Komplexný pohľad na príčiny a rizikové faktory postihnutia u detí

Každý rodič si predstavuje, že jeho potomok bude zdravý fyzicky, s primeraným psychomotorickým vývinom a najlepšími možnosťami pre úspešné pracovné zaradenie v budúcnosti. Nie každé dieťa má však takéto šance, hoci pri narodení sa zdá, že jeho zdravotný stav nie je ohrozený nepriaznivou prognózou. Cieľom tohto článku je poskytnúť ucelený pohľad na príčiny vzniku postihnutí u detí, ich prejavy a možnosti podpory, aby sa zlepšila kvalita života detí s postihnutím a ich rodín.

Vývinové míľniky a postihnutia

Schopnosti dieťaťa sa vyvíjajú v niekoľkých základných oblastiach. Prvou je jemná a hrubá motorika - ovládanie malých svalových skupín v oblasti ruky, napríklad úchop predmetov a manipulácia s nimi a veľkých svalov pre pohyby tela, ako sed, chôdza, neskôr skákanie, jedenie, obliekanie a hygienické návyky. Ďalšou oblasťou je rozvoj reči a schopnosť komunikácie, čo sa začína džavotom, vyslovovaním slabík, schopnosťou porozumieť a správne používať slová. Medzi kognitívne schopnosti patrí schopnosť učiť sa, rozmýšľať a riešiť úlohy. Dieťa spočiatku objavuje svet okolo seba najmä prostredníctvom zraku, sluchu a hmatu. No a poslednou zo základných oblastí sú sociálne a emocionálne schopnosti - schopnosť komunikovať s inými ľuďmi, vyjadrenie a ovládanie svojich emócií. Hoci jednotlivé míľniky vo vývoji dojčiat môžu mať určitú variabilitu, ak dieťa nedosiahne predpísané schopnosti v jednotlivých prelomových vývinových štádiách, hovoríme o psychomotorickej retardácii.

Mentálna retardácia

Ak má dieťa vo veku tri až päť rokov na základe psychomotorických testov podpriemerné intelektové schopnosti, hovoríme o mentálnej retardácii. Býva aj deficit v niektorých z uvedených adaptívnych schopností: komunikácia, sebestačnosť, sebakontrola, sociálne a medziľudské schopnosti, organizácia práce, voľného času, bezpečnosť a vzdelávanie. Psychomotorická retardácia (PMR) nie je vždy spojená s mentálnou retardáciou. Príčina mentálnej retardácie je rôznorodá, vzniká na podklade vnútorných alebo vonkajších faktov, z časového hľadiska pred pôrodom, počas pôrodu alebo v priebehu života.

Mentálne postihnutie je trvalé zníženie intelektuálnych schopností, ktoré vzniká následkom biologického poškodenia mozgu. Ovplyvňuje adaptívne fungovanie v troch oblastiach: koncepčnej, sociálnej a praktickej. Mentálne postihnutie nie je choroba, ale trvalý stav, ktorý si vyžaduje komplexnú starostlivosť a podporu. Etiológia mentálneho postihnutia je komplikovaná a zahŕňa endogénne (genetické) a exogénne (vonkajšie) príčiny. Medzi najčastejšie príčiny patria genetické abnormality, prenatálne, perinatálne a postnatálne faktory.

Stupne mentálneho postihnutia a ich prejavy

Mentálne postihnutie sa delí na štyri stupne podľa inteligenčného kvocientu (IQ):

• Ľahká mentálna retardácia (IQ 69 - 50): Jedinci s ľahkou mentálnou retardáciou dosahujú mentálny vek 9 - 12 rokov. Sú schopní naučiť sa čítať, písať a počítať, a môžu pracovať a udržiavať sociálne vzťahy.
• Stredná mentálna retardácia (IQ 49 - 35): Jedinci so strednou mentálnou retardáciou dosahujú mentálny vek 6 - 9 rokov. Potrebujú dozor a vedenie pri vykonávaní každodenných činností, ale môžu vykonávať rôzne pomocné práce.
• Ťažká mentálna retardácia (IQ 34 - 20): Jedinci s ťažkou mentálnou retardáciou dosahujú mentálny vek 3 - 6 rokov. Sú odkázaní na trvalú starostlivosť druhých a majú obmedzené schopnosti komunikácie a sebaobsluhy.
• Hlboká mentálna retardácia (IQ menej ako 20): Jedinci s hlbokou mentálnou retardáciou nedosahujú mentálny vek viac ako 3 roky. Potrebujú neustálu starostlivosť a majú veľmi obmedzené schopnosti.

