Sociálne problémy a podpora detí s Downovým syndrómom

Downov syndróm je najčastejšia vrodená chromozómová chyba, ktorá ovplyvňuje fyzický vývoj a mentálne schopnosti jedinca. Hoci diagnóza prináša mnohé výzvy, moderná spoločnosť a pokroky v medicíne umožňujú ľuďom s Downovým syndrómom viesť plnohodnotný a integrovaný život.

Čo je Downov syndróm a ako sa prejavuje?

Každá bunka ľudského tela obsahuje vo svojom jadre genetický materiál uložený v génoch. Tie sú zodpovedné za všetky naše vlastnosti a sú zoskupené do štruktúr, nazývaných chromozómy. Pre človeka je typických 23 párov chromozómov, z ktorých polovica je zdedená od každého rodiča - spolu 46 chromozómov v každej bunke.

Downov syndróm je stav, kedy má jedinec navyše úplnú alebo čiastočnú kópiu 21. chromozómu - spolu ich má teda 47. Genetický materiál v tomto nadpočetnom 21. chromozóme mení priebeh vývoja plodu a spôsobuje vlastnosti typické pre Downov syndróm. Dôvody, prečo k namnoženiu tohto genetického materiálu na chromozóme 21 dochádza, nie sú zatiaľ objasnené.

Typy Downovho syndrómu

Downov syndróm sa môže prejaviť rôzne, v závislosti od miery chromozómovej zmeny. Rozoznávame tri hlavné formy:

• Trizómia 21: Najbežnejšia forma, kedy je prítomný celý extra 21. chromozóm v každej bunke.
• Robertsoniova translokácia: V 3 až 4 percentách prípadov trizómie 21 ostáva počet chromozómov nezmenený, ale časť genetickej informácie 21. chromozómu je naviazaná na niektorý iný chromozóm, najčastejšie chromozóm 14.
• Mozaiková forma: Pri tejto forme sa v tele jedinca nachádza určité percento buniek s normálnym počtom chromozómov (46) a iné bunky majú extra 21. chromozóm. K zmenenému deleniu dochádza až po spojení pohlavných buniek s normálnym počtom chromozómov, t.j. v priebehu následného intenzívneho delenia už vzniknutej bunky.

Charakteristické znaky

Pri Downovom syndróme bolo spísaných viac než 120 charakteristických znakov, no mnoho detí s týmto syndrómom ich nemá viac ako 6 - 8. Pre ľudí s Downovým syndrómom je typický plochý profil tváre, kožná riasa na krku, zošikmené očné štrbiny, malé ušnice či hyperflexibilita veľkých kĺbov. Deti, ktoré sa narodia s postihnutím, majú oneskorený nielen motorický, ale aj verbálny a sociálny vývoj.

Medzi ďalšie časté príznaky patria:

• Nižšie položené ušnice.
• Nadbytok krčnej kožnej riasy.
• Hypotónia (znížené svalové napätie) a neprítomnosť Morovho reflexu.
• Menší obvod hlavičky a nižšia pôrodná hmotnosť.

Je však dôležité poznamenať, že mnohé z týchto znakov môžu mať aj deti bez Downovho syndrómu.

Ako častý je Downov syndróm a čo ho spôsobuje?

Približne jedno z každých 700 detí sa narodí s Downovým syndrómom, čo z neho robí najbežnejší abnormálny chromozomálny stav. Na Slovensku sa priemerne narodí 43 detí s týmto syndrómom počas jedného roka. Pred zavedením prenatálnej diagnostiky to bolo 60 až 70 detí ročne, dnes je to okolo 40 detí za rok.

Faktory vplyvu

Príčina úplného alebo čiastočného chromozómu nie je stále známa. Predpokladá sa, že k chybnému deleniu dochádza náhodne. Zo záverov viacerých štúdií vyplýva, že výskyt Downovho syndrómu nesúvisí s príslušnosťou k etnickej rase, k sociálnemu prostrediu, miestu bývania, so znečistením prostredia a inými faktormi.

