Nefarmakologická rehabilitácia pri Huntingtonovej chorobe: Komplexný prístup k zlepšeniu kvality života

Huntingtonova choroba (HD), tiež známa ako Huntingtonova chorea, je dedičná neurodegeneratívna porucha, ktorá vedie k odumieraniu mozgových buniek. Toto zriedkavé ochorenie postihuje 1 z 20 000 obyvateľov a je autozómovo dominantné, čo znamená, že ak má postihnutý jedinec dieťa so zdravým partnerom, je prítomné 50 % riziko, že bude postihnuté aj ich dieťa.

Hoci farmakologická liečba môže pomôcť zmierniť niektoré symptómy, nefarmakologická rehabilitácia zohráva kľúčovú úlohu v zlepšovaní kvality života pacientov a ich rodín. Cieľom je maximalizovať nezávislosť pacienta, minimalizovať komplikácie a podporovať adaptáciu na progresívne zmeny spojené s ochorením.

Charakteristika Huntingtonovej choroby

Huntingtonova choroba je neurodegeneratívne ochorenie, kedy dochádza k degeneratívnym zmenám v mozgu. Ochorenie postihuje oblasti mozgu, ktoré pomáhajú kontrolovať úmyselné pohyby, ale aj iné oblasti mozgu pacientov, ako sú bazálne gangliá, ktoré sú zodpovedné za reguláciu pohybov tela a správania, a "riadiace centrum" mozgu, čo negatívne ovplyvňuje úsudok, racionalizáciu a náladu. Zdedený rozdiel v jedinom géne spôsobuje Huntingtonovu chorobu. Gén, ktorý spôsobuje HCH, sa nachádza na krátkom ramene chromozómu č. 4 a nazýva sa IT 15 gén pre huntingtín. Príčinou ochorenia je nadpočetné opakovanie C-A-G častí v DNA molekule, a to v počte 40 a viac, pričom za normálnych okolností počet opakovaní nepresahuje 30. Mutáciou vzniká bielkovina huntingtín.

Symptómy a priebeh ochorenia

Symptómy sa zvyčajne začínajú prejavovať medzi 30. až 50. rokom života, ale môžu začať aj skôr. Vo viac ako polovici prípadov sa ako prvé objavujú psychopatologické zmeny a postupne sa pridávajú aj motorické poruchy. Ochorenie má progresívny priebeh, všetky neurologické a psychiatrické prejavy sa zvýrazňujú, postupne sa chorý stáva úplne odkázaný na nepretržitú starostlivosť.

Psychopatologické zmeny:

• Zmeny charakteru, poruchy osobnosti, zmeny správania a nálady.
• Vznik paranoje až halucinácií.
• Zmena psychomotorického tempa, samovražedné sklony, strata sebadôvery a koncentrácie.
• Oslabenie intelektu, strata záujmových činností, agresia, zmeny emotivity - vyšších citov.
• Depresia, úzkosť, vzniká demencia až rozpad osobnosti.

Motorické - neurologické zmeny:

• Spočiatku nenápadné svalové zášklby, mimovoľné trhavé a krútivé nekoordinované pohyby, opakujúce sa v jednom alebo vo viacerých svaloch - chorea (odvodené od gréckeho slova „chorein - tancovať“).
• Zo začiatku sú prítomné tzv. tiky na tvári alebo grimasa, náhly pohyb nohy, časom sú pohyby intenzívnejšie, až sa vyvinú hrubé, neúčelné mimovoľné pohyby zvýrazňujúce sa pri pohybe a miznúce počas spánku.
• Prítomný je pohybový nepokoj, ťažkosti s rečou (artikuláciou) - nezrozumiteľná reč, mimovoľné zvuky otravujúce okolie.
• Ťažkosti s prehĺtaním, zabiehanie (riziko vdýchnutia stravy a vzniku zápalu pľúc), nadmerné slinenie, nadmerné potenie.
• Neschopnosť vykonávať základné pracovné úlohy (písanie, zapínanie gombíkov, pacientovi padá všetko z rúk, …).
• Chôdza pripomína opitého s častými pádmi a v konečnom dôsledku nastupuje strata samostatnosti.
• V neskorých štádiách sa stráca pohyblivosť, chorý nedodržiava základné hygienické zásady.

Diagnostika

Diagnóza nie je jednoduchá, pretože často sú v popredí psychózy a iné psychiatrické poruchy, pri ktorých sa na poškodenie mozgu v zmysle Huntingtonovej choroby nemyslí. Dôležitá je dôkladná anamnéza, najmä rodinná, pretože ochorenie je dedičné. K odhaleniu choroby prispieva klinické, neurologické, psychologické, psychiatrické, EEG, CT a MRI vyšetrenie. Genetické vyšetrenie sa realizuje na základe analýzy DNA.

Nefarmakologická rehabilitácia

Nefarmakologická rehabilitácia pri Huntingtonovej chorobe je komplexný prístup, ktorý zahŕňa rôzne terapeutické metódy a postupy zamerané na zlepšenie funkčnej schopnosti, kognitívnych funkcií, emocionálnej pohody a celkovej kvality života pacientov s HD. Je dôležité zdôrazniť, že rehabilitácia by mala byť vždy individualizovaná a prispôsobená špecifickým potrebám a cieľom každého pacienta.