Prejavy mentálneho postihnutia sa líšia v závislosti od stupňa postihnutia a môžu zahŕňať oneskorený vývin reči a motorických zručností, problémy s učením a pamäťou, obmedzené sociálne a komunikačné schopnosti, problémy s adaptáciou na bežné životné situácie a poruchy správania.

Diagnostika a starostlivosť o deti s mentálnym postihnutím

Diagnostika mentálneho postihnutia sa zakladá na psychologickom vyšetrení kognitívnych funkcií a posúdení adaptability. Starostlivosť zahŕňa špeciálnu pedagogickú starostlivosť, psychologickú a sociálnu podporu, rehabilitáciu a podporu rodiny. Aj ľudia s mentálnym postihnutím majú právo na plnohodnotný život v rámci svojich možností a schopností. Dôležité je, aby spoločnosť vytvárala inkluzívne prostredie, ktoré im umožní plne sa zapojiť do života.

Poruchy autistického spektra

Z hľadiska prognózy sú zaujímaví aj pacienti s poruchami autistického spektra. V ich prípade ide o narušenie komunikácie, sociálnej interakcie s obmedzenými, často stereotypnými vzorcami správania, záujmov a aktivít. Autistické rysy majú aj mnohí s mentálnou retardáciou alebo genetickými syndrómami.

Detská mozgová obrna (DMO)

Za detskú mozgovú obrnu (DMO) sa považuje skupina trvalých porúch hybnosti a držania tela, vedúcich k obmedzeniu činnosti. V mnohých prípadoch sa pridávajú aj senzorické poruchy. Vznikajú na podklade neprogredujúceho postihnutia vyvíjajúceho sa mozgu plodu a dieťaťa. Ide o poškodenie mozgu, ktoré je najčastejšou príčinou postihnutia detí. DMO je dlhodobé neurologické ochorenie, ktoré postihuje schopnosť pohybu a držania tela. Je to najčastejšia príčina postihnutia u detí, pričom prvé príznaky sa obyčajne objavujú do veku 3 rokov. DMO nie je dedičná choroba a je nevyliečiteľná, ale včasnou diagnostikou a komplexnou terapiou je možné zlepšiť kvalitu života postihnutého dieťaťa.

Príčiny DMO

DMO môže byť vrodená alebo získaná. Vrodená DMO vzniká už pred narodením dieťaťa a jej príčina je často nejasná. Medzi rizikové faktory vzniku DMO patria v 40 až 60 % nezrelosť a rastová retardácia plodu, asfyxia a pôrodný traumatizmus v 25 až 30 %, perinatálne infekcie, cerebrálny infarkt, chromozómové anomálie a vrodené metabolické poruchy tvoria asi 5 až 10 %. Mnoho takto postihnutých detí sa narodí bez identifikovanej príčiny - ide pravdepodobne o genetické vplyvy. Podľa najnovších vedeckých odhadov až 30 % DMO vzniká na podklade genetických a epigenetických faktorov. DMO sa môže týkať rovnako donosených, ako aj nedonosených detí, dôsledky sú však rôzne. Medzi najčastejšie príčiny neurovývojových ochorení patria inzulty pôsobiace v priebehu tehotenstva, ako sú nedostatočné prekrvenie a okysličenie mozgu, prevažne vírusové infekcie matky, toxíny ako alkohol, drogy, lieky, vyššie riziko predstavuje viacplodová gravidita, rozmanité genetické poruchy. Tieto sa podieľajú na vzniku DMO až v 80% prípadov. Ďalšie faktory, vyúsťujúce do DMO, pôsobia v období počas pôrodu a v prvých mesiacoch života dieťaťa.