Jediná súvislosť s výskytom DS sa našla v porovnaní s vekom rodičov. Deti s DS sa častejšie rodia matkám starším ako 35 rokov a otcom nad 50 rokov. U nás sa rodia deti s DS zväčša mladým rodinám, najčastejšie matkám medzi 20 a 30 rokmi. Zatiaľ čo u ženy vo veku 25 rokov je šanca na narodenie dieťatka s DS 1:1250, u ženy nad 40 je to už 1:100. Keďže veľa párov odkladá rodičovstvo na neskôr, očakáva sa, že výskyt Downovho syndrómu bude stúpať.

Prenatálna a postnatálna diagnostika

Downov syndróm môže odhaliť v rámci prenatálnej diagnostiky viacero testov a vyšetrovacích metód. Riziko trizómie 21 predpovedá už biochemický skríning (krvné testy) v prvom aj druhom trimestri tehotenstva. Riziko postihnutia plodu sa tu určuje na základe veku matky a hodnôt jednotlivých biochemických parametrov. Výsledok takého vyšetrenia je však priamo ovplyvnený vekom tehotnej ženy.

Vyšetrovacie metódy

• Ultrazvukové vyšetrenie: Na konci prvého až začiatkom druhého trimestra sa u plodu ultrazvukom zisťuje tzv. šijové prejasnenie (NT - Nuchal Translucency). Meria sa šírka nahromadenej tekutiny v oblasti šije (rozšírenie NT je jedným z príznakov Downovho syndrómu).
• Kombinované testy: Vychádzajú z biochemického skríningu aj z parametrov nameraných ultrazvukom.
• TRISOMY test: Neinvazívny prenatálny test, ktorý neberie do úvahy prípadný vyšší vek matky, ale vyhodnocuje priamo DNA plodu.
• Amniocentéza: Ak ultrazvuk alebo TRISOMY test vyjdú pozitívne, neznamená to, že plod skutočne má Downov syndróm. Znamená to, že riziko je vyššie a na konečné potvrdenie diagnózy je potrebné absolvovať ešte amniocentézu, pri ktorej sa odoberá vzorka plodovej vody z maternice na diagnostické genetické vyšetrenie v laboratóriu.
• Odber vzorky z plodovej časti placenty (choriové klky): Alternatíva k amniocentéze vo včasnejšom tehotenstve.

Oznámenie diagnózy

Miera vyrovnanosti rodičov s problémom narodenia dieťaťa s Downovým syndrómom je priamo úmerná možnostiam socializácie či izolácie dieťaťa aj jeho rodičov. Je veľmi dôležité, aby sa diagnóza oznámila obom rodičom naraz, čo najkorektnejšie a len s takým množstvom informácií, ktoré sú v danej chvíli schopní akceptovať. Ich postoj a psychické nastavenie sú pre ďalšie obdobie nesmierne dôležité.

Bohužiaľ, stereotypné predstavy o Downovom syndróme sú stále podporované aj zo strany zdravotníckeho personálu. V mnohých prípadoch sa to robí necitlivo, čo môže vyvolať pocity bolesti, strachu a smútku. Tieto pocity bránia ich snahám analyzovať situáciu a zvážiť možné alternatívy.

Zdravotné a vývinové špecifiká

Jedinci s Downovým syndrómom majú rôzny stupeň kognitívnych oneskorení od veľmi ľahkých po ťažké. Ich priemerné IQ je 50, ide teda o stredný stupeň retardácie. Majú zvýšené riziko určitých zdravotných stavov, ktoré si vyžadujú zvýšenú zdravotnú a sociálnu starostlivosť.

