Komplexná zdravotná starostlivosť o jedincov s Downovým syndrómom

Downov syndróm je genetický stav, ktorý vzniká prítomnosťou extra kópie 21. chromozómu. Tento nadbytočný genetický materiál ovplyvňuje vývoj jedinca a spôsobuje charakteristické znaky spojené s týmto syndrómom.

Každá bunka ľudského tela obsahuje genetický materiál uložený v génoch, ktoré sú zoskupené do štruktúr nazývaných chromozómy. Typicky má človek 23 párov chromozómov, spolu 46 v každej bunke. Downov syndróm nastáva, keď má jedinec navyše úplnú alebo čiastočnú kópiu 21. chromozómu, čo znamená, že má spolu 47 chromozómov. Tento nadbytočný genetický materiál mení priebeh vývoja plodu a spôsobuje vlastnosti typické pre Downov syndróm.

Downov syndróm je najčastejšou genetickou príčinou intelektuálneho zaostávania u detí. Tento článok sa zameriava na aspekty zdravotnej starostlivosti o jedincov s Downovým syndrómom, vrátane prenatálnej diagnostiky, bežných zdravotných problémov a dôležitosti včasnej intervencie a podpory.

Charakteristické znaky Downovho syndrómu

Pri Downovom syndróme bolo spísaných viac než 120 charakteristických znakov, no mnoho detí s týmto syndrómom ich nemá viac ako 6 - 8. Medzi typické znaky patrí:

• Plochý profil tváre a plochý vzhľad tváre
• Kožná riasa na krku
• Zošikmené očné štrbiny
• Malé ušnice
• Hyperflexibilita veľkých kĺbov
• Široký koreň nosa
• Krátky krk
• Široké ruky s krátkymi prstami

Deti s Downovým syndrómom majú oneskorený motorický, verbálny a sociálny vývoj. Napríklad, samostatne dokážu sedieť medzi šiestym až 30 mesiacom. Odplienkovanie sa v niektorých prípadoch presúva z dvoch rokov až na sedem rokov. Ich priemerné IQ je 50, ide teda o stredný stupeň retardácie.

Výskyt a príčiny Downovho syndrómu

Približne jedno z každých 700 detí sa narodí s Downovým syndrómom, čo z neho robí najbežnejší abnormálny chromozomálny stav. Výskyt na Slovensku je asi 1 prípad na 700 pôrodov. Keďže veľa párov odkladá rodičovstvo na neskôr, očakáva sa, že výskyt Downovho syndrómu bude stúpať. Podľa údajov Národného centra zdravotníckych informácií sa u nás ročne narodí 30 až 70 detí s Downovým syndrómom, prevažne matkám nad 35 rokov.

Dôvody, prečo dochádza k namnoženiu genetického materiálu na 21. chromozóme, nie sú zatiaľ objasnené. Vek matky je jediným faktorom, ktorý súvisí so zvýšenou pravdepodobnosťou narodenia dieťaťa s Downovým syndrómom. Predpokladá sa, že s pribúdajúcim vekom matky je dozrievajúce vajíčko počas ovulácie náchylnejšie na chybné delenie. Downov syndróm vzniká vo väčšine prípadov ako spontánna mutácia, kedy dochádza k navýšeniu 21 chromozómu, a teda postihnutý jedinec má 3 chromozómy 21.

Typy Downovho syndrómu

Navyše môže byť celý chromozóm 21 v každom jadre alebo len v niektorých jadrách buniek (mozaiková forma), prípadne je navyše iba časť chromozómu - vtedy ide o tzv. parciálnu trizómiu. Downov syndróm sa teda môže prejaviť rôzne, v závislosti od miery chromozómovej zmeny.

Prenatálna diagnostika Downovho syndrómu

Downov syndróm môže odhaliť v rámci prenatálnej diagnostiky viacero testov a vyšetrovacích metód. Chromozomálne chyby sa v súčasnosti vyhľadávajú screeningovými vyšetreniami a tým najvhodnejším je prvotrimestrálny kombinovaný screening, pri ktorom sa medzi 11. a 14. týždňom tehotnosti vykoná USG vyšetrenie a odber krvi. Následne sa z vyšetrených hodnôt určí riziko pre chromozomálne chyby. V prípade vysokého rizika je indikované genetické vyšetrenie.