Formy DMO

DMO sa delí na niekoľko foriem podľa typu poruchy hybnosti:

• Spastická forma: Je najbežnejšia a postihuje 70-80 % ľudí s DMO. Charakterizuje ju trvalo zvýšené svalové napätie (spasticita), ktoré obmedzuje pohyb v postihnutých oblastiach. Spasticita obmedzuje normálnu pohyblivosť, nedovoľuje spontánne naťahovať sval, čoho výsledkom je vynútené držanie, poruchy rastu svalov a vznik kontraktúr (skrátenie svalov a šliach), deformácií kĺbov a kostí. Deti so spastickou hemiplégiou majú závažnejšie postihnutie v oblasti manuálnych funkcií. Hrubú motoriku majú narušenú deti so spastickou diplégiou. Pri spastickej diparéze závažného stupňa s postihnutím dolných končatín dieťa nechodí, zaostávajú aj manuálne funkcie, reč a mentálny vývin.
• Dyskinetická forma: Vyskytuje sa u 10-20 % pacientov a prejavuje sa patologicky rýchlym a neovládateľným striedaním napätia a uvoľnenia svalstva. Patria sem atetóza (prudké vlnivé pohyby) a chorea (drobné trasľavé pohyby). V klinickom obraze dominuje porucha svalového napätia prejavujúca sa vo včasnom veku poruchami kŕmenia, hltania, neprirodzenými pohybmi dieťaťa. V neskoršom veku prevládajú nekoordinované pohyby končatín a trupu a poruchy artikulácie reči. Diskinetická DMO sa spája s problémami v oblasti hrubej motoriky, ako aj manuálnymi schopnosťami.
• Ataktická forma: Je pomerne vzácna a postihuje len 5-10 % pacientov s DMO. Pri tejto forme je poškodené vnímanie rovnováhy a citlivosti, čo spôsobuje problémy s motorickou koordináciou. Chôdza je nestabilná a chodidlá sú kladené ďaleko od seba (tzv. opilecká chôdza). V popredí klinického nálezu je znížené svalové napätie a oneskorenie motorického vývoja dieťaťa.
• Zmiešaná forma: Vzniká kombináciou rôznych foriem DMO, najčastejšie spastickej a dyskinetickej.

Prejavy DMO

Hlavným príznakom DMO je porucha hybnosti, ktorá sa prejavuje obmedzenou schopnosťou samostatného pohybu. DMO postihuje viacero oblastí: hybnosť, zrak, sluch, správanie, intelektové, kognitívne funkcie, niekedy sa prejavujú epileptické záchvaty. Postihnutie sa môže prejaviť v jednej, alebo viacerých oblastiach. Ďalšie prejavy môžu zahŕňať zmenu svalového napätia (hypotónia alebo hypertónia), poruchy jemnej motoriky, mentálne postihnutie alebo poruchy učenia, poruchy zmyslového vnímania, problémy s koncentráciou a únavu, poruchy reči (dyzartria) a epilepsiu (u 35-55 % detí). V prípade donosených detí po asfyxii alebo pri vrodených chybách mozgu vzniká kvadruparetická forma DMO. Prejavuje sa najzávažnejším postihnutím, obvod hlavy sa nezväčšuje, pridávajú sa zmyslové chyby a motorický vývin stagnuje. Dieťa nechodí, nehovorí, chýba mu schopnosť úchopu na rukách a vyvíja sa kvadruspasticita, častá je epilepsia.

Diagnostika a liečba DMO

Diagnostika DMO spočíva predovšetkým v hodnotení klinických prejavov. Základom sú anamnéza a neurologické vyšetrenie, v prvom roku života však stanovenie diagnózy DMO nie je jednoduché. Zobrazovacie metódy môžu zachytiť vrodené chyby mozgu už prenatálne, po narodení sú z hľadiska prognózy významné hlavne zmeny svedčiace pre poškodenie bielej hmoty mozgu, kôry mozgu a jeho podkôrových štruktúr. Pri nevyjasnených príčinách prichádzajú do úvahy špeciálne genetické a metabolické vyšetrenia. Diagnózu DMO stanoví detský neurológ na základe podrobného vyšetrenia, pričom je potrebné cielene vyšetrovať rizikové deti. V prípade potvrdenia diagnózy DMO je nevyhnutné čím skôr zahájiť liečbu s cieľom zlepšiť psychomotorický vývoj dieťaťa a zabrániť vzniku kontraktúr a deformácií.