Časté zdravotné problémy

• Vrodené srdcové malformácie: Približne 40 % detí s DS má vrodené srdcové chyby alebo defekty, čo je najzávažnejším zdravotným problémom týchto jedincov. Podstatná časť týchto srdcových chýb sa odstraňuje chirurgicky už v mladom veku, čo umožňuje dlhodobé zlepšenie zdravotného stavu dieťaťa a prispieva k predĺženiu života.
• Znížený svalový tonus a sila svalov: Jeho úroveň sa líši od jednotlivca k jednotlivcovi, pričom v niektorých častiach tela môže byť nižší než v iných.
• Prehnaná pohyblivosť kĺbov: Vedie k voľnej pohyblivosti väzov, šliach a kĺbových puzdier, dôsledkom je hyperflexibilita a hyperextenzia kĺbov.
• Problémy s dýchaním a sluchom: U 65 - 80 % jedincov s Downovým syndrómom je prítomná nejaká forma znehodnotenia sluchu. Zvýšený výskyt porúch sluchu je zapríčinený vrodenými malformáciami a ochoreniami nosa, nosohltana, dutiny ústnej, hrtana a uší. S veľkou frekvenciou sa objavujú rekurentné zápaly stredného ucha.
• Zrakové problémy: Sú pomerne bežné - 50 % detí má strabizmus, 10 - 20 % detí má nystagmus (mimovoľné pohyby očí), bežne sa vyskytuje aj krátko- alebo ďalekozrakosť.
• Neurologické abnormality: Napríklad epileptické záchvaty a Alzheimerova choroba. Alzheimerova choroba postihuje jedincov s Downovým syndrómom 3-5 krát častejšie, než intaktných dospelých, a objavuje sa už okolo 30. roku života.
• Leukémia: Približne 2% detí s Downovým syndrómom má skúsenosť s leukémiou.
• Poruchy štítnej žľazy a iné metabolické poruchy.
• Autizmus: Asi 5% detí môže mať k Downovmu syndrómu pridružený aj Autizmus.

Vďaka pokroku v lekárskej technike žijú jedinci s Downovým syndrómom dlhšie ako kedykoľvek predtým. V roku 1910 sa očakávalo, že deti s Downovým syndrómom prežijú do deviatich rokov. S objavením antibiotík sa priemerný vek prežitia zvýšil na 19 alebo 20 rokov. Dnes sa v 60-tych rokoch minulého storočia umierali deti s DS vo veku 10 rokov, v 80-tych rokoch sa ľudia s DS dožívali veku 25 rokov. Čím pokročilejšou sa stáva medicína, tým sa zvyšuje dožitý vek aj ľudí s Downovým syndrómom.

Vývin a učenie

Deti, ktoré sa narodia s postihnutím, majú oneskorený nielen motorický, ale aj verbálny a sociálny vývoj. Napríklad samostatne dokážu sedieť medzi šiestym až 30 mesiacom. Odplienkovanie sa v niektorých prípadoch presúva z dvoch rokov až na sedem rokov.

Učenie detí s Downovým syndrómom je globálne oneskorené a pomalšie postupujúce. Majú zhoršenú schopnosť koncentrácie pozornosti a ťažkosti s vnímaním, udržaním, spracovaním, usporiadaním a použitím informácií. Tiež je pre nich náročné spojiť novú informáciu s predchádzajúcimi vedomosťami. Avšak majú dokonalú senzorickú pamäť a najviac sa učia napodobňovaním.

Komunikácia a reč

Narušená komunikačná schopnosť je hlavným problémom mnohých ľudí s Downovým syndrómom. Jedinci s Downovým syndrómom majú problémy vo všetkých oblastiach komunikácie, vo všetkých jazykových rovinách, pričom v niektorých viac a v iných menej. Reaktivita je u detí s Downovým syndrómom typická istá latencia pri reagovaní na svoje okolie, deti sú pomalšie a vo všeobecnosti si svoje okolie menej uvedomujú. Sú menej aktívne aj reaktívne.

Spoločná pozornosť ako raná forma komunikácie sa u týchto detí vyvíja pomalšie a líši sa od iných v regulácii a flexibilite. Majú problém prenášať pozornosť z hračiek na ľudí a naopak, majú problémy udržať očný kontakt a menej používajú referujúci pohľad. Expresia tváre je spomalená, tieto deti používajú zmenšené rozpätie rôznych výrazov a predvádzajú ich s menšou intenzitou, dôsledkom čoho je, že pre rodičov je ťažké interpretovať takúto neverbálnu komunikáciu dieťaťa. Džavotanie býva oneskorené, pričom priemerný vek nástupu napodobňujúceho džavotania je 9 mesiacov. Vývin gest prebieha podobne ako u intaktných detí, ale je oneskorený a často slúži ako silná stránka v ich komunikácii.

