení a nežijú navždy so svojimi rodičmi. Pokiaľ k tomu neboli vedení v detstve, tak aj dospelých ľudí s Downovým syndrómom treba učiť, aby boli samostatnejší, aby sa vedeli sami obhajovať a aby poznali pravidlá správania sa. Čím viac budú samostatní, nezávislí a zodpovední sami za seba, tým skôr budú vedieť za seba hovoriť, budú schopní vyjadriť, čo potrebujú a čo sa im nepáči, budú sa vedieť sami rozhodovať. A o to bude ich zapojenie do bežného života spoločnosti jednoduchšie.

Kvalita života a sociálna integrácia

Vďaka pokroku v medicíne, ošetrovateľskej starostlivosti a sociálnej integrácii sa kvalita života ľudí s Downovým syndrómom výrazne zlepšila. Ľudia s Downovým syndrómom navštevujú školu, pracujú, podieľajú sa na rozhodovaní, ktoré sa ich dotýkajú, majú zmysluplné vzťahy, hlasujú a prispievajú do spoločnosti mnohými spôsobmi.

Diagnóza Downovho syndrómu sa netýka len dieťaťa so zdravotným znevýhodnením, ale aj rodičov, ich schopností zvládať situáciu a úsilie vytvoriť čo najlepšie možné podmienky pre svoje dieťa. Výchova dieťaťa s Downovým syndrómom prináša mnohé výzvy pre dieťa, ktoré sa musí naučiť žiť a začleniť sa do sveta bežných ľudí, ale aj pre rodičov. Z pohľadu rodičov ide najmä o stresové situácie, častú stigmatizáciu, nedostatočnú podporu zo strany systému a často aj okolia.

Stigma je sociálny konštrukt, ktorý vzniká na základe kolektívnych presvedčení o tom, čo je považované za normálne. Podobne ako inakosť, aj stigma vychádza len z našich kolektívnych presvedčení o tom, čo je akceptovateľné a čo nie. Prejavuje sa vtedy, keď je určitá vlastnosť jednotlivca alebo skupiny negatívne hodnotená spoločnosťou, čo má za následok diskreditáciu a marginalizáciu dotknutých osôb. V minulosti boli ľudia s Downovým syndrómom izolovaní od spoločnosti a umiestňovaní do inštitúcií alebo kolónií. Až od polovice dvadsiateho storočia začali rodičia a aktivisti bojovať za práva ľudí s Downovým syndrómom, čo viedlo k významným zmenám vo vnímaní a zaobchádzaní s nimi. Vznikli rôzne organizácie, ktoré sa snažili zvýšiť povedomie verejnosti a podporiť integráciu týchto ľudí do bežnej spoločnosti. Dnes je situácia ľudí s Downovým syndrómom omnoho lepšia ako v minulosti. Mnohí z nich sú integrovaní do bežných škôl, kde sa vzdelávajú spolu s ostatnými deťmi. Legislatíva v mnohých krajinách zabezpečuje, že sú chránení pred diskrimináciou a majú rovnaké príležitosti ako ostatní.

Rodičia detí s Downovým syndrómom môžu tiež čeliť stigmatizácii a predsudkom zo strany spoločnosti. Tieto negatívne postoje môžu pridať ďalšiu záťaž na rodinné vzťahy a emocionálne zdravie rodičov. Je dôležité, aby sa rodiny učili ignorovať stigmu a sústredili sa na potreby a pokroky svojho dieťaťa. Výchova dieťaťa s Downovým syndrómom prináša pre rodičov skúsenosti, ktoré zmenili ich život k lepšiemu, spravili z nich lepších, empatickejších a vnímavejších rodičov i ľudí. Rodičia sa na výchovu dieťaťa s Downovým syndrómom adaptujú hlavne prostredníctvom vývoja individuálnych alebo rodinných stratégií vyrovnávania sa so situáciou.

Svetový deň Downovho syndrómu

Každoročne si 21. marca pripomíname Svetový deň Downovho syndrómu. Tento dátum nie je náhodný - symbolizuje prítomnosť troch kópií 21. chromozómu, ktoré sú pre tento syndróm charakteristické. Pri tejto príležitosti sa koná aj tzv. ponožková výzva, kde sa na znak oslavy ľudskej jedinečnosti nosia dve odlišné ponožky.

Nadácia AXIS a podobné organizácie sa tejto téme venujú celoročne - projektmi, odbornými terapiami, vzdelávaním, komunitnými aktivitami aj individuálnou pomocou rodinám. Organizujú osvetové kampane, podporujú vzdelávanie verejnosti, učiteľov a zdravotníkov v téme inklúzie a porozumenia, prinášajú inšpiratívne príbehy detí aj dospelých s Downovým syndrómom a realizujú špeciálne projekty a podujatia, ktoré spájajú rodiny, odborníkov a komunitu.

tags: #starostlivost #downom #syndrom