
Čo je systémový lupus erythematosus (SLE)?
Lupus je autoimunitné ochorenie, pri ktorom imunitný systém tela omylom napáda vlastné tkanivá a orgány. Je to porucha imunity, ktorá spôsobuje poškodenie naprieč celým organizmom. Imunitný systém urobí chybu a okrem iných látok tvorí aj autoprotilátky, ktoré rozpoznávajú vlastné normálne bunky ako cudzie a poškodzujú ich. Výsledkom je autoimunitná reakcia, ktorá zapríčiňuje zápal určitých orgánov (kĺbov, obličiek, kože atď.). Zápal znamená, že postihnutá časť tela je horúca, začervenaná, opuchnutá a niekedy bolestivá. Keď zápal trvá dlhšie, ako to býva pri SLE, môže dôjsť k poškodeniu tkanív a normálnych funkcií orgánov.Toto chronické ochorenie môže postihnúť rôzne časti tela, vrátane kože, kĺbov, obličiek, srdca, pľúc a nervového systému. Priebeh lupusu je veľmi variabilný a jeho prejavy sa môžu líšiť od pacienta k pacientovi, čo často sťažuje diagnostiku. SLE je závažné chronické autoimunitné ochorenie s multiorgánovým charakterom, ktoré poškodzuje tiež životne dôležité orgány. Pre vznik ochorenia je typická nadprodukcia autoprotilátok proti intracelulárnym antigénom.Typy lupusu
Existujú rôzne formy lupusu, pričom najčastejšie sa vyskytujú:- Systémový lupus erythematosus (SLE): Najzávažnejšia forma, ktorá môže postihnúť viaceré orgány.
- Kožný lupus: Postihuje prevažne pokožku, spôsobuje vyrážky a zmeny kože, ale vo väčšine prípadov nezasahuje vnútorné orgány. Niekedy sa však kožná forma môže časom rozvinúť do systémovej. Príkladom je diskoidný lupus erythematosus.
Príčiny a rizikové faktory
Presná príčina lupusu nie je známa, ale lekári sa zhodujú, že riziko vzniku ochorenia zvyšuje kombinácia genetických, hormonálnych a environmentálnych faktorov. Za príčinu tejto abnormálnej imunitnej odpovede sa považujú viaceré dedičné rizikové faktory v kombinácii s náhodnými vplyvmi prostredia. Vieme, že SLE môže byť vyvolaný viacerými faktormi.Medzi najvýznamnejšie patria:- Genetická predispozícia: SLE sa vyskytuje v rodinách. Deti dedia niektoré, zatiaľ neznáme, genetické faktory od rodičov, ktoré môžu spôsobiť náchylnosť na SLE. Neznamená to, že sa u nich určite vyskytne SLE, ale iba že majú väčšie predpoklady na jeho vznik. Napríklad jednovaječné dvojča má 50 % šancu, že sa u neho rozvinie SLE, ak táto choroba bola diagnostikovaná u druhého dvojčaťa. Niektoré etnické skupiny (Afroameričania, Hispánci, Aziati a pôvodní obyvatelia Ameriky) majú vyšší predpoklad ochorenia.
- Hormonálne vplyvy: Lupus postihuje najčastejšie ženy vo veku, kedy môžu mať deti (15 - 45 rokov). V tejto vekovej skupine je pomer postihnutých žien a mužov 9:1. Rozvíja sa tiež najčastejšie medzi 20. a 30. rokom života. Predpokladom tohto vekového rozmedzia sú i spomínané hormonálne zmeny, vrátane hormonálnej nerovnováhy počas puberty.
- Environmentálne faktory: Dlhodobý stres, fajčenie, vystavenie UV žiareniu (pôsobenie slnečného žiarenia), niektoré vírusové infekcie a určité lieky môžu zvýšiť riziko vzniku lupusu.