Liečba DMO je komplexná - zameriava sa nielen na pohybový aspekt, kde sa využíva fyzioterapia, botulotoxín, ortopedická liečba, ale aj na zrak, sluch, stomatologickú starostlivosť, liečbu bolesti, rozvoj reči a vzdelávanie. Tieto stavy si vyžadujú včasnú diagnostiku a zapojenie celej rodiny do rôznych foriem stimulácie a fyzioterapie. Do jedného roka je potrebná pravidelná rehabilitácia, aby sa pri poruchách hybnosti predišlo skráteniu svalov a poruche rastu kostí. U nás sa najčastejšie využívajú dve metódy - Bobathova a Vojtova. Bobathov koncept sa zameriava na neurovývojové poruchy, Vojtova aktivačná metóda podporuje nácvik správnych pohybov prostredníctvom reflexného cvičenia. Uzdravenie pri DMO nie je možné, ale vhodnými intervenciami je možné zlepšiť funkčné schopnosti jedinca. V prípade deformácii treba zvažovať operačný zákrok.

Rizikové faktory postihnutia u detí

Nezrelosť a nízka pôrodná hmotnosť patria medzi rizikové faktory nepriaznivej prognózy. Komplikácie vyplývajúce z nezrelosti, ako je krvácanie a poruchy prekrvenia spojené s hypoxiou (stav spojený s nedostatkom kyslíka) v mozgu, nedostatočná výživa, infekcie, zmyslové poruchy, to všetko môže spôsobiť DMO, deficit v oblasti kognitívnych schopností, ale aj poruchy pozornosti s hyperaktivitou. Zvýšené prežívanie predčasne narodených detí pred ukončeným 37. týždňom tehotnosti a detí s nízkou pôrodnou hmotnosťou pod 2500 g viedlo k nárastu DMO.

Pôrodné komplikácie

Pôrod patrí medzi vysoko rizikovú etapu v živote dieťaťa. Analýza desiatich miliónov pôrodov v USA potvrdila, že až v 29 % prípadov nízko-rizikových tehotných žien vznikli počas pôrodu neočakávané komplikácie. Väčšina novorodencov sa z hypoxického inzultu veľmi rýchle spamätá. Prerušenie krvného zásobenia a nedostatok kyslíka pre mozog dieťaťa môžu však znamenať aj zvýšené riziko perinatálnej asfyxie (dusenie z nedostatku vzduchu), ktorá môže spôsobiť poškodenie neurónov s rozvojom hypoxicko-ischemickej encefalopatie s nepriaznivou prognózou dieťaťa. Výskyt asfyxie sa vo vyspelých krajinách odhaduje asi na 1,6 prípadov na tisíc pôrodov. Terapeutická hypotermia, ktorá je dostupná aj v našich špecializovaných centrách, zlepšila prežívanie týchto detí a zvýšila ich šancu na dobrý psychomotorický vývin bez neurologických následkov.

Faktory počas tehotenstva

Samotné faktory, ktoré ohrozujú dieťa v maternici môžu súvisieť s funkciou placenty, do úvahy však prichádzajú aj genetické, infekčné a metabolické príčiny a v približne 20 % je dokonca príčina neznáma. Vrodené anomálie sú častými príčinami úmrtí novorodencov a detí. Vrodené anomálie môžu byť výsledkom jedného alebo viacerých genetických, infekčných, výživových alebo environmentálnych faktorov. Niektorým vrodeným anomáliám sa dá zabrániť. Faktory, ktoré nepriaznivo ovplyvňujú vývoj zárodku sa nazývajú teratogény. Kritické obdobie zvýšenej vnímavosti na ne je medzi 3.-9. týždňom vývoja. Vplyvom teratogénov v tomto období zárodok buď umrie alebo vznikajú ťažké vývojové vady.

Genetické vplyvy

Gény hrajú dôležitú úlohu pri mnohých vrodených anomáliách. Abnormálne gény zdedené od rodičov môžu byť dominantné alebo recesívne. Abnormálne dominantné gény sú však zriedkavé a najčastejšie spôsobujú vážne vývojové chyby skeletu. Abnormálne dominantný gén sa prejaví aj keď ho zdedíme len od jedného rodiča. Príbuzenstvo rodičov tak zvyšuje výskyt zriedkavých genetických vrodených anomálií a takmer zdvojnásobuje riziko úmrtia novorodencov a detí, mentálneho postihnutia a ďalších porúch. Veľmi častou príčinou postihnutí u detí je aj dedičnosť. Ak niektorí z rodičov alebo niekto z blízkej rodiny trpí nejakým postihnutím, spravidla vzrastá aj riziko, že takéto postihnutie môže mať aj dieťa. Veľa však závisí od konkrétneho ochorenia.