Deti s Downovým syndrómom sa učia významy jednotlivých slov rovnakým spôsobom ako intaktné deti, ale rozdiel je v rýchlosti, akou si tieto deti rozširujú svoju slovnú zásobu. Často ostáva silnou stránkou ich komunikácie používanie gest aj v období, keď už tvoria jednotlivé slová aj 2 -slovné kombinácie. Výskumy ukázali, že hoci je expresívna slovná zásoba detí s Downovým syndrómom nižšia, keď sa spočítajú slová aj znaky, ktoré dieťa používa, často krát sa veľkosť ich lexikónu od intaktných detí nelíši.

Život s Downovým syndrómom: Výzvy a možnosti

Výchova dieťaťa s Downovým syndrómom predstavuje výzvu pre rodičov a učiteľov, pričom je dôležité pochopiť, ako tieto deti spracovávajú podnety z okolitého prostredia. Rodičia detí s DS sa v prípade nežiaduceho správania najčastejšie trápia so zmyslovým vnímaním, vývinom, kognitívnym spracovávaním informácií, komunikáciou a sociálnym a emocionálnym fungovaním.

Zmyslové vnímanie a správanie

Zmyslové vnemy nás neustále obklopujú a mozog ich vyhodnocuje ako neutrálne, príjemné, upokojujúce, nepríjemné alebo bolestivé. Senzorické spracovanie sa medzi jednotlivcami výrazne líši. Niektoré deti môžu tak veľmi priťahovať určité pocity, že ich vyhľadávajú a trávia v nich nezdravé množstvo času. Príkladom môže byť škrípanie zubami a vydávanie rôznych zvukov, ktoré môže byť pre okolie nepríjemné a rušivé.

Odporúčané riešenia

• Senzorické hľadanie (seba-stimulácia): Ak toto správanie narúša iné aspekty života, odporúčame ho obmedziť na určité miesto a čas. Lepšou stratégiou je ignorovanie a presmerovanie správania na inú aktivitu.
• Upokojenie a zníženie stresu: Pre niektoré deti predstavuje sebastimulácia jeden zo spôsobov, ako sa upokojiť a zmierniť stres. Ak umožníme dieťaťu prístup k sebastimulácii, pomôžeme mu regulovať stres a emócie.
• Organizačné schopnosti: Mnoho detí s DS má problém nájsť si konštruktívne aktivity počas svojho voľného času, čo vedie k ich sebastimulácii. Deti s DS potrebujú viac organizovaného priestoru na hranie a len niekoľko hračiek, potrebných na aktivitu. Vizuálny rozvrh pomáha udržiavať dieťa s DS zaneprázdnené.
• Averzné pocity a stres: Deti s DS mávajú veľmi silné reakcie na averzné pocity. Pri odstraňovaní takejto asociácie alebo pri predchádzaní jej vzniku je potrebné úmyselne spájať miesto, aktivitu alebo osobu s príjemnými pocitmi pre dieťa.

Integrácia a inklúzia

Ľudia s Downovým syndrómom sa čoraz viac integrujú do spoločnosti a komunitných organizácií, ako sú školy, systémy zdravotnej starostlivosti, pracovné sily či sociálne a rekreačné činnosti. Deťom s Downovým syndrómom sa najlepšie darí v zmiešanom vzdelávacom prostredí a „zdravé“ deti sa prirodzene už v ranom veku dozvedia o rozmanitosti, učia sa láskavosti, priateľstvu a trpezlivosti. Mnoho dospelých s Downovým syndrómom navštevuje vysokú školu, má prácu, partnera, dokonca sa vydá, či ožení a nežijú navždy so svojimi rodičmi.