Príznaky a diagnostika
Choroba obyčajne začína pomaly, nové príznaky sa objavujú v priebehu niekoľkých týždňov, mesiacov, alebo dokonca rokov. Lupus má veľmi variabilný priebeh a jeho príznaky sú nešpecifické, čo sťažuje diagnostiku. Mnoho jeho prejavov napodobňuje iné ochorenia. Najčastejšími úvodnými ťažkosťami u detí sú únava a malátnosť. V priebehu času sa u mnohých detí vyvinú špecifické príznaky zapríčinené postihnutím jedného alebo viacerých telesných orgánov. Všetky opísané príznaky choroby sa môžu vyskytnúť na začiatku choroby alebo kedykoľvek v jej priebehu s rôznou závažnosťou. Prejavy SLE u detí a adolescentov sú rovnaké ako u dospelých. V detstve má SLE ale závažnejší priebeh a častejšie dochádza k viacerým prejavom zápalu počas celého priebehu choroby súčasne. U detí sa tiež častejšie ako u dospelých vyskytuje postihnutie obličiek a mozgu.Lupus - príznaky a symptómy
Typické príznaky:
- Postihnutie kože alebo slizníc: Je veľmi časté. Môže ísť o rôzne typy vyrážok, fotosenzitivitu (vyrážku spôsobenú slnkom), alebo vredy v nose či v ústach. Typická „motýľovitá" vyrážka na oboch stranách nosa a na lícach je prítomná u tretiny až polovice postihnutých detí. Fotosenzitivita je mimoriadne silná kožná reakcia na slnečné svetlo. Je to ošupujúca sa, vyvýšená vyrážka okrúhleho tvaru na tvári, vo vlasoch, na ušiach, hrudníku, alebo na ramenách. Po zhojení môžu tieto vyrážky zanechať jazvy. Vredy v nose alebo v ústach sú malé rany.
- Vypadávanie vlasov (alopécia): Niekedy nadmerne vypadávajú vlasy.
- Raynaudov fenomén: Ruky pri vystavení chladu postupne sčervenejú, zbelejú a zmodrajú.
- Artritída: Postihuje väčšinu detí s SLE. Zapríčiňuje bolesť a opuch kĺbov rúk, zápästí, lakťov, kolien alebo iných kĺbov končatín. Bolesť sa môže sťahovať z jedného kĺbu do iného a môže sa vyskytovať v rovnakom kĺbe na oboch stranách tela.
- Bolesti svalov
- Chudokrvnosť (anémia): Zapríčinená autoprotilátkami namierenými proti krvným bunkám. Proces ničenia červených krviniek sa nazýva hemolýza a môže zapríčiniť hemolytickú anémiu.
- Ľahká tvorba modrín: Spôsobená poklesom počtu krvných doštičiek (trombocytopénia).
- Bolesti hlavy
- Kŕče
- Bolesti na hrudi: Môžu byť spôsobené pleuritídou (zápal pohrudnice) alebo perikarditídou (zápal perikardu).
- Zmeny moču a dýchacie problémy: Pri postihnutí obličiek a pľúc.
- Chronická únava
- Horúčky
- Depresia
Diagnostika
Diagnóza SLE je založená na kombinácii subjektívnych (napr. bolesť) alebo objektívnych (napr. horúčka) príznakov a laboratórnych vyšetrení krvi a moču, po vylúčení všetkých ostatných chorôb. Nie všetky prejavy zápalu sú prítomné počas celého priebehu choroby súčasne, čo sťažuje diagnostiku SLE. Tieto kritériá predstavujú niektoré z najbežnejších príznakov/abnormalít pozorovaných u pacientov so SLE. Pre stanovenie diagnózy SLE musí pacient splniť aspoň 4 z týchto 11 kritérií kedykoľvek v priebehu choroby. Skúsení lekári však vedia postaviť diagnózu SLE aj keď sú prítomné menej než 4 kritériá.
Laboratórne vyšetrenia:
Laboratórne vyšetrenia pomáhajú diagnostikovať SLE a zistiť, ktoré vnútorné orgány sú postihnuté. Pravidelné vyšetrenia krvi a moču sú dôležité na sledovanie aktivity a závažnosti choroby a na stanovenie znášanlivosti podávanych liekov. Je niekoľko laboratórnych vyšetrení, ktoré môžu pomôcť diagnostikovať SLE aj pri rozhodovaní lekára, ktoré lieky predpísať, prípadne či aktuálne užívané lieky dostatočne potláčajú zápal.