Metódy prenatálnej diagnostiky

• Biochemický skríning (krvné testy): Riziko trizómie 21 predpovedá už biochemický skríning v prvom aj druhom trimestri tehotenstva. Riziko postihnutia plodu sa tu určuje na základe veku matky a hodnôt jednotlivých biochemických parametrov.
• Ultrazvukové vyšetrenie (NT - Nuchal Translucency): Na konci prvého až začiatkom druhého trimestra sa u plodu ultrazvukom zisťuje tzv. šijové prejasnenie, meria sa šírka nahromadenej tekutiny v oblasti šije. Rozšírenie NT je jedným z príznakov Downovho syndrómu.
• Kombinované testy: Vychádzajú z biochemického skríningu aj z parametrov nameraných ultrazvukom.
• TRISOMY test (neinvazívna analýza fetálnej DNA): Vyhodnocuje priamo DNA plodu z materskej krvi. Je možné ho realizovať od 11. týždňa gravidity. Má len informatívny charakter a pri pozitívnom výsledku je nutné potvrdenie amniocentézou. Podobnými testami sú Panorama alebo Nifty test.
• Amniocentéza: Ak ultrazvuk alebo TRISOMY test vyjdú pozitívne, znamená to, že riziko je vyššie a na konečné potvrdenie diagnózy je potrebné absolvovať amniocentézu, pri ktorej sa odoberá vzorka plodovej vody z maternice na diagnostické genetické vyšetrenie v laboratóriu. Realizuje sa najskôr po 16+0 týždni gravidity.
• Odber vzorky z plodovej časti placenty (choriové klky): Alternatíva k amniocentéze vo včasnejšom tehotenstve.

Prenatálna diagnostika v ambulanciách

Na ambulanciách sa vykonáva prenatálna diagnostika biochemickým aj ultrazvukovým skríningom, nevynímajúc genetické testy Panorama, Trisomy alebo Nifty test. Proces diagnostiky zahŕňa:

1. Prvotrimestrálny skríning (10/0-13/6 týždňa gravidity): Odber PAPP-A (Pregnancy Associated Plasma Protein-A) a β-hCG (voľná podjednotka ľudského choriového gonadotropínu) v kombinácii s USG vyšetrením, ktoré zahŕňa meranie CRL (temenno-kostrčnej vzdialenosti), hodnotenie prítomnosti NB (Nasal Bone - Nosovej kosti), meranie NT (Nuchal Translucency - Šijového Prejasnenia), hodnotenie srdcovej akcie plodu a zisťovanie prítomnosti trikuspidálnej regurgitácie a hodnotenie prietoku cez Ductus Venosus.
2. TRIPLE test (16. týždeň gravidity): Odber free ß-hCG, AFP (alfafetoproteín), uE3 (nekonjugovaný estriol) a opätovné ultrazvukové meranie veľkosti plodu - biometrie.
3. II. trimestrálne ultrazvukové skríningové vyšetrenie (18/0 do 22/0 týždňa gravidity): Hodnotenie morfologických znakov plodu. Pri podozrení na vrodené vývojové chyby sa pacientka odosiela na genetický II. trimestrálny ultrazvukový skríning do Martina. Pacientka môže aj svojvoľne absolvovať tento skríning, keďže ide o platený výkon, ktorý poisťovne nepreplácajú. Odporúča sa pacientkam po 35. roku života absolvovať tento genetický ultrazvukový skríning v Martine alebo Košiciach vzhľadom na rastúce riziko genetických anomálií s vekom matky. Tento skríning môže odhaliť aj samostatné orgánové vývojové chyby plodu.

Zdravotné problémy spojené s Downovým syndrómom

Jedinci s Downovým syndrómom majú rôzny stupeň kognitívnych oneskorení od veľmi ľahkých po ťažké. Majú zvýšené riziko určitých zdravotných stavov a mnohí sa stretávajú s ťažkosťami s komunikáciou a porozumením. Zvýšená genetická dávka 21. chromozómu zasahuje do vývoja dôležitých systémov, ku ktorým patrí imunitný systém, centrálny nervový systém, srdcovo-cievny a gastrointestinálny systém a do metabolických procesov.