Vek matky a otca

Vek matky je tiež rizikovým faktorom pre abnormálny vnútromaternicový vývoj plodu. Pokročilý vek matiek zvyšuje riziko chromozomálnych abnormalít vrátane Downovho syndrómu - nadpočetného 21. chromozómu. Obzvlášť u starších rodičiek, ktorých vek sa blíži k štyridsiatke, je riziko vrodených chýb vrátane Downovho syndrómu pomerne vysoké. Dnes sú ale mamičky po 35. roku sledované prísnejšie počas tehotenstva práve kvôli vyššiemu riziku rôznych vrodených chýb u dieťatka. Hoci sa oveľa častejšie skloňuje vek matky ako príčina možných postihnutí u dieťaťa, do istej miery je dôležitý aj vek otca. Ak je otecko staršieho veku, hrozia najmä rôzne psychické choroby ako schizofrénia alebo autizmus. Spermie starších mužov totiž môžu so sebou niesť genetické mutácie, v dôsledku čoho dochádza k vrodených ochoreniam u ich potomkov.

Vonkajšie vplyvy a teratogény

Vystavenie matky pesticídom a iným chemikáliám, ako aj určitým liekom, alkoholu, tabaku a ožarovaniu počas tehotenstva, môže zvýšiť riziko postihnutia plodu alebo novorodenca vrodenými anomáliami. Tak napríklad nadmerné požívanie alkoholu počas tehotenstva zapríčiňuje mentálne zaostávanie vo vývoji. Obrovské riziko pre vývoj plodu predstavujú, samozrejme, aj drogy a omamné látky. Tie dokážu totiž prechádzať placentou ako aj do materského mlieka. Silným a najznámejším teratogénom tejto skupiny je ionizujúce žiarenie. Jeho vysoké dávky vyvolávajú vrodené chyby mozgu a skeletu. Okrem ionizujúceho žiarenia majú negatívny vplyv aj vibrácie - silné zvuky, prudké blikanie svetla a podobne. Mamičky, ktoré podstúpia vyšetrenie röntgenom netušiac, že čakajú bábätko, môžu mať takisto vyššie riziko postihnutia bábätka. Nie vždy je to však naozaj tak a neraz sa aj napriek tomu bábätko narodí zdravé. Každý prípad je individuálny, veľa závisí od toho, v ktorom týždni bolo vyšetrenie absolvované, aká oblasť tela bola vystavená žiareniu a podobne.

Negatívny vplyv na plod má každé ochorenie matky. Asi najznámejšie teratogénne vírusové ochorenie je rubeola. Najväčšie riziko predstavuje práve v prvom trimestri, kde až 90% detí končí s vážnymi poruchami oka, srdca, mozgu, ucha atď. V druhom a treťom trimestri sa toto riziko znižuje. Podobne nepriaznivé účinky majú aj parazitárne a bakteriálne nákazy matky ako je toxoplazmóza a syfilis. Postihnuté bábätko sa neraz narodí aj mamičke, ktorá v tehotenstve prekonala nejaké ochorenia. Napríklad ovčie kiahne, listéria či toxoplazmóza môžu mať za následok rôzne poškodenia bábätka. Spozornieť treba aj pri herpetickom víruse, ktorý predstavuje riziko pre nenarodené bábätko ale aj niektoré pohlavné choroby. Opäť ale veľa závisí od konkrétneho ochorenia ako aj od toho, v ktorom týždni tehotenstva k nákaze došlo a podobne.

Vrodené anomálie a ich diagnostika

Anomálie vo vývoji sa vplyvom genetických či rizikových faktorov môžu vyskytnúť v každom systéme ľudského tela a je ťažké ich predpovedať. Vývojové chyby je možné diagnostikovať viacerými metódami. Prenatálna diagnostika sa využíva najmä u plodov ohrozených dedičnou chorobou alebo pri rizikových tehotenstvách. Postupne sa zavádzajú preventívne opatrenia v oblasti verejného zdravia na zníženie frekvencie určitých vrodených anomálií - odstránením rizikových faktorov alebo posilnením ochranných faktorov.