Na Slovensku funguje päť centier včasnej intervencie - v Bratislave, Žiline, Banskej Bystrici, Prešove a v Košiciach. Pôsobia v nich odborníci (psychológovia, pediatri, sociálni pracovníci, logopédi, fyzioterapeuti, lekári), ktorí sa v spolupráci s rodinou snažia podporiť vývin dieťaťa tak, aby dokázalo čo najviac využiť svoje možnosti, schopnosti a predpoklady.

Vzdelávanie

Pre dieťa s DS často nie je nutné hľadať špeciálne školy. Môže chodiť ako do bežnej škôlky, tak aj do školy. Musí však o tom rozhodnúť riaditeľ, ktorý bude potrebovať odporúčanie pediatra a tiež centra špeciálno-pedagogického poradenstva. Aby sa dieťa čo najúspešnejšie pripravilo na školskú dochádzku, je vhodné vytvoriť pre neho individuálny výchovno-vzdelávací program.

Na zápis do spádovej školy je potrebné ísť s dieťaťom, ktoré do konca augusta príslušného roku dovŕši 6 rokov. Hneď na zápise však možno požiadať o ročný odklad povinnej školskej dochádzky a písomne aj o integráciu dieťaťa so špeciálnymi výchovno-vzdelávacími potrebami. Pri správnom usmernení a využití najnovších metód pri vzdelávaní majú deti s DS šancu zapojiť sa do bežného vzdelávacieho procesu.

Mýty a predsudky

Rodiny detí s DS musia čeliť mnohým stereotypom a vžitým mýtom, ktoré sú s týmto syndrómom spojené. Je dôležité, aby sa spoločnosť zbavila predsudkov a stereotypov, ktoré sú spojené s Downovým syndrómom.

Niektoré z najčastejších mýtov zahŕňajú:

• Downov syndróm je choroba: NIE. Downov syndróm je genetická anomália spôsobená treťou kópiou 21. chromozómu. Neexistuje žiadny liek, ktorý by ho vyliečil.
• Downov syndróm je dedičný: Downov syndróm je dedičný v približne 1 % prípadov translokačnej formy. V ostatných prípadoch ide o úplnú náhodu.
• Deti s Downovým syndrómom sa rodia len starším matkám: V skutočnosti u 80 % detí je matka mladšia ako 35 rokov.
• Vždy sú usmiati a šťastní: Aj oni majú svoje zlé dni, ťažké momenty. Nie sú vždy a so všetkým spokojní.
• Ľudia s Downovým syndrómom sú večne detinskí: Každý človek s Downovým syndrómom dospieva. Zaslúžia si adekvátny a rešpektujúci prístup ako dospelí.
• Sú ťažko mentálne postihnutí: Tieto deti sú vzdelávateľné a mnohé skončia bežnú základnú školu.
• Nemajú emócie alebo sú zlomyseľní: Ľudia s Downovým syndrómom sú v emóciách rovnakí ako každý iný. Neskrývajú ich a vedia prežiť radosť naplno. Netreba sa báť, že by boli zlomyseľní úmyselne.

Ľudia s Downovým syndrómom majú rovnaké pocity ako ktorýkoľvek iní ľudia, pozitívne reagujú na prejavy priateľstva a zraňuje ich bezohľadné správanie. Chcú viesť nezávislý život a nechcú sa líšiť od iných či už obliekaním, účesmi alebo záujmami, politickými názormi či občianskymi právami. Chcú sami rozhodovať alebo spolurozhodovať o svojom osude, o svojich plánoch a snoch.

Svetový deň Downovho syndrómu

21. marec je Svetový deň Downovho syndrómu. Dátum 21.3. je symbolický, keďže ľudia s Downovým syndrómom majú o jeden 21. chromozóm naviac. Každoročne sa 21. marca koná ponožková výzva spájaná so Svetovým dňom Downovho syndrómu. V tento deň sa na znak oslavy ľudskej jedinečnosti nosia dve odlišné ponožky. Výzva je určená všetkým, ktorí chcú prejaviť solidaritu a podporiť ľudí s Downovým syndrómom a ich rodiny. Tohtoročná kampaň Svetového dňa Downovho syndrómu prináša odkaz "S nami, nie pre nás".

tags: #socialny #problem #dietata #s #downov #syndrom