Bežné zdravotné problémy

• Vrodené srdcové chyby: Takmer 50 % detí s Downovým syndrómom sa narodí s vrodenou chybou srdca. Medzi najčastejšie patria kompletný atrioventrikulárny septálny defekt, inkompletný atrioventrikulárny septálny defekt, defekt komorového septa a predsieňového septa, kombinované skratové chyby, Fallotova tetralógia a otvorený arteriálny duktus. Diagnóza a liečba vrodenej srdcovej chyby je často na prvom mieste dôležitosti, pretože hemodynamická závažnosť chyby je obyčajne u dieťaťa s Downovým syndrómom väčšia ako u detí bez trizómie 21.
• Problémy s dýchaním a sluchom: Najčastejším zdravotným problémom týchto detí je porucha sluchu (60-80 %) a zrakové problémy.
• Vrodené anomálie zažívacieho traktu: Medzi najčastejšie patria tracheoezofageálna fistula, stenóza pyloru, atrézia duodena, análna atrézia a Hirschprungova choroba. Všetky tieto stavy si vyžadujú urgentné chirurgické riešenie.
• Iné zdravotné stavy: Alzheimerova choroba, leukémia u detí, poruchy štítnej žľazy, celiakia, časté infekcie, ortopedické a kožné problémy, demencia.

Katarakta u novorodencov

U novorodencov s Downovým syndrómom možno pozorovať pomerne veľa vrodených anomálií. Je veľmi dôležité, aby sa vrodená katarakta diagnostikovala hneď po narodení a okamžite sa extrahovala, dieťaťu inak hrozí poškodenie retiny a následné oslepnutie. Odstránenie katarakty je pomerne jednoduchý chirurgický zákrok a dieťa neohrozuje.

Liečba a starostlivosť

Hoci neexistuje žiadny liek na Downov syndróm, rôzne liečebné terapie môžu pomôcť zvládnuť symptómy a zlepšiť kvalitu života dieťaťa. Program zdravotníckej starostlivosti o ľudí s Downovým syndrómom má slúžiť pediatrom, lekárom prvého kontaktu, odborným lekárom a tiež rodičom, aby ich upozornil na potrebu sledovania určitých funkcií a systémov, ktoré sú u ľudí s Downovým syndrómom najčastejšie porušené.

Terapie pre deti s Downovým syndrómom

• Ergoterapia (OT): Pomáha deťom rozvíjať potrebné zručnosti na vykonávanie každodenných činností, ako je obliekanie sa alebo používanie náradia. Ergoterapeuti pracujú na jemných motorických zručnostiach a tiež pomáhajú so zmyslovou integráciou.
• Fyzioterapia (PT): Navrhnutá tak, aby pomáhala s hrubou motorikou a pohyblivosťou. Fyzioterapeuti pracujú s deťmi na zlepšení rovnováhy, koordinácie a sily, ako aj pomáhajú deťom naučiť sa sedieť, plaziť sa, chodiť alebo behať.
• Rečová a jazyková terapia: Deti s Downovým syndrómom môžu mať problémy s rečou a môžu potrebovať pomoc s artikuláciou, plynulosťou alebo inými komunikačnými schopnosťami. Táto terapia môže deťom pomôcť zlepšiť ich schopnosť vyjadrovať sa a efektívne komunikovať.
• Behaviorálna terapia: Môže byť užitočná pri zvládaní emocionálnych a behaviorálnych problémov. Pomáha deťom zvládnuť úzkosť, vyrovnať sa so sociálnymi zručnosťami a rozvíjať mechanizmy zvládania.
• Včasná intervencia: Prístup, ktorý sa zameriava na čo najskoršie riešenie rozvojových potrieb. Programy môžu zahŕňať kombináciu terapií a vzdelávacích aktivít, ktorých cieľom je zlepšiť celkový vývoj dieťaťa a pomôcť mu dosiahnuť jeho plný potenciál.
• Nutričná terapia: Deti s Downovým syndrómom môžu byť náchylnejšie na určité zdravotné problémy, ako je obezita, poruchy štítnej žľazy alebo gastrointestinálne problémy. Nutričná terapia môže pomôcť deťom udržať si zdravú váhu a vyhnúť sa ďalším zdravotným komplikáciám.