Príklady vrodených anomálií

• Spojené (siamské) dvojčatá: Vznikajú neúplným rozdelením zárodkového štítu. Rozsah vzájomného spojenia môže byť rôzny a niekedy je možná chirurgická separácia.
• Znetvorené plody (teratómy): Stav, kedy jeden plod obsahuje vo svojom vnútri časti iného plodu. Tieto masy cudzorodého tkaniva sa menia časom na nádory.
• Vývojové anomálie srdca a ciev: Celkom časté a predstavujú vážny medicínsky problém.
• Poruchy centrálneho nervového systému: Môžu vzniknúť v každej oblasti - na úrovni mozgu či miechy.
• Anomálie rebier: Napríklad nadpočetné rebrá.
• Rázštepy tváre: Najznámejšou a najčastejšou anomáliou postihujúcou vývoj tváre sú rázštepy. Príčiny ich vzniku nie sú dostatočne jasné a postihujú viac chlapcov ako dievčatá.
• Poruchy vývoja vnútorných orgánov: K najzávažnejším patrí agenéza (nevyvinutie orgánu), vrodené zúženia, chybné uloženia orgánov, cysty, atrézie (nepriechodnosti orgánov), zdvojenia a rázštepy.
• Poruchy vývoja pohlavných orgánov: U mužov nesprávne uloženie semenníkov, nevyvinutie penisu alebo hypospádia (rázštep močovej rúry). U žien zadržanie vaječníkov, nevyvinutie maternice či vagíny, zakrpatená maternica alebo maternica s dvoma dutinami či krčkami.
• Vrodené chyby oka a ucha: Anophthalmia (vrodené chýbanie oka), kyklopia (spojenie očí do jedného), vrodená hluchota.

Testy a ich limity

Vďaka rôznym testom, ktoré sa vykonávajú počas tehotenstva, je možné mnoho rizík odhaliť včas. Niekedy však tieto testy vykazujú falošnú pozitivitu a sú zbytočným postrachom budúcich mamičiek. Na druhej strane ani výborné výsledky testov nezaručujú, že sa dieťa nemôže narodiť s nejakým postihnutím. Stále sú totiž pre nás mnohé veci neovplyvniteľné a sú v rukách osudu.

Ďalšie neurovývojové poruchy

Spoločné svalové atrofie (SMA)

Je to skupina geneticky podmienených ochorení s autozómovo recesívnou dedičnosťou. Začínajú sa v dojčenskom veku, alebo vo včasnom detstve, postihujú rovnako často obe pohlavia. Všetky tri formy SMA sú spôsobené mutáciou toho istého génu - survival motor neuron gén (SMN1), lokalizovaného na 5. chromozóme. Klinicky sa SMA vyznačuje progresívnym znížením svalovej sily a spontánnej hybnosti. Príznaky sú vyznačené symetricky, najviac na proximálnych svaloch končatín (svaly ramenného a panvového pletenca), tiež sú postihnuté svaly šije, trupu a hrudníka. Relatívne sú zachované malé pohyby drobných svalov rúk a nôh. Postihnuté svaly podliehajú atrofii, ktorá sa s postupom ochorenia zvýrazňuje a objavujú sa viditeľné fascikulácie (mimovoľné drobné svalové zášklby). Postihnutie svalov zodpovedných za satie, hltanie a tvorbu reči, začína byť zjavné v priebehu postupujúceho ochorenia. Klinicky sa prejaví atrofiou a fascikuláciami jazyka, tichým hlasom a slabým plačom, ťažkosťami pri prehĺtaní. Bránica je väčšinou ušetrená až do neskorého štádia ochorenia. Nebývajú sfinkterové (poruchy zvieračov), ani senzorické poruchy (poruchy citlivosti). Liečba SMA je čisto symptomatická (liečba komplikácií) a nedokáže zvrátiť priebeh ochorenia. Opiera sa o rehabilitáciu s cieľom posilniť doteraz funkčné svaly, udržať pohyblivosť kĺbov a zabrániť skorému vzniku kontraktúr a skoliózy.