- Rýchlosť sedimentácie červených krviniek (FW) a C-reaktívny proteín (CRP): Sú zvýšené pri zápalových chorobách. Pri SLE môže byť CRP normálne, kým FW je zvýšená.
- Vyšetrenie moču: Je veľmi dôležité v čase diagnózy SLE a v priebehu ďalšieho sledovania na určenie postihnutia obličiek. Vyšetrenie moču odhalí rôzne príznaky zápalu obličiek, ako napr. prítomnosť červených krviniek alebo väčšieho množstva bielkovín. Niekedy deti trpiace SLE zbierajú moč 24 hodín.
- Koncentrácia komplementu: Bielkoviny komplementu sú súčasťou vrodenej imunity.
- Protilátky:
- Protilátky proti natívnej DNA (autoprotilátky proti genetickému materiálu v bunkách). Tieto protilátky sa vyskytujú predovšetkým pri SLE.
- Anti-Sm protilátky sa nachádzajú takmer výlučne pri SLE a často pomáhajú potvrdiť diagnózu. Pomenované boli podľa prvej pacientky, u ktorej boli v krvi nájdené - volala sa Smithová.
- Antinukleárne protilátky (ANA) sú autoprotilátky namierené proti jadrám buniek. Nachádzajú sa v krvi takmer všetkých pacientov so SLE.
Ďalšie vyšetrenia:
V súčasnosti existuje mnoho ďalších vyšetrení na zistenie prejavov SLE v rôznych častiach tela.
- V prípade postihnutia obličiek sa často vykonáva biopsia (vybratie malého kúsku tkaniva) obličiek. Toto vyšetrenie dáva veľmi cennú informáciu o type, stupni a trvaní poškodenia pri SLE a je veľmi užitočné pri výbere správnej liečby.
- Biopsia kože môže niekedy pomôcť diagnostikovať kožnú vaskulitídu (zápal ciev), diskoidný lupus alebo inú príčinu kožnej vyrážky.
- Ďalšie vyšetrenia sú: röntgenové vyšetrenie hrudníka (srdca a pľúc), ultrazvukové vyšetrenie srdca a EKG, funkčné vyšetrenie pľúc, elektroencefalografia (EEG), magnetická rezonancia (MR) alebo iné zobrazenie mozgu.
Lupus a invalidita na Slovensku
Systémový lupus erythematosus (SLE) môže mať závažné dopady na zdravie a funkčnosť pacienta, čo v niektorých prípadoch vedie k invalidite. Postihnutie životne dôležitých orgánov, ako sú obličky, srdce, pľúca alebo mozog, môže výrazne obmedziť schopnosť vykonávať bežné denné aktivity a pracovné povinnosti.Invalidita na Slovensku - všeobecný prehľad
Na Slovensku sa problematika invalidity riadi zákonom o sociálnom poistení. Invalidný dôchodok sa priznáva osobám, ktorých zdravotný stav im dlhodobo neumožňuje vykonávať zárobkovú činnosť. Rozlišujeme dva stupne invalidity:
- Čiastočná invalidita: Pokles schopnosti vykonávať zárobkovú činnosť o viac ako 40 %.
- Plná invalidita: Pokles schopnosti vykonávať zárobkovú činnosť o viac ako 70 %.

Počet invalidov a príčiny invalidity na Slovensku
Počet novovzniknutých invalidov na Slovensku sa dlhodobo pohybuje okolo 20 000 ročne. Celkový počet invalidných dôchodcov sa za posledných 15 rokov pohyboval medzi 215 000 až 250 000. Zaujímavý je pomer medzi novopriznanými čiastočnými a plnými invalidmi, kde za posledných 10 rokov je priemer pomeru plných invalidov voči čiastočným invalidom 30% vs. 70%.Pri plnej invalidite dominujú:
- Nádorové ochorenia (58 % všetkých prípadov)
- Choroby obehovej sústavy
- Duševné poruchy a poruchy správania
- Choroby nervovej sústavy
- Choroby svalovej a kostrovej sústavy
Pri čiastočnej invalidite sú príčiny rozdelené proporčnejšie, ale aj tu vyčnievajú určité kategórie chorôb.
