Roztrúsená skleróza: Komplexný pohľad na ochorenie, diagnostiku a liečbu na Slovensku

Roztrúsená skleróza (sclerosis multiplex, SM) je chronické autoimunitné ochorenie, ktoré postihuje centrálny nervový systém, teda mozog a miechu. Toto neurologické ochorenie je známe aj ako ochorenie tisícich tvárí, pretože jeho príznaky sú veľmi rôznorodé a individuálne. Imunitný systém omylom napáda ochranný obal nervov, tzv. myelín, čo spôsobuje problémy v prenose nervových signálov. Dôsledkom sú rôzne symptómy, ktoré postupne pribúdajú a zhoršujú sa v čase.

Hoci roztrúsená skleróza sa nedá vyliečiť, včasnou diagnostikou a správne nastavenou liečbou možno výrazne spomaliť jej priebeh a umožniť pacientom viesť plnohodnotný život. Na Slovensku žije s diagnózou SM približne 8 000 - 9 000 pacientov. Najväčší nárast ochorenia pozorujú odborníci vo vekovej skupine po skončení puberty.

Čo je roztrúsená skleróza a ako vzniká?

Roztrúsená skleróza je zápalové neurodegeneratívne ochorenie, ktoré poškodzuje centrálny nervový systém (CNS). Príčinou ťažkostí je, že imunitný systém začne napádať svoje vlastné nervové bunky, respektíve ich obal, ktorý je okrem iného tvorený aj myelínom. Myelín za normálnych okolností chráni nervové vlákna a pomáha im šíriť elektrické vzruchy, a tým riadiť funkcie celého nervového systému. Bez neho dochádza k výraznému spomaleniu vedenia vzruchov v nervovom tkanive, neskôr aj k ich odumretiu, až k zániku nervových buniek. S ohľadom na mechanizmus poškodenia ide teda o tzv. demyelinizačné ochorenie.

Nikto presne nevie, čo tieto záchvaty spúšťa, ale svoju úlohu môžu zohrávať environmentálne alebo genetické faktory. Niektoré výskumy naznačujú, že RS sa môže objaviť, keď je niekto s určitým súborom génov vystavený špecifickým environmentálnym faktorom. Iné štúdie poukazujú aj na etnický a geografický pôvod, ktorý môže zohrávať úlohu pri tom, u koho sa RS vyvinie. Rizikovým faktorom je často nedostatok vitamínu D, stres alebo zvýšená záťaž, pretože pôsobia cez hormonálny systém, ktorý potom ovplyvňuje riadenie imunitných a nervových funkcií. Roztrúsená skleróza sa vyskytuje takmer výlučne v krajinách, kde je vysoký hygienický štandard.

Faktory, ktoré ochorenie spúšťajú, sú časté opakujúce sa vírusové infekcie dýchacích ciest, nedostatok slnka a vitamínu D v tele, obezita, fajčenie cigariet, nedostatok pohybu, nadmerne slaná potrava a narušenie obsahu a rovnováhy mikróbov v čreve. Dôležitým poznatkom je aj predpoklad, že neliečiteľné neurodegeneratívne ochorenie skleróza multiplex (SM) je pravdepodobne spôsobované nákazou vírusom Epsteina-Barrovej (EBV).

Epidemiologické štatistiky a demografické údaje

RS zvyčajne postihuje mladších ľudí, najmä ženy. Priemerný vek prvej diagnózy je 20-40 rokov. Najnovšia epidemiologická analýza Inštitútu zdravotných analýz pri Ministerstve zdravotníctva SR konštatuje, že ku koncu roka 2022 žilo na Slovensku viac než 9 300 pacientov s SM. Analýza IZA odhalila výrazné regionálne rozdiely vo výskyte a liečbe roztrúsenej sklerózy na Slovensku - najvyššia prevalencia je v Trenčianskom a Žilinskom kraji, najnižšia v Košickom. Príčiny môžu spočívať nielen v rozdielnom výskyte ochorenia, ale aj v nerovnom prístupe k diagnostike a špecializovanej starostlivosti.

Dôvera vo svojom kmeni v roku 2024 eviduje 2 498 pacientov s roztrúsenou sklerózou. Celkové náklady na ich zdravotnú starostlivosť predstavovali 20,6 milióna eur, pričom 74 % z nich predstavovali lieky. V štatistikách vidíme nárast poistencov s touto diagnózou a pri príležitosti Svetového dňa sklerózy multiplex (30. mája) apelujeme aj na dôležitosť skorého rozpoznania symptómov a včasnú intervenciu. Ochorenie postihuje najmä ženy, pričom najväčší výskyt je vo veku 30 až 40 rokov. Približne 75 % ľudí žijúcich s SM sú ženy, pričom je u žien 2x častejšia ako u mužov. Priemerný vek prvej diagnózy je 32 rokov.