Multidisciplinárny tím

Úspešná nefarmakologická rehabilitácia si vyžaduje koordinovanú prácu multidisciplinárneho tímu, ktorý zahŕňa:

• Neurológa
• Fyzioterapeuta
• Ergoterapeuta
• Logopéda
• Psychológa/Psychiatra
• Sociálneho pracovníka

Tento tím spolupracuje na vytvorení individuálneho plánu rehabilitácie, ktorý zohľadňuje špecifické potreby a ciele pacienta.

Fyzioterapia a pohybová aktivita

Fyzioterapia je základným kameňom nefarmakologickej rehabilitácie pri HD. Rehabilitačné cvičenia znižujú svalové napätie a liečebná telesná výchova udržuje pohybovú funkčnosť. Lekári považujú za "mimoriadne dôležité, aby si ľudia s Huntingtonovou chorobou udržali fyzickú kondíciu čo najviac", pretože tí, ktorí cvičia a sú aktívni, majú tendenciu dlhšie udržiavať lepšiu kontrolu nad fyzickými pohybmi. Fyzická aktivita môže pomôcť zvládnuť stres zo sociálnej stigmy, nedostatok motivácie a problémy s výkonnými funkciami.

Vhodné môžu byť rôzne druhy cvičenia v závislosti od štádia demencie. Vo včasnom a strednom štádiu demencie zostane veľa ľudí rovnako fyzicky zdatných ako predtým a budú si môcť užívať prácu v záhradke, tanec, chôdzu a mnoho športových aktivít. To sa však môže v neskorších fázach výrazne zmeniť. Pracovná terapia zameraná na prispôsobenie sa bežným životným zručnostiam aj pri znížených fyzických funkciách tiež pomohla niektorým pacientom s Huntingtonovou chorobou zlepšiť kvalitu ich života.

Logopédia

Ochorenie môže znížiť schopnosť človeka ovládať svaly hrdla a úst, čo má za následok ťažkosti s rečou, prehĺtaním a jedením. Logopedická terapia však pomáha zlepšiť tieto zručnosti a znižuje problémy.

Výživa a životospráva

Úprava životosprávy je dôležitá nielen zo strany dostatočnej výživy, ale aj ako prevencia vdýchnutia pri vzniknutých ťažkostiach s hryzením a prehĺtaním. Strava má byť vysoko kalorická, pretože s rozvojom ochorenia pacienti rapídne chudnú. Mala by byť upravená podľa potreby, pokrájaná na malé kúsky, prípadne mixovaná. Pomáhať ľuďom s Huntingtonovou chorobou udržať si chuť do jedla čo najdlhšie môže byť veľmi užitočné. Prerušovaný pôst a keto diéta navyše preukázateľne pozitívne ovplyvňujú neurologické poruchy, preto nemusí byť na škodu vyskúšať tieto možnosti pod dohľadom lekára.

Kognitívna a psychiatrická podpora

Stanovenie jasného harmonogramu, dodržiavanie režimu a precvičovanie si pripomienok každodenného života sa zdajú byť užitočné, pokiaľ ide o zvládanie kognitívnych a psychiatrických porúch. Lekári odporúčajú, aby rodina a opatrovatelia ľudí s Huntingtonovou chorobou pomohli vytvoriť prostredie, ktoré obmedzuje stres, príliš ťažké rozhodovanie a potrebu často sa učiť nové informácie. Ľudia s pravidelnými sociálnymi aktivitami sú viac chránení pred zhoršovaním poznávacích funkcií než ľudia, ktorí sú osamelí a izolovaní.

V stredných až neskorších štádiách demencie sa často používajú určité terapie, ktoré sa zameriavajú na pamäť a myslenie a môžu poskytnúť pozitívnu duševnú podporu. Reminiscenčná terapia zahŕňa rozprávanie o spomienkach z minulosti buď jeden na jedného, alebo v skupine.

Sociálna podpora a edukácia

Sociálna podpora a edukácia sú kľúčové pre zvýšenie informovanosti pacientov a rodín o ochorení, jeho priebehu a možnostiach liečby a rehabilitácie. Patrí sem:

• Zabezpečenie prístupu k sociálnym službám (opatrovateľské služby, denné stacionáre).
• Získanie finančnej pomoci (príspevky na opatrovanie, invalidné dôchodky).
• Poskytovanie poradenstva a informácií (práva pacientov, možnosti vzdelávania a zamestnania).
• Podpora zapojenia do komunity a udržiavanie sociálnych kontaktov.

Na Slovensku sa pacientom a príbuzným s Huntingtonovým ochorením venuje Spoločnosť pre pomoc pri Huntingtonovej chorobe (www.huntington.sk).

Doplnky stravy a výskum

Vedecké výskumy zistili, že vysoké úrovne zápalu a oxidačný stres spôsobený voľnými radikálmi môžu urýchliť progresiu neurodegeneratívneho ochorenia a zhoršiť príznaky. Zápal, zhoršený faktormi, ako je zlá strava, znečistenie životného prostredia, vystavenie toxínom, vysoká hladina stresu a nečinnosť, môže ovplyvniť imunitu a "neurotrofické faktory", čiže prirodzené chemické látky, ktoré majú chrániť pred bunkovými zmenami a smrťou. Hoci štúdie s kreatínom ukázali zmiešané výsledky, výskum v tejto oblasti pokračuje a skúmajú sa aj ďalšie doplnky.

tags: #huntingtonova #choroba #nefarmakologicka #rehabilitacia