Svalová dystrofia je skupina dedičných ochorení, ktoré časom poškodzujú a oslabujú svaly. Spôsobujú stratu svalovej hmoty a nedostatok proteínu dystrofínu, ktorý je potrebný pre normálnu funkciu svalov. Prebiehajú mutácie a abnormálne gény narúšajú normálnu produkciu bielkovín, ktoré sú potrebné na tvorbu a udržanie zdravých svalov. Môže sa vyskytnúť v akomkoľvek veku, ale väčšina prípadov je diagnostikovaná v detstve.
Svalová dystrofia je špecifickým a neustále sa vyvíjajúcim ochorením, ktoré postihuje špecifické druhy pacientov. Je to progresívne ochorenie, ktoré spôsobuje postupné oslabovanie a ochabovanie svalstva na celom tele, dôsledkom čoho sa postihnutý človek stáva odkázaný na pomoc iných osôb pri nevyhnutných životných úkonoch (obliekanie, vyzliekanie, hygiena, príprava a podanie jedla). Najväčším problémom tohto postihnutia je vznik imobility.
Typy svalovej dystrofie
Existuje viac ako 30 typov svalovej dystrofie, pričom všetky sa líšia svojimi príznakmi a závažnosťou. Na diagnostiku sa uvádza deväť rôznych kategórií. Špecifické znaky začínajú v rôznom veku, v rôznych svalových skupinách, v závislosti od typu. Spoločnou charakteristikou rôznych druhov svalovej dystrofie je znížený svalový tonus pod normálnou úrovňou.
Duchennova svalová dystrofia (DMD)
Duchennova svalová dystrofia (DMD) je zriedkavé genetické ochorenie svalov. Napriek zriedkavému výskytu ide o jedno z najčastejšie sa vyskytujúcich genetických ochorení. Celosvetovo postihuje približne 1 z 3 500 narodených chlapcov. Zvyčajne sa prejavuje medzi tretím a šiestym rokom života. Je charakterizovaná oslabením a ubúdaním svalstva. Ide o progresívne ochorenie.
Väčšina pacientov s DMD je odkázaných na invalidný vozík už v detskom veku približne v 9. - 12. roku. DMD je klasifikovaná ako dystrofinopatia, čo je skupina svalových ochorení, pričom každé je podmienené obmenami v géne pre dystrofín. DMD predstavuje najťažšiu formu svalovej dystrofie, kedy dystrofín úplne chýba.
DMD je dedičné ochorenie viazané na chromozóm X. Príčinou ochorenia je zmena v géne pre DMD, ktorý je na krátkom ramienku pohlavného chromozómu X. Väčšina chlapcov s DMD dedí chybný gén po svojich matkách. Ženy, ktoré majú chybný gén prítomný na jednom z chromozómov X, sú označované ako prenášačky DMD a príznaky nemajú. V prípade, že matka je „prenášačka“ genetickej mutácie a otec je zdravý, je riziko výskytu DMD u mužských potomkov 50 %.
Dystrofín predstavuje jednu zo súčastí veľkého glykoproteínového komplexu. Ide o bielkovinu, ktorá pravdepodobne hrá dôležitú úlohu v udržiavaní celistvosti bunkovej membrány kostrových svalov a srdca. Dystrofín je upevnený na vnútornej strane bunkovej membrány, ktorá obklopuje svalové vlákna. S postupným rozvojom ochorenia, v priebehu času dochádza k čoraz väčším stratám svalových vlákien. Presný mechanizmus, ktorým nedostatok dystrofínu poškodzuje svalové vlákna, je nejasný.
Neprítomnosť dystrofínu na membráne buniek vedie k zmene umiestnenia bielkovín spojených s dystrofínom a narušeniu cytoskeletu. Okrem toho sa predpokladá, že dôležitú úlohu zohráva aj zmenená priepustnosť membrány a narušená rovnováha vápnika. Zvýšená koncentrácia vápnika v cytoplazme vedie k aktivácii enzýmov, ktoré štiepia bielkoviny, ako sú kalpaíny. Kalpaíny sú enzýmy, ktoré sa uplatňujú v procesoch vyvolávajúcich bunkovú smrť.