Symptómy a formy roztrúsenej sklerózy

RS môže ovplyvniť vaše telo mnohými pozoruhodnými a niekedy mätúcimi spôsobmi - od svalov cez zmysly až po trávenie. Niektorí pacienti ju opisujú ako ochorenie s tisíckami tvárí - a každá osoba žijúca s RS má inú tvár. Symptómy a príznaky RS sú rozdielne a rôzne závisia od miery poškodenia nervov a ich postihnutia.

Pacienti môžu trpieť poruchami zraku, problémami s rovnováhou a hybnosťou, slabosťou a necitlivosťou končatín, poruchami močenia, únavou, zhoršenou koncentráciou, ale aj psychickými ťažkosťami ako sú depresia či úzkosť alebo zhoršením kognitívnych schopností. To, aké symptómy sa prejavia, pritom závisí od toho, ktorú časť nervovej sústavy ochorenie zasiahne.

Medzi najčastejšie príznaky, ktoré môžu ľudia s RS pociťovať, patria:

• Včasné príznaky RS: nadmerná únava, rozmazané videnie či bolesť oka, problémy s rovnováhou, psychické poruchy, strata koncentrácie či pamäti, urologické problémy, brnenie a tŕpnutie končatín. Príznaky sa často zamieňajú s únavou, prepracovanosťou či unavenými očami. Najčastejším prvým príznakom sú zrakové poruchy, a to v dôsledku napadnutia obalu zrakového nervu, takže môže dôjsť k výpadku v zornom poli, dvojitému videniu alebo zhoršeniu zrakovej ostrosti. Pacient môže mať bolesti oka pri pohľade do strán. Ďalším častým príznakom je zakopávanie, ktoré je časté, aj na rovnom povrchu.
• Príznaky pokročilej RS: poruchy pohyblivosti, niekedy až známky ochrnutia končatín, tváre, ťažkosti s rovnováhou s následnými pádmi v neskoršom štádiu, poruchy artikulácie, poruchy močenia či sexuálnych funkcií, poruchy citlivosti tváre, končatín, od necitlivosti až po úporné bolesti. Ochorenie často sprevádzajú aj kognitívne poruchy, ktoré sú najčastejšou príčinou straty zamestnania.

Tri hlavné formy roztrúsenej sklerózy

Hoci existuje mnoho zriedkavých a zložitých podtypov SM, toto ochorenie sa zvyčajne prejavuje v jednej z troch foriem. Každý typ sa vyvíja a postupuje iným spôsobom a môže mať rôzny vplyv na pohyblivosť.

1. Relapsujúca-remitujúca RS (RRRS): Väčšina ľudí žijúcich s RS je na začiatku diagnostikovaná s touto formou (85-90 % pacientov). Pri RRRS sa nové alebo existujúce príznaky zvyčajne objavia na krátky čas, po ktorom nasledujú dlhšie obdobia bez príznakov (remisie).
2. Sekundárna progresívna RS (SPRS): Ak vaša RS postúpi do SPRS, začnete pociťovať pomalé, pravidelné stupňovanie príznakov. SPRS môže zahŕňať "aktívne" obdobia s relapsami, ktoré úplne neustúpia, alebo zostáva "neaktívna" s príznakmi, ktoré sa neustále zhoršujú.
3. Primárna progresívna RS (PPRS): PPRS tvorí len asi 10 % nových diagnóz RS. Ak máte túto formu, od začiatku budete pociťovať neustále, pravidelné stupňovanie príznakov. Môže sa to prejavovať napríklad v svaloch dolných končatín, ktoré budú postupne slabnúť, alebo to môžu byť iné príznaky, ktoré sa budú postupne zhoršovať bez možnosti úľavy.
4. Relabujúca progresívna forma: Je veľmi vzácna a najmenej bežná forma RS. RS je u nej od začiatku progresívna, po atakách nedochádza k žiadnemu či minimálnemu zlepšeniu a každý relaps zanecháva trvalé neurologické poškodenie.

Diagnostika roztrúsenej sklerózy: zložitý proces

Identifikácia roztrúsenej sklerózy môže byť zložitý proces. Neexistuje totiž jeden test, ktorý by ju spoľahlivo potvrdil. Hoci SM môže spôsobovať mnoho príznakov, ktoré človeku zmenia život, presne určiť toto ochorenie môže byť náročné. Jej príznaky často prichádzajú a odchádzajú, postupujú pomaly alebo napodobňujú príznaky iných ochorení. Z tohto dôvodu môže byť stanovenie definitívnej diagnózy dlhý, neistý a frustrujúci proces, ktorý zvyčajne zahŕňa množstvo testov, neurologických vyšetrení, skenov a ďalších postupov. U mnohých pacientov môže trvať aj roky, kým sa potvrdí, že majú RS!

