Pectus excavatum, často označovaný ako „prepadnutý hrudník“ alebo „lievikovitý hrudník“, je vrodená deformita charakterizovaná priehlbinou v hrudnej kosti a hrudnom koši. Tento stav sa môže líšiť v závažnosti a môže mať významný vplyv na fyzické zdravie, sebavedomie a celkovú kvalitu života jednotlivca.
Pectus excavatum je definovaný ako štrukturálna deformácia hrudnej steny, kde je hrudná kosť (sternum) abnormálne vtlačená dovnútra. Tento stav môže viesť k rôznym fyzickým a psychickým problémom vrátane respiračných ťažkostí, kardiovaskulárnych problémov a sociálnej úzkosti.
Príčiny Pectus Excavatum
Pectus excavatum je primárne vrodený stav, čo znamená, že je prítomný pri narodení. Hoci životný štýl a stravovacie faktory nie sú priamymi príčinami pectus excavatum, môžu ovplyvniť celkové zdravie a pohodu jedincov s týmto ochorením. V súčasnosti neexistujú žiadne presvedčivé dôkazy, ktoré by priamo spájali infekčné agensy alebo faktory prostredia s vývojom pectus excavatum.
Pectus excavatum sa často spája s genetickými faktormi. Štúdie naznačujú, že sa môže vyskytovať v rodinách, čo naznačuje dedičnú zložku. Existuje pritom množstvo hypotéz a teórií, ale ani jedna z nich nebola doteraz presvedčivo potvrdená. Predpokladá sa, že PE vzniká nadmerným rastom rebier v oblasti kosto-chondrálneho spojenia.
S pectus excavatum súvisia aj určité genetické syndrómy, ako napríklad Marfanov syndróm a Ehlersov-Danlosov syndróm. V 1/3 prípadov býva prítomná asymetrická deformita, keď sa maximum depresie nachádza parasternálne. Rotácia sterna sa vyskytuje približne v polovici prípadov, väčšinou doprava. Závažnosť subjektívnych ťažkostí súvisí so stupňom deformity.
Marfanov syndróm a Pectus Excavatum
Marfanov syndróm je zriedkavé dedičné ochorenie spojivového tkaniva, ktoré postihuje rôzne orgány a systémy, vrátane kostry, srdca, očí a pľúc. Medzi typické príznaky Marfanovho syndrómu patrí vysoká, štíhla postava, dlhé končatiny (dolichostenomelia), predĺžená dolná polovica tela, chybné zakrivenie chrbtice (skolióza, kyfóza), predĺžené pavúčie prsty (arachnodaktýlia), hyperextenzibilita prstov, úzke dlhé rebrá, lievikovitý hrudník (pectus excavatum) alebo vyčnievajúca hrudná kosť (pectus carinatum), predĺžená tvár a dolná čeľusť, nepravidelné zuboradie, vysoké podnebie, hypotonické svalstvo, deformity chodidla a hypermobilné kĺbne zhyby.
Závažné býva postihnutie srdcovo-cievneho systému, ktoré ohrozuje až 90 % postihnutých. Z dôvodu poškodeného spojivového tkaniva je oslabená aj stena ciev, a to najmä aorty. Klinické príznaky disekcie aorty sú náhle, silné, ostré bolesti v strede hrudníka, vystreľujúce do chrbta a brucha. Ďalšou srdcovou chybou je netesnosť a nedomykavosť aortálnej a mitrálnej chlopne (prolaps chlopne). Poškodenie očí sa prejaví dislokáciou šošovky. Poškodenie pľúc sa prejaví reštrikčným postihnutím, dýchavičnosťou, suchým kašľom a bolesťou na hrudníku. Ťažkosti komplikuje spontánny kolaps pľúc (pneumothorax). U niektorých jedincov sa môže objaviť spánkové apnoe. Ďalším príznakom je durálna ektázia - rozšírenie obalu miechy. Pacienti s Marfanovým syndrómom majú problémy s funkciou štítnej žľazy.
Diagnostika Pectus Excavatum
Diagnóza pectus excavatum sa zvyčajne začína dôkladným klinickým vyšetrením, vrátane anamnézy pacienta a fyzikálneho vyšetrenia. Je nevyhnutné odlíšiť pectus excavatum od iných deformácií hrudnej steny, ako je pectus carinatum (holubí hrudník) alebo iné štrukturálne abnormality.
Klinickým vyšetrením sa posudzuje rozsah, hĺbka a symetria deformity, hodnotia sa posturálne charakteristiky − postavenie chrbtice, pliec, prípadná prominencia brucha. Jedným zo zásadných cieľov diagnostiky PE je potvrdenie alebo vylúčenie, či samotná deformita spôsobuje kompromitáciu kardiorespiračného systému. Nenahraditeľnú úlohu v diagnostike má vyšetrenie klinickým antropológom. Na hodnotenie závažnosti deformity z CT skenov je najdôležitejší tzv. Hallerov index.
Antropometrické skenovanie - nová metóda diagnostiky
Na pracovisku klinickej antropometrie Národného ústavu detských chorôb (NÚDCH) v Bratislave používajú pri vyšetreniach novú metódu - antropometrické skenovanie, z ktorého sa následne vytvorí 3D model hrudníka. Táto metóda je obzvlášť užitočná pre pacientov s pectus excavatum a pectus carinatum. RNDr. Eva Štefánková, PhD., klinická antropologička NÚDCH, uvádza, že toto pracovisko je jediné antropometrické pracovisko na Slovensku zamerané na detských pacientov.
Skenery umožňujú presné nasnímanie povrchu tela a vytvorenie 3D modelu hrudnej steny pacienta. Táto metóda sa využíva aj pri pacientoch s polohovými plagiocefáliami a kraniosynostózami. Antropometrické skenovanie je rýchle, jednoduché, presné a neinvazívne. Získané skeny sa následne spracujú, zmerajú sa potrebné parametre a podrobia sa analýze. Vďaka tomu je možné porovnávať výsledky v predoperačnom a pooperačnom období a sledovať rastové zmeny na tele pacienta.
Antropometrické skenovanie u pacientov s vrodenou deformitou hrudníka sa vykonáva od 7 rokov, na rozdiel od klasickej antropometrie, ktorá sa vykonáva od narodenia až po dospelosť. Do hrudníkovej ambulancie prichádza čoraz viac mladších pacientov, čo umožňuje zaznamenávať rast a vývoj deformity. V porovnaní s klasickou antropometriou má skenovanie tú výhodu, že k modelom sa dá opakovane vracať a merať viacero parametrov, napríklad aj uhly. Longitudinálne skenovanie umožňuje porovnávať viacero skenov a vizualizovať zmeny na hrudnej kosti u pacienta. Lekári tak získavajú kvalitné podklady pre plánovanie náročných operácií. Pri hrudných skenoch je možné nahradiť RTG vyšetrenie, čo znižuje záťaž zo žiarenia, pretože skenery neprodukujú zdraviu škodlivé žiarenie. Dlhodobé sledovanie môže pomôcť predísť ťažkým a zložitým deformitám.
Priebeh skenovania
Počas skenovania sa pacient s deformitou hrudnej steny vyzlečie do pol pása, postaví sa na rotanu s rukami v bok a pomaly sa otáča okolo vlastnej osi. Skener sa drží v ruke a sníma povrch celého hrudníka a chrbtice pacienta. Následne sa sken spracuje a na 3D obrázku sa sledujú prípadné patológie. Meria sa obvod hrudníka, hĺbka vpáčenia hrudníka, transverzálny priemer a vypočíta sa torakálny index. Chirurgom v hrudníkovej ambulancii sa poskytujú informácie o rozmeroch deformovaného hrudníka a jeho zmenách v porovnaní s normou fyziologickej populácie. Zároveň sa chirurg informuje o finálnej telesnej výške pacienta, ktorá je dôležitá pri plánovaní chirurgického zákroku. Poskytujú sa informácie o zlepšení alebo zhoršení deformity, prípadne o stacionárnom náleze. Sledovanie je veľmi dôležité aj pri nosení externej pomôcky.
Pectus Excavatum, Stanford Medicine Children's Health Chest Wall Program
Klasická antropometria
Klinická antropometria je dôležitou súčasťou auxológie. Ide o systém meraní, ktoré sa opierajú o presne definované body na tele a porovnávajú sa s normou fyziologickej populácie v danom veku a pohlaví. Z meraných parametrov sa počítajú indexy, ktoré hodnotia proporcionalitu a stavbu tela pacienta. Pravidelné intervaly antropometrických vyšetrení umožňujú sledovať rast longitudinálne a zaznamenávať jeho zmeny. Antropologické vyšetrenie pozostáva zo šírkových, obvodových, výškových alebo dĺžkových rozmerov. Na základe týchto parametrov sa hodnotí stavba tela pacienta a zisťujú sa smerodajné odchýlky. Pri klasickej antropometrii sa používajú antropometer, pelvimeter, kraniometer, pásové a dĺžkové meradlo, kaliper a skoliometer.
Existujú zostavené záznamy meraní pre jednotlivé diagnózy - rastové, metabolické, genetické poruchy, deformity hrudnej steny, cystické fibrózy, poruchy príjmu potravy a deformity krania. Pacient sa zmeria, vypočítajú sa odchýlky od normy a napíše sa správa s celkovým zhodnotením pre odosielajúceho lekára. V správe sa zhodnotí stavba tela a jeho proporcionalita. Pacienti do 1 roka sa volajú každé tri mesiace (pre celotelové merania) a každý mesiac (pri kraniofaciálnych meraniach). Do 2 rokov je to každého pol roka a po dovŕšení 3 rokov raz ročne. Frekvencia meraní je individuálna a závisí od odchýlok od normy u daného pacienta. Antropometrické vyšetrenie sa vykonáva u pacientov od narodenia do 18 rokov a 364 dní, vrátane predčasne narodených detí. U predčasne narodených detí sa sleduje telesná dĺžka, hmotnosť, proporcionalita horného a