Vek manifestácie prvých klinických príznakov závisí od typu ochorenia:

1. Infantilná akútna (SMA 1. typ): Symptómy sa objavujú už pred 6. mesiacom života, ich začiatok býva náhly a priebeh ochorenia je rýchly. Deti, ktoré sa už rodia ťažko hypotonické, zriedkavo prežijú prvý rok života. Pre extrémnu slabosť šijových a chrbtových svalov, deti nie sú schopné ani samostatného sedu. Vo väčšine prípadov ochorenie končí fatálne do 3. roka života, spravidla na zápalové komplikácie.
2. Intermediárna (SMA 2. typ): Deti sa v prvých 6. mesiacoch vyvíjajú normálne, ale do 18. mesiaca života sa zaznamená zastavenie motorického vývinu. Ochorenie má menej malígny priebeh. Pacienti sú schopní sedieť, ale obyčajne nedosiahnu štádium samostatného postoja a chôdze.
3. Juvenilná (SMA 3. typ): Má miernejší priebeh. Svalová slabosť sa rozvíja po 18. mesiaci života.

Epileptický záchvat

Epileptický záchvat je náhla, prechodná a stereotypná poruchy vedomia, chovania, emócií, motorických (pohybových), senzitívnych (citlivosti) a senzorických (zrakových, sluchových, čuchových…) funkcií, ktorá je podmienená špecifickou poruchou buniek mozgovej kôry - elektrickým výbojom. Veľký význam má úprava životosprávy. Farmakoterapia má za cieľ dosiahnuť bezzáchvatový stav, alebo aspoň zníženie počtu záchvatov. Pri farmakorezistentnej epilepsii je nevyhnutná kombinácia viacerých liekov.

Porucha pozornosti s hyperaktivitou (ADHD)

Ľahká mozgová dysfunkcia bol termín, ktorým sa v minulosti označovali ľahšie poruchy funkcie mozgu, ktoré sa prejavujú poruchami pozornosti, schopnosti sústrediť sa, nadmernou roztržitosťou, ale aj poruchami pamäti a myslenia, poruchami reči, impulzívnosťou, citovou labilitou. V novšej literatúre sa tento neurovývojový syndróm označuje ako ADHD (Attention Deficit Hyperactivity Disorder - porucha pozornosti s hyperaktivitou, resp. hyperkinetická porucha, HKP). Rozlišujeme typy: hyperkineticko-impulzívny, typ s poruchou pozornosti a kombinovaný typ. V literatúre sa výskyt v školskej populácií uvádza v prípade 3 až 5 % detí. Chlapci majú výraznú prevahu vo všetkých vekových kategóriách. Netýka sa však len detí, ale niektoré prejavy sa vekom môžu zmierniť, pričom v dospelosti môžu vzniknúť iné prejavy ako vnútorný nepokoj, neschopnosť dodržať časový plán, zabúdanie, emočná labilita s rýchlym striedaním nálad. ADHD v prípade dospelých a adolescentov zvyšuje riziko zneužívania návykových látok. Pri liečbe je potrebná multidisciplinárna spolupráca lekárov, psychológov, pedagógov, rodičov a samotných detí.

Úrazy hlavy u detí

Úrazy hlavy sú u detí pomerne časté a môžu viesť k závažným vnútrolebečným poraneniam. Je dôležité rozlišovať medzi bežnými pádmi a závažnými úrazmi, ktoré si vyžadujú lekársku pomoc.

Príčiny úrazov hlavy u detí

• Pády z výšky (napr. z nábytku, preliezok)
• Dopravné nehody
• Športové úrazy
• Týranie

Ako rozpoznať závažný úraz hlavy

Pri akomkoľvek úraze hlavy je dôležité sledovať vedomie a správanie dieťaťa. Medzi varovné príznaky patria:

• Strata vedomia
• Zmätenosť, dezorientácia
• Zvracanie
• Bolesti hlavy
• Závraty
• Problémy s rečou alebo zrakom
• Krvácanie z uší alebo nosa
• Kŕče
• Prelievajúci sa hematóm na hlavičke

Diagnostika a liečba úrazov hlavy

Po príchode do nemocnice dieťa vyšetrí lekár a podľa nálezu môže odoslať dieťa na ďalšie vyšetrenia, ako röntgenové (RTG) vyšetrenie lebky alebo CT vyšetrenie. Liečba závisí od typu a závažnosti poranenia. Pri ľahkých poraneniach stačí sledovanie v domácom prostredí, pri závažných poraneniach je potrebná hospitalizácia a intenzívna liečba.

Prevencia úrazov hlavy u detí

• Dôsledný dohľad dospelých
• Používanie ochranných pomôcok (napr. prilba na bicykel)
• Zabezpečenie bezpečného prostredia

tags: #co #sposobue #postihnutie #dietata