Špecifiká zdravotnej starostlivosti

Pre deti s vážnymi srdcovými chorobami sa môže pomerne zavčasu vyvinúť srdcové zlyhanie a pľúcna hypertenzia, je potrebné chybu diagnostikovať čo najskôr a pripraviť adekvátny terapeutický plán. Aj na Slovensku je vytvorená dobrá sieť detských kardiológov s ústredím v Detskom kardiocentre v Bratislave. V novorodeneckom období je indikovaný na operáciu najmä závažný otvorený arteriálny duktus. Pri klinických zlyhávaniach srdca sa deti liečia kardiotonikami (Digoxín), diuretikami (Verospiron, Furosemid) a inhibítormi acetylcholínesterázy - ACE inhibítormi - (Tenziomín, Enap, Gopten).

Ďalšia starostlivosť o deti s Downovým syndrómom

• Pravidelné pediatrické sledovanie v poradni.
• Zaradenie hemofilovej a pneumokokovej vakcíny, ďalej očkovanie proti chrípke a hepatitíde B do vakcinačného programu.
• Ortopedické alebo podologické vyšetrenie aspoň jedenkrát do 6. roku života.
• Podľa potreby iné odborné vyšetrenia ako u ostatných detí.

Zdravotné problémy dospelých ľudí s Downovým syndrómom

Zdravotné problémy dospelých ľudí s Downovým syndrómom majú svoje špecifiká. Určité zmeny možno pozorovať po 18. roku života, iné neskôr ako dôsledok starnutia. Preventívny program pre dospelých ľudí s Downovým syndrómom zabezpečuje ambulancia prof. Šustrovej v Bratislave (Slovenská zdravotnícka univerzita, Limbová 12). V tomto zariadení možno v priebehu jednej návštevy v ambulancii absolvovať vyšetrenie TSH, FT4, biochemických, hematologických, imunologických a iných parametrov, ako aj skríning celiakie.

Kvalita života a podpora

Kvalita života je podľa WHO definovaná ako stav kompletného fyzického, psychického a sociálneho blaha. Výchova a starostlivosť o deti s DS sú pre rodiny náročné, no prínosy sú veľké: ľudia s DS často vynikajú otvorenosťou, priateľskosťou a empatiou.

Viaceré výskumy a príklady zo zahraničia potvrdzujú, že deti s DS zaradené do bežných škôl dokážu robiť významné pokroky vo vývine reči, sociálnych zručností a samostatnosti. Ľudia s Downovým syndrómom sa čoraz viac integrujú do spoločnosti a komunitných organizácií, ako sú školy, systémy zdravotnej starostlivosti, pracovné sily či sociálne a rekreačné činnosti. Deťom s Downovým syndrómom sa najlepšie darí v zmiešanom vzdelávacom prostredí a „zdravé“ deti sa prirodzene už v ranom veku dozvedia o rozmanitosti, učia sa láskavosti, priateľstvu a trpezlivosti.

Podpora vývinu zmyslov

Zmysly nepochybne patria k základným spôsobom pre poznávanie sveta. Sú stavebným kameňom pre ďalšie poznávacie (kognitívne) procesy ako je pozornosť, pamäť, učenie, ale aj myslenie či rozhodovanie. Zároveň súvisia s priestorovou a časovou orientáciou, ale aj rečou a komunikáciou.

Svetový deň Downovho syndrómu

Každoročne 21. marca si pripomíname Svetový deň Downovho syndrómu. Dátum 21.3. je symbolický, keďže ľudia s Downovým syndrómom majú o jeden 21. chromozóm naviac. Oficiálne sa oslavuje od roku 2012, a to na základe rozhodnutia Organizácie spojených národov. Cieľom je zvýšenie povedomia verejnosti o Downovom syndróme a výzva OSN, aby sa práve v tento deň viac o Downovom syndróme písalo, hovorilo a diskutovalo.

Každoročne sa 21. marca koná ponožková výzva spájaná so Svetovým dňom Downovho syndrómu. V tento deň sa na znak oslavy ľudskej jedinečnosti nosia dve odlišné ponožky. Výzva je určená všetkým, ktorí chcú prejaviť solidaritu a podporiť ľudí s Downovým syndrómom a ich rodiny. Tohtoročným heslom Svetového dňa Downovho syndrómu je „With Us Not For Us“, teda „S nami, nie pre nás“. Uvedené posolstvo je kľúčom k prístupu k zdravotnému postihnutiu založenému na ľudských právach, tolerancii a rešpekte.

tags: #zdravotnicka #starostlivost #downovym #syndromom