Systémový lupus ako príčina invalidity
Hoci presný počet pacientov s lupusom, ktorí sú na Slovensku invalidní, nie je verejne dostupný, je zrejmé, že lupus môže byť významnou príčinou invalidity. Závažnosť ochorenia a jeho dopad na jednotlivé orgány môžu viesť k obmedzeniu funkčnosti a schopnosti pracovať. Príkladom je príbeh Renátky, mladej ženy, ktorá "užíva si" invalidný dôchodok s diagnózou systémový lupus. Jej ochorenie sa prejavilo už v detstve a viedlo k rôznym zdravotným komplikáciám, vrátane reumatických problémov, osteoporózy, problémov s obličkami a rakoviny štítnej žľazy. Renátka sa musí vyrovnávať s bolesťami, únavou a obmedzeniami, ktoré jej ochorenie prináša.
Podobne aj príbeh mladého športovca, ktorému lupus spôsobil chronické zlyhávanie obličiek, poukazuje na vážnosť ochorenia a jeho dopad na život pacienta. Pacient musel podstúpiť náročnú liečbu a vyrovnávať sa s obmedzeniami, ktoré mu ochorenie prinieslo, vrátane dialýzy a ťažkostí so zaradením sa do pracovného procesu. Jeho invalidný dôchodok vo výške 240 € zďaleka nepokrýva náklady na život a cestovanie na potrebné vyšetrenia.
Lupus - príznaky a symptómy
Životné poistenie a invalidita
Pri uzatváraní životného poistenia je dôležité zvážiť krytie pre prípad invalidity. Mnohé bankopoistenia ponúkajú len poistenie plnej invalidity, čo nemusí byť postačujúce. Je dôležité, aby poistenie obsahovalo akýkoľvek stupeň invalidity. V prípade, že poisťovňa vylúči nejakú diagnózu pri predbežnom ocenení, je užitočné pozrieť sa na oficiálne údaje Sociálnej poisťovne o počte priznaných invalidov na Slovensku podľa konkrétnych diagnóz, pohlavia, veku a stupňa invalidity. Týmto spôsobom je možné zistiť, aké sú najčastejšie príčiny invalidity vo vašej vekovej kategórii a posúdiť, či je výluka pri invalidite, ktorú ste dostali, vážna.
Liečba a manažment lupusu
V súčasnosti špecifický liek, ktorý by SLE vyliečil, neexistuje. Lupus nie je úplne vyliečiteľný, ale moderná medicína umožňuje efektívne zvládnuť jeho priebeh. Liečba však pomôže kontrolovať prejavy SLE a je zameraná na prevenciu komplikácií, vrátane trvalého poškodenia orgánov a tkanív. Keď sa SLE prvýkrát diagnostikuje, je obyčajne veľmi aktívny. V tomto štádiu si obyčajne vyžaduje vysoké dávky liekov, aby sa potlačila choroba a predišlo sa poškodeniu vnútorných orgánov. Neexistujú žiadne schválené lieky pre liečbu SLE u detí. Väčšina príznakov SLE je dôsledkom zápalu, takže liečba je zameraná na zmiernenie tohto zápalu. Liečba SLE by mala byť komplexná a individualizovaná pre každého pacienta podľa závažnosti a aktivity choroby. Pacienti sú dispenzarizovaní (pravidelne sledovaní) u reumatológov - monitoruje sa aktivita choroby, nežiaduce účinky liekov, preventívne sa predchádza vzplanutiam choroby a priebežne sa liečia prípadné orgánové komplikácie. Rovnako by mali byť pravidelne vyšetrovaní u nefrológa (odborníka na obličky).Možnosti liečby
V liečbe sa najčastejšie používajú glukokortikoidy, antimalariká a imunosupresíva.
- NSA (Nesteroidné antiflogistiká): Ako sú ibuprofen či naproxen, sa používajú proti bolesti pri artritíde. Obyčajne sa nasadzujú len na krátky čas a po zlepšení artritídy sa ich dávka znižuje. Do tejto skupiny patrí veľa liekov vrátane acylpyrínu.