Diagnostika tohto ochorenia patrí výlučne do pôsobnosti neurológa. Lekári preto kombinujú klinické vyšetrenia s modernými zobrazovacími metódami ako sú magnetická rezonancia, vyšetrujú mozgovo-miechový mok a používajú tzv. evokované potenciály - testy, ktoré hodnotia reakcie nervového systému na podnety. Dôležitým nástrojom pri určovaní diagnózy sú tzv. McDonaldove kritériá, pomenované po lekárovi, ktorý predsedal panelu expertov určujúcich presné diagnostické kritériá choroby. Tieto kritériá sú pravidelne aktualizované spoločne s postupujúcim výskumom a s lepším pochopením choroby v snahe o presnejšiu a rýchlejšiu diagnózu pri súčasnom znížení rizika chybnej diagnózy.

Na to, aby sa choroba mohla jednoznačne diagnostikovať, musia byť naplnené všetky tri nasledujúce požiadavky:

• Nájsť dôkazy o poškodení v dvoch alebo viacerých oblastiach centrálneho nervového systému.
• Nájsť dôkazy, že k poškodeniu došlo v rôznych časových úsekoch.
• Vylúčiť všetky ostatné ochorenia, ktoré môžu napodobňovať príznaky RS.

Primár neurologického oddelenia Nemocnice Bory MUDr. Vlastimil Serdahely, MPH, hovorí, že najväčšie problémy pri diagnostike im spôsobuje nešpecifickosť niektorých príznakov SM, ktoré môžu signalizovať aj iné ochorenia alebo ich i samotní pacienti pripíšu len únave alebo svojej životnej situácii. V rámci diagnostiky je na Slovensku nastavený trojstupňový systém. Väčšina pacientov prichádza od svojho neurológa do spádového neurologického oddelenia, kde sa vykonáva vyšetrenie mozgovo-miechového moku (lumbálna punkcia), vyšetrenie ďalších špecifických autoprotilátok, prípadne doplní magnetická rezonancia a celá diferenciálna diagnostika (vylúčenie iných možných diagnóz).

Pacienti sa obávajú lumbálnej punkcie, ale podľa MUDr. Serdahelyho má každý pacient na Slovensku momentálne právo pýtať si od svojho lekára takzvanú atraumatickú lumbálnu ihlu, ktorá minimalizuje riziká komplikácií ako sú bolesti hlavy.

Liečba roztrúsenej sklerózy: Súčasné možnosti a výzvy

I keď je SM zatiaľ nevyliečiteľné ochorenie, s pomocou inovatívnej liečby je v súčasnosti dobre zvládnuteľné. Lekári majú k dispozícii lieky, ktoré dokážu najmä v počiatočných štádiách spomaliť priebeh ochorenia a znížiť počet záchvatov. Dôležitým míľnikom v liečbe SM je tzv. DMT (disease-modifying therapy), teda liečba, ktorá ovplyvňuje priebeh ochorenia, a dokáže významne znížiť frekvenciu relapsov a progresiu ochorenia. Liečba ovplyvňujúca ochorenie (tzv. disease modifying therapy, DMT) je dostupná a hradená z verejného zdravotného poistenia. Keďže ide o chronické ochorenie, kľúčom k úspechu je nielen dostupnosť liečby, ale aj pokračovanie pacientov v jej dôslednom dodržiavaní - tzv. perzistencia.

Zásadný posun v oblasti liečby zaregistrovali aj v analýze IZA. Kým v roku 2015 užívalo DMT približne 40 % pacientov, v roku 2023 to bolo už 58,3 %. MUDr. Darina Slezáková, PhD., ktorá pracuje v SM ambulancii pri II. Neurologickej klinike, Lekárskej Fakulty a Univerzitnej Nemocnice v Bratislave, považuje za veľmi dobrú správu pre pacientov i lekárov skutočnosť, že je na Slovensku „liečba pre pacientov s SM dostupná a plne hradená z verejného zdravotného poistenia“.

Na Slovensku máme Odbornú neurologickú spoločnosť so sekciou sclerosis multiplex, a práve tá pracuje na tom, aby boli aj na Slovensku pacienti liečení podľa najnovších vedeckých poznatkov. Dostupnosť všetkých liekov na SM je pre odborníkov kľúčová, môžu tak liečiť na európskej úrovni a podľa najaktuálnejších odborných odporúčaní.

Individuálny prístup k liečbe a podpora mobility

Ochorenie je u každého pacienta osobité, a preto výber konkrétnej liečby je vysoko personalizovaná záležitosť. Liečba sa každému pacientovi „šije na mieru“. Popri liekoch modifikujúcich ochorenie, ktoré sú určené na určenie základnej imunitnej reakcie, ktorá v skutočnosti spôsobuje príznaky roztrúsenej sklerózy, existuje aj symptomatická liečba, ako sú lieky proti bolesti, fyzioterapia alebo techniky ovládania symptómov, ktoré môžu zmierniť fyzické a psychické účinky ochorenia. To môže zahŕňať liečbu špecificky zameranú na depresiu, triašku, ovládanie močového mechúra a mnohé ďalšie problémy súvisiace s RS.

Podpora súvisiaca s pohyblivosťou je veľmi dôležitá pre ľudí, ktorí majú problémy so symptómami, ako je svalová slabosť a spasticita. Ľudia s RS môžu využívať rôzne pomôcky na podporu mobility, od individuálnych ortopedických pomôcok, cez neuromodulačné pomôcky až po elektrické invalidné vozíky a ďalšie. Spoločnosti ako Ottobock poskytujú širokú škálu riešení, ktoré pomáhajú podporiť slobodu pohybu v každom štádiu vývoja RS.

Ekonomické a sociálne aspekty liečby

Priemerné ročné náklady na pacienta s roztrúsenou sklerózou dosahujú 7 200 eur, čo je približne šesťnásobok výdavkov na bežného pacienta. Na druhej strane, dlhodobá invalidita v dôsledku straty pohyblivosti a schopnosti pracovať, znamená, že sa zvyšujú náklady na sociálnu starostlivosť a invalidné dôchodky, čo má ekonomické dopady na rodiny aj štát.

MUDr. Serdahely zdôrazňuje, že „starostlivosť o pacienta v ťažkej forme roztrúsenej sklerózy, ktorý potrebuje viacero hospitalizácií za rok, má vážne komplikácie, potrebuje opatrovníkov, pomôcky a tak ďalej, je finančne náročnejšia ako samotná liečba SM.“ V tomto smere by bolo prínosné, ak by sa na Slovensku lepšie prepojili sociálny a zdravotný systém, aby sa zhodnotili nielen náklady, ale aj prínosy liečby - vďaka liečbe ostávajú pacienti desiatky rokov v pracovnom pomere, platia odvody a nepotrebujú opatrovníkov. Roztrúsená skleróza neznamená automaticky invaliditu. Moderná medicína dnes ponúka možnosti, ako pacientom zabezpečiť kvalitný život.

Podpora a osveta pre pacientov s roztrúsenou sklerózou

Pacientom s diagnózou SM na Slovensku už od roku 1990 pomáha Slovenský zväz sclerosis multiplex (SZSM). Organizácia združuje pacientov, ich rodinných príslušníkov i ďalších, ktorí chcú osobám s SM pomáhať a podporovať činnosť združenia. Prezidentka SZSM Jarmila Fajnorová hovorí, že pacientom pomáhajú s rehabilitáciami i sociálnymi dôsledkami ochorenia. Dlhodobo poukazujú na sociálne dôsledky života s týmto ochorením, a s tým súvisiace kompenzácie. Riešia veľa prípadov od pacientov, ktorí sú dlhšie diagnostikovaní, aj od ľudí, ktorí dnes majú možno 50 rokov, ale diagnostikovaní boli vo veku 16 - 17 rokov, kedy ešte nebola dostupná liečba, čiže tam ochorenie postupovalo veľmi rýchlo. Pomáhajú im začleniť sa do spoločnosti, radia im, na koho sa môžu obrátiť ohľadom kompenzačných pomôcok a iné.

Odborníci odporúčajú vytvoriť naprieč Slovenskom plnohodnotné SM centrá s multidisciplinárnymi tímami, dostupnou diagnostikou a modernými terapeutickými postupmi. Okrem toho je dôležitá aj osveta, aby verejnosť poznala problémy pacientov s SM a vedela, že aj keď majú nejaké obmedzenia, snažia sa žiť čo najlepšie. Union Zdravotná poisťovňa napríklad zverejnila príbeh svojej poistenky Renáty, ktorá s touto diagnózou žije už 10 rokov a opisuje, ako sa dá ochorenie ľahšie zvládať. Aj pri príležitosti svetového dňa sa poisťovne snažia svojich poistencov povzbudiť k tomu, že ak ich niektoré zo symptómov dlhodobo trápia, nech návštevu všeobecného lekára neodkladajú. Všeobecný lekár po vyšetrení odporučí vhodnosť neurologických vyšetrení a ďalší postup. Prínosom je aj udržiavanie aktívneho životného štýlu - zdravá strava, pohyb, psychohygiena.

tags: #aka #ms #je #v #niznej #pri