Beckerova muskulárna dystrofia (BMD)
Beckerova muskulárna dystrofia sa prejavuje počas tínedžerského veku až do dospelosti. Priebeh svalovej dystrofie je takmer identický ako pri DMD, pričom sa môžu vyskytnúť problémy s kardiovaskulárnym systémom. Na rozdiel od DMD neohrozuje život, avšak prináša značný diskomfort. Viazaná je na chromozóm X, prenášačom je žena.
Kongenitálna muskulárna dystrofia (CMD)
Pacient je postihnutý od narodenia, dochádza k zníženiu svalovej hmoty a deformácií kĺbov. Regres ochorenia môžeme vnímať ťažko a lieči sa špecificky podľa aktuálneho stavu pacienta.
Emery-Dreifuss muskulárna dystrofia (EDMD)
Prejavuje sa medzi 13. - 19. rokom života. Špecifickým je znížený svalový tonus horných končatín so značnou deformáciou kĺbov. Prenášačom je žena a rovnako ako v predchádzajúcich prípadoch je ohrozená činnosť srdca.
Pletencová muskulárna dystrofia (LGMD)
Špecifickým znakom je ochabovanie svalov na pleciach, chrbte a zväčšenie lýtok. V neskoršom štádiu ochorenia sa vyskytujú kardiologické a pneumologické problémy. Malé percento pacientov v jeho neskoršom štádiu zomrie na následky spôsobené dystrofiou - polytrauma organizmu.
Myotonická muskulárna dystrofia (MMD)
Najčastejší prípad svalovej dystrofie. Myotonická muskulárna dystrofia sa prejavuje zníženým svalovým tonusom všetkých voľných svalov, vrátane svalov tváre. Pacient môže ako prvé príznaky vnímať problém s úsmevom, špúlením pier či mračením. Objaviť sa môže aj myotónia - problémy so svalovými kontrakciami. V praxi môžeme vnímať problém s uvoľňovaním stisku ruky.
Oftalmoplegická muskulárna dystrofia (OPMD)
Špecifikom OPMD je ochabovanie okohybných svalov a svalov kooperujúcich na prehĺtaní - svalov hrtana. Následkom ochorenia v neskoršom štádiu je problém s prehĺtaním, prípadne úplná nemožnosť prehĺtania.
Príznaky svalovej dystrofie
Svalová dystrofia je chronickým ochorením dedičného charakteru, ktoré sa vyznačuje najmä zníženým svalovým tonusom (hypotóniou). Problémy so vstávaním z postele, výstupom na schody či kráčaním sú prvé znaky zníženého svalového napätia, ktoré je hlavným príznakom muskulárnej dystrofie. Prítomnosť ochorenia sa zisťuje už vo veku batoľaťa, kedy patrí k bežným neurologickým vyšetreniam. Ubúdanie svalovej hmoty a svalového napätia sú hlavné charakteristiky svalovej dystrofie. Jedná sa o geneticky podmienené degeneračné ochorenie mäkkých tkanív postihujúce mužov aj ženy. Svalová dystrofia patrí medzi ochorenia podmienené genetickou mutáciou jedného z rodičov.
Väčšina príznakov sa prejaví už v pomerne útlom veku - 3. až 4. rok života. Pri dystrofii panvového pletenca sa prejavujú príznaky v neskoršom štádiu dospievania a pri myotonickej dystrofii až v dospelom veku.
- Paralýza - znížený svalový tonus
- Problém s úsmevom
- Problematická chôdza, výšľap na schody
- Problematické dýchanie, zvýšený/znížený krvný tlak
- Problém s využitím mimických svalov
- Chvíľková slabosť v rukách, nohách
- Nevládnosť
Špecifické príznaky DMD
Prvotné štádium pri DMD sa nazýva presymptomatické štádium. Symptómy sa v tomto štádiu prejavujú len zriedka. Ak sa aj vyskytujú, sú veľmi nevýrazné a ťažko rozpoznateľné, napr. oneskorený motorický vývoj. Výraznejšie prejavy sú v čase rozvoja chôdze (cca 1 - 10 rokov):
- Nezvyčajne kolísavá chôdza (tzv. kačacia chôdza)
- Problémy pri vstávaní zo sediacej polohy (tzv. Gowersov manéver)
Batoľatá a malé deti pôsobia ťarbavo, nemotorne a môžu trpieť abnormálnym zväčšením lýtok v dôsledku zjazvenia svalov. V neskorej fáze chodenia (8 - 18 rokov) vyžaduje chôdza po schodoch a vstávanie zo zeme väčšiu námahu. Deti s DMD trpia slabosťou a úbytkom svalov najprv v oblasti trupu. Medzi tieto svaly patria: stehenné a ramenné svaly a svaly v oblasti panvy. S postupom ochorenia sa svalová slabosť a atrofia rozširujú a postihujú svaly predkolenia, predlaktí a krku. Postupnosť slabnutia a úbytku svalov je pri väčšiny pacientov podobná, môžu sa však vyskytnúť aj odlišné variácie. Dochádza k obmedzeniu pohybu určitých kĺbov (kontraktúry). Kontraktúra vzniká zhrubnutím a skrátením tkaniva, napr. svalového vlákna. Bez fyzioterapie môžu byť vo veku 8 až 9 rokov potrebné ortézy na nohy. Pomáhajú pacientom s DMD pri chôdzi. Vo veku 6 až 13 rokov pacienti strácajú schopnosť samostatného pohybu. Približne vo veku od 10 do 12 rokov väčšina ľudí s DMD vyžaduje invalidný vozík.
Medzi abnormality vyvíjajúce sa práve v tomto období patrí progresívne zakrivenie chrbtice (skolióza alebo lordóza). Po nej nasleduje neskorá fáza po strate schopnosti chodiť (>20 rokov), kedy pacienti úplne strácajú samostatnosť a sú odkázaní na pomoc opatrovateľov a okolia. Pacienti trpiaci DMD zomierajú zvyčajne medzi dvadsiatym až tridsiatym rokom života na zlyhanie pľúc alebo srdca.
Diagnostika svalovej dystrofie
Svalovú dystrofiu nie je možné diagnostikovať len na základe anamnézy pacienta. Podmienkou je vykonanie laboratórnych testov, ktoré zisťujú hladinu kreatinfosfokinázy (CK). Tento enzým je prítomný v biologických procesoch zahŕňajúcich rozpad svalových vlákien. Svalová dystrofia nie je jediným degeneračným ochorením mäkkého tkaniva, a preto jej prítomnosť rozoznávame až 20 - 200 násobným zvýšením v danej hladine. Ako diagnostický prostriedok slúži aj genetické vyšetrenie, ktorým zisťujeme poruchu génu, a to mikroskopickou cestou.
Diagnostika DMD
Pri podozrení na DMD sa používajú špecializované krvné testy, ktoré dokážu odhaliť zvýšené hladiny kreatínkinázy (CK). Kreatínkináza je enzým, ktorý je uvoľňovaný zo svalu pri jeho poškodení. V prípade poškodenia sa nachádza v krvi v abnormálne vysokých hladinách, a to 10 až 100-krát vyšších ako sú normálne hodnoty. Zvýšenie hladiny CK je nešpecifickým testom, ktorý naznačuje problémy so svalmi, ich zápal či poškodenie iného typu. Diagnózu DMD však samostatne potvrdiť nemôže.
Za zlatý štandard sa považuje genetické testovanie. Zahŕňa techniku MLPA (multiplex ligation-dependent probe amplification) na detekciu delécií a duplikácií exónu (exónov). Táto metóda dokáže identifikovať 70 % Duchennových genetických mutácií. V prípade, že je testovanie metódou MLPA negatívne, používa sa úplné sekvenovanie génov (zistenie ich primárnej štruktúry) na odhalenie malých delécií a duplikácií, a nonsense alebo bodových mutácií. Sekvenovanie génov je schopné identifikovať ostatných 25 - 30 % Duchennových genetických mutácií, ktoré technikou MLPA nevieme stanoviť.
Ak genetické testy neobjavia žiadnu mutáciu, ale hladina CK je vysoká a sú prítomné príznaky DMD, je potrebné vykonať biopsiu (odber živého tkaniva) svalu. Ide o chirurgické odstránenie a mikroskopické vyšetrenie postihnutého svalového tkaniva, ktoré môže odhaliť charakteristické zmeny svalových vlákien. Na vzorkách svalovej biopsie je možné vykonať špecializované testy použitím rôznych techník, ako je imunohistochémia či Western blot. Vzorky tkanív sú vystavené protilátkam schopným reagovať na proteín dystrofín, a výsledky môžu určiť, či je v bunkách prítomný dystrofín a v akom množstve alebo veľkosti.
Liečba a rehabilitácia
Svalová dystrofia je nevyliečiteľným chronickým ochorením. Pri tomto ochorení nevyužívame kauzálnu liečbu, pretože nedokážeme zacieliť na degenerujúce bunky mäkkého tkaniva. Liečba spočíva v potláčaní príznakov a skomfortnenia života pacienta. Podávanie kortikoidov (steroidných hormónov) potláča degeneráciu redukcie svalovej hmoty a zvyšuje metabolickú odozvu.
Fyzioterapia je odvetvím, ktoré dokáže účinne skomfortniť pacientom so svalovou dystrofiou život. Pravidelný liečebný telocvik - rehabilitácia, prispôsobený potrebám konkrétneho pacienta síce nedokáže potlačiť samotné degenerovanie tkaniva, avšak zlepšuje stabilitu a ohybnosť zdravého svalu. Fyzioterapeut naučí pacienta so svalovou dystrofiou rad účinných cvikov, vďaka ktorým sa vyhne mytónii - zaseknutiu v istej polohe. Základom sú cvičenia naťahovacieho charakteru, ktorých úlohou je udržať rozsah svalu aj pri zhoršujúcej sa prognóze. Uprednostňujeme relaxačné a naťahovacie cvičenia, ktoré majú sval stimulovať, nie zaťažiť.
Terapia DMD
Terapia DMD sa zameriava na liečbu príznakov a komplikácií s nimi súvisiacich. V súčasnosti je známy už aj kauzálny spôsob liečenia DMD; to znamená, že je možné odstrániť priamu príčinu vzniku ochorenia. Medzinárodné štandardy starostlivosti odporúčajú multidisciplinárny prístup v procese liečby DMD - čiže zapájanie viacerých vedných odborov ako sú neurológia, ortopédia, kardiológia, pneumológia (disciplína špecializovaná na pľúca), genetika, fyzioterapia, endokrinológia a dietológia.
Fyzioterapia zahŕňa pravidelný pasívny strečing (naťahovanie) postihnutých svalov a šliach. Ďalej používanie ortéz v oblasti členkov (AFO), najmä počas noci, alebo v oblasti členkov a kolien (KAFO). Ortézy sa používajú na zníženie skrátenia Achillovej šľachy, ktoré nie výnimočne treba u pacientov s DMD operovať. V niektorých krajinách je tento zákrok štandardom. Fyzioterapia taktiež zahŕňa pravidelné cvičenie so submaximálnou záťažou (napr. plávanie, bicyklovanie), s asistenciou alebo bez.
Zlatým štandardom je liečba kortikosteroidmi (prednizolón, prednizón alebo deflazakort). Liečba kortikosteroidmi by mala byť zavedená v skoršom období vývoja dieťaťa alebo v období, kedy dochádza k stabilizácii motorických schopností dieťaťa, zvyčajne okolo štvrtého až piateho roku života. Kortikosteroidy výrazne zlepšujú silu a funkciu svalov, ako jediné predlžujú schopnosť samostatnej chôdze pacientov s DMD.
Pneumológia zahŕňa monitorovanie dýchacích funkcií, hodnotenie hypoventilácie (znížená výmena vzduchu v pľúcach) počas spánku a včasné zavedenie BiPAP (bilevel positive airway pressure - dvojúrovňový pozitívny tlak v dýchacích cestách) pľúcnej ventilácie. U starších pacientov sa odporúča využitie techník na podporu efektívneho vykašliavania vo forme rozličných zdravotníckych pomôcok a aplikácia vakcín proti chrípke a pneumokokovým infekciám.
Cieľom endokrinnej starostlivosti je sledovať rast a vývoj, identifikovať a diagnostikovať nedostatok hormónov. Dietológ sa podieľa na tvorbe výživového plánu, ktorý obsahuje konkrétne odporúčania pre príjem kalórií, bielkovín, mikroživín a tekutín.
Dôležité je udržiavať aj zdravie kostí pomocou pravidelného monitorovania. Ide o röntgenovú absorpciu s dvojitou energiou (DEXA) a röntgenové snímky laterálnej (bočnej) chrbtice. DEXA je neinvazívny test, ktorý meria hustotu dlhých kostí (zvyčajne nohy alebo ruky) a skenovanie sa odporúča každé 2 - 3 roky. V prípade zlomenín stavcov sa na liečbu používajú bisfosfonáty. Ich primárna indikácia je na liečbu osteoporózy.
Liečba schválená Európskou liekovou agentúrou: Translarna (ataluren) je jediný liek upravujúci ochorenie, ktorý sa podáva ambulantným pacientom starším ako 2 roky. Podáva sa malej skupine pacientov, u ktorých je DMD spôsobená tzv. nonsense mutáciou. Translarna ovplyvňuje časť bunky (proteín-tvoriaci aparát), ktorá „číta“ gén pre dystrofín a je zodpovedná za tvorbu dystrofínu.
Pracovná rehabilitácia
Pracovná rehabilitácia je dôležitou súčasťou komplexnej starostlivosti o pacientov s DMD. Jej cieľom je maximalizovať funkčné schopnosti, zlepšiť kvalitu života a podporiť sociálnu integráciu.
Ciele pracovnej rehabilitácie
- Udržanie a zlepšenie svalovej sily a rozsahu pohybu
- Prevencia komplikácií (napr. kontraktúry, skolióza)
- Zlepšenie mobility a sebestačnosti
- Podpora psychickej pohody a sebaúcty
- Uľahčenie zapojenia do vzdelávania, práce a voľnočasových aktivít
Metódy pracovnej rehabilitácie
- Fyzioterapia: Individuálne cvičebné programy zamerané na posilňovanie svalov, naťahovanie a zlepšenie koordinácie.
- Ergoterapia: Nácvik bežných denných činností (obliekanie, hygiena, stravovanie) s využitím kompenzačných pomôcok.
- Používanie ortéz a podporných zariadení: Na stabilizáciu kĺbov, podporu chôdze a prevenciu deformácií.
- Úprava prostredia: Prispôsobenie domáceho a pracovného prostredia potrebám pacienta (napr. odstránenie bariér, inštalácia výťahu).
- Psychologická podpora: Riešenie úzkostí, depresií a iných psychických problémov.
Hipoterapia ako súčasť rehabilitácie
Hipoterapia (liečba pomocou koňa) je rehabilitačná metóda, ktorá využíva komplexné pôsobenie koňa na človeka. Je jednou z najpoužívanejších metód animoterapie a pomáha pri liečení rôznych fyzických, duševných i mentálnych ochorení. Hiporehabilitácia ako komplexná rehabilitačná metóda vychádza z neurofyziologických základov. Klient je polohovaný, sedí, stojí s pomocou terapeuta na koni (asistovaný sed, stoj), sám alebo s dopomocou cvičí na koni v rôznych polohách (štvornožka, kľak, priečny ľah, sed, stoj…). Pri hipoterapii sa najviac využíva krok koňa. Za jednu minútu v kroku pôsobí na klienta 110 pohybových impulzov v troch smeroch (hore a dole, dopredu a dozadu, doľava a doprava).
Sociálna rehabilitácia: Integrácia a podpora
Sociálna rehabilitácia je súbor opatrení, ktoré majú zabezpečiť dôstojný a hodnotný život osôb so zdravotným postihnutím. Pri svalovej dystrofii je dôležitá podpora v oblasti vzdelávania, zamestnania, bývania a sociálnych kontaktov. Inštitút pre pracovnú rehabilitáciu občanov so zdravotným postihnutím je jediné a certifikované zariadenie na Slovensku, ktoré poskytuje komplexnú rehabilitáciu, t.j. liečebnú, pracovnú, sociálnu a pedagogicko-výchovnú. Významným subjektom inštitútu je Stredná odborná škola (SOŠ) pre žiakov s telesným postihnutím. Cieľom školy je poskytnúť im nielen kvalitné odborné vzdelávanie v príslušnom študijnom alebo učebnom odbore, ale aj komplexnú liečebnú rehabilitáciu. Služby inštitútu môže využívať každý občan s vrodeným alebo získaným telesným postihnutím, chorý, či zdravotne oslabený. Prichádzajú aj tí, ktorí majú poruchy sluchu, zraku či špecifické poruchy učenia. O služby a pomoc môžu požiadať ľudia zo všetkých kútov Slovenska, inštitút má celoslovenskú pôsobnosť.
Podpora vzdelávania a zamestnania
- Integrácia do bežných škôl a pracovných kolektívov
- Používanie asistívnych technológií (napr. počítače, softvér na ovládanie hlasom)
- Prispôsobenie pracovného prostredia potrebám pacienta
- Podpora pri hľadaní vhodného zamestnania
Podpora bývania a sociálnych kontaktov
- Prispôsobenie bytu alebo domu potrebám pacienta
- Poskytovanie osobnej asistencie
- Podpora pri vytváraní sociálnych kontaktov a zapojení do komunitných aktivít
- Zapojenie do záujmových skupín a organizácií
Organizácie a zdroje podpory
Na Slovensku pôsobí niekoľko organizácií, ktoré poskytujú podporu pacientom s DMD a ich rodinám. Medzi najvýznamnejšie patrí Organizácia muskulárnych dystrofikov (OMD) v SR. OMD poskytuje bezplatné konzultácie, poradenstvo, sociálnu rehabilitáciu a organizuje rôzne aktivity pre svojich členov. OMD sa špeciálne venuje a podporuje aj šport, ktorý je vhodný pre osoby s telesným postihnutím, ktorí majú oslabené aj horné končatiny - boccia. Zakladaním klubov v rámci celého Slovenska, v ktorých sa združujú členovia, sa tento šport šíri medzi ľuďmi s postihnutím. Spôsob poskytovania sociálnej rehabilitácie členom OMD je jedinečný v tom, že si ho tvorcovia a poskytovatelia „ušili“ na mieru a potreby svojich členov - klientov.
Veľmi špecifický a ojedinelý je projekt detský tábor pre deti so svalovou dystrofiou typu Duchenne, rodičov a osobných asistentov. Rodičia si vzájomne radia, posilňujú sa, posmeľujú, sú si oporou. Skupina vznikne počas tábora, ale funguje počas celého roka, pretože vzťahy medzi rodinami väčšinou nezanikajú a trvajú naďalej.
Psychoterapia je poskytovaná psychologičkou rodičom a deťom, ktoré sú denne konfrontované s existenciou ťažkého progresívneho ochorenia. Fyzioterapia - špeciálny fyzioterapeut sa venuje deťom, v spolupráci s rodičmi sa snaží vypracovať pre nich jednoduché cvičebné zostavy, ktoré je možné vykonávať aj v domácom prostredí tak, aby sa stali denným rituálom rodiny. Venuje sa aj rodičom, ktorí sú dennou ťažkou starostlivosťou o imobilné deti mimoriadne fyzicky vyčerpaní, s nábehom na chronické ochorenia chrbtice.
Sociálne poradenstvo - skupinovou aj individuálnou formou poskytuje sociálna pracovníčka poradenstvo zamerané na prevenciu a odstránenie vzniknutých problémov, ktoré sú spôsobené existenciou ťažkého postihnutia dieťaťa v rodine. Existencia postihnutia zasiahne celú rodinu, má vplyv na mnohé oblasti života rodiny, predovšetkým na možnosť zamestnania jedného z rodičov, zvýšené výdavky rodiny, znížené príjmy rodiny, nutné prispôsobovanie sa života rodiny členovi s postihnutím pri mnohých činnostiach a aktivitách a pod. Dôležitou súčasťou poradenstva je poradenstvo venované špeciálnym kompenzačným pomôckam, ktoré môžu redukovať dôsledky postihnutia. Súčasťou projektu sú aj predvádzania kompenzačných pomôcok, ich názorné ukážky, vyskúšanie a pod.
Príbeh Sebastiana: Inšpirácia a sila
Sebastian má 12 rokov, je to veselý a inteligentný chlapec, no musí bojovať s diagnózou svalová dystrofia, ktorá spôsobuje postupné ochabovanie svalov celého tela, zasahuje aj srdce, žalúdok, či pľúca. Sebko je momentálne po operácii šliach a potrebuje nevyhnutne cvičiť a rehabilitovať, aby sa mohol postaviť na nožičky. Momentálne používa invalidný vozík. Keď mal Sebko jeden rôčik, nečakane nás zasiahla genetickými testami diagnostikovaná choroba Svalová Dystrofia. Bol to veľký úder pre rodičov, ale nevzdávajú sa a bojujú zo všetkých síl a snažia sa pomôcť akýmkoľvek spôsobom svojmu Sebkovi. Je to zákerná choroba, kde postupom času ochabuje svalstvo, dochádza k strate aktívnej svalovej hmoty na celom tele, neslabnú len svaly na rukách a nohách, zákernosť tejto choroby spočíva v tom, že postupne oslabuje aj žalúdok, srdce a pľúca.
Pravidelne navštevuje ambulancie neurológa, ortopéda, pneumológa, fyzioterapeuta, kardiológa a taktiež pravidelne rehabilituje doma. V januári 2023 navštívil špeciálne centrum pre diagnózu svalovú dystrofiu v Nemocnici Motol v Prahe, kde mu dali nádej, že za tri roky by mohol byť liek, ktorý síce nebude zázračný, ale aspoň spomalí priebeh diagnózy. Sebkov zdravotný stav sa stále zhoršuje. Minulý rok začal používať pri chodení pomôcku tzv. chodúľku, tento rok už je žiaľ na invalidnom vozíku, nožičky ho už neposlúchajú. V januári 2024 absolvoval v Bratislave operáciu šliach na oboch nohách. Sadry mu už dali dole. A je to práve čas, kedy musí zabrať v rehabilitáciach, aby mal aspoň akú takú šancu postaviť sa na nožičky a chodiť. Sebko potrebuje navštevovať špeciálne a dlhodobé rehabilitácie, avšak hodina takej rehabilitácie stojí až 40€, a cvičiť by mal každý deň, aj dlhšie než hodinu, čo mesačne vyjde od 800€ do 1500€.