- Antimalariká (lieky proti malárii): Ako hydroxychlorochín, sú veľmi užitočné pri liečbe kožnej vyrážky citlivej na slnko, ako diskoidného alebo subakútneho typu vyrážky. Nástup účinku týchto liekov môže trvať aj niekoľko mesiacov. Zdá sa, že v prípade ich skorého nasadenia znižujú počet vzplanutí choroby, zlepšujú kontrolu postihnutia obličiek a zabraňujú poškodeniu srdca, ciev a iných orgánov. Nie je známy žiaden vzťah medzi maláriou a SLE.
- Kortikosteroidy: Ako prednizón alebo prednizolón sa používajú na potlačenie zápalu i aktivity imunitného systému. Sú hlavnou liečbou pri SLE. Kortikosteroidy v kombinácii s antimalarikami môžu byť u detí s miernym priebehom choroby jedinými potrebnými liekmi. V prípade ťažšieho priebehu choroby, postihnutia obličiek alebo iných vnútorných orgánov sa používajú v kombinácii s imunosupresívnymi liekmi. Na začiatku sa obyčajne nedá potlačiť aktivita choroby bez podávania kortikosteroidov denne po dobu niekoľkých týždňov až mesiacov, ale väčšina detí potrebuje túto liečbu mnoho rokov. Počiatočná dávka kortikosteroidov a častosť ich podávania závisí od závažnosti choroby a od toho, ktoré vnútorné orgány sú postihnuté. Perorálne (vo forme tabliet) alebo vnútrožilové kortikosteroidy vo vysokých dávkach sa používajú na liečbu ťažkej hemolytickej anémie, choroby centrálnej nervovej sústavy a ťažších typov postihnutia obličiek. Už v priebehu prvých dní po nasadení kortikosteroidov deti pociťujú významné zlepšenie stavu a zvýšenie životnej energie. Po zvládnutí počiatočných prejavov choroby sa kortikosteroidy znižujú na najnižšiu možnú dávku, ktorá ešte dokáže udržať dieťa v dobrom stave.
Dôležité upozornenie: Dospievajúce deti niekedy môžu chcieť prestať užívať kortikosteroidy, prípadne znížiť alebo zvýšiť ich dávku, pretože sa chcú zbaviť vedľajších účinkov alebo sa cítia lepšie, prípadne horšie. Je dôležité, aby deti a ich rodičia rozumeli, ako kortikosteroidy fungujú a prečo je nebezpečná zmena dávky alebo vynechanie lieku bez lekárskeho dozoru. Určité kortikosteroidy (kortizón) sa normálne tvoria aj v tele človeka. Ak sa kortikosteroidy užívajú dlhší čas a potom náhle vysadia, telo nie je istý čas schopné produkovať dostatočné množstvo kortizónu. Môže dôjsť až k život ohrozujúcemu chýbaniu kortizónu (adrenálna insuficiencia).
- Imunosupresíva: Do tejto skupiny patria lieky ako azatioprin, metotrexát, mykofenolát mofetilu a cyklofosfamid. Potláčajú zápal iným spôsobom než kortikosteroidy. Tieto lieky sa používajú, keď kortikosteroidy samotné nedokážu potlačiť SLE. Mykofenolát mofetilu a azatioprin sa užívajú ako tablety, cyklofosfamid sa môže užívať ako tablety alebo ako vnútrožilové pulzy. Liečba cyklofosfamidom sa používa u detí so závažným postihnutím centrálnej nervovej sústavy. Metotrexát sa užíva ako tablety alebo ako podkožné injekcie.
- Biologické DMARDs (biologiká): Sú látky, ktoré blokujú tvorbu autoprotilátok alebo účinok špecifických molekúl. Jedným z týchto liekov je rituximab, ktorý sa používa hlavne v prípade zlyhania štandardnej liečby. Belimumab je biologický liek zameraný proti protilátky-produkujúcim typom krvných B buniek a bol schválený pre liečbu dospelých pacientov so SLE. Vo všeobecnosti sa použitie biologík u detí a adolescentov stále považuje za experimentálnu liečbu.

Vedľajšie účinky liečby
Lieky používané v liečbe SLE sú pri liečbe jeho prejavov pomerne účinné.
- NSA: Môžu zapríčiniť bolesti žalúdka (mali by sa užívať po jedle), ľahšiu tvorbu modrín a vzácne aj zmeny vo funkcii obličiek a pečene.
- Kortikosteroidy: Spôsobujú širokú škálu vedľajších účinkov a to krátkodobo i dlhodobo. Čím vyššia je použitá dávka a čím dlhšie sa podáva, tým je riziko vedľajších účinkov vyššie.
- Zmeny fyzického zjavu (priberanie na hmotnosti, vyduté líca, zvýšené telesné ochlpenie, zmeny kože s purpurovými jazvami, akné a ľahká tvorba modrín).
- Zvýšené riziko infekcií, hlavne tuberkulózy a ovčích kiahní. Dieťa, ktoré užíva kortikosteroidy a stretlo sa s ovčími kiahňami, by malo čím skôr navštíviť lekára.
- Môžu sa vyskytnúť problémy so žalúdkom ako dyspepsia (zlé trávenie) alebo pálenie záhy.
- Rednutie kostí (osteoporóza). Tento vedľajší účinok možno ovplyvniť cvičením, stravou bohatou na vápnik, užívaním dodatočného vápnika a vitamínu D.
Životný štýl a podpora
Okrem farmakologickej liečby je dôležitý aj zdravý životný štýl a podpora okolia. Život pacientov so SLE môže byť náročný, ale s dôslednou liečbou a podporou okolia je možné žiť plnohodnotne. Mnoho pacientov sa musí naučiť počúvať svoje telo a prispôsobiť každodenné aktivity podľa aktuálneho zdravotného stavu. Pacientom sa odporúča dodržiavať liečbu a pravidelné kontroly, zmierniť pracovné tempo a pravidelne oddychovať, vyhýbať sa stresu a slnečnému žiareniu. Pre niektorých pacientov s lupusom je vhodná psychologická podpora.
Liečba by mala trvať tak dlho, ako dlho pretrváva choroba. Všeobecne sa uznáva, že u väčšiny detí s SLE je veľmi ťažké úplne vysadiť kortikosteroidy. Aj veľmi malá dlhodobá udržiavacia dávka môže minimalizovať vznik náhlych vzplanutí choroby a udržiavať ju pod kontrolou. Pre mnohých pacientov je to najlepšia možnosť ako zabrániť riziku vzplanutia choroby. Nízka udržiavacia dávka kortikosteroidov má veľmi málo a vo všeobecnosti nezávažných vedľajších účinkov.
V súčasnej dobe sa ponúka veľa doplnkových a alternatívnych typov liečby, čo môže byť pre pacientov a ich rodiny mätúce. Dobre zvážte riziká a prínos pri skúšaní týchto liečebných metód s nízkou mierou dokázanej účinnosti a vysokou mierou náročnosti, či už z hľadiska dieťaťa, času alebo nákladov. Ak chcete vyskúšať alternatívnu liečbu, poraďte sa najprv s vaším detským reumatológom. Niektoré druhy liečby môžu interagovať so štandardnou liečbou. Väčšina lekárov nebude namietať a poskytne odbornú radu. Veľmi dôležité je nevysadzovať predpísanú liečbu. V prípade, že je potrebné na udržanie choroby pod kontrolou užívať lieky, môže byť veľmi nebezpečné ich vysadiť, ak je choroba stále aktívna. Prosím, prediskutujte vaše obavy z liekov s lekárom vášho dieťaťa.
Časté kontroly sú dôležité, pretože mnohým stavom, ktoré sa môžu objaviť v priebehu SLE, sa dá predísť, alebo sa ľahšie liečia, keď sa zistia zavčasu. Vo všeobecnosti by deti s SLE mali byť vyšetrené detským reumatológom aspoň raz za tri mesiace. V prípade potreby sa uskutočnia konzultácie s ďalšími odborníkmi: lekárom špecializovaným na choroby kože (pediatrickým dermatológom), krvi (pediatrickým hematológom) alebo obličiek (pediatrickým nefrológom).
tags: #systemovy #lupus #a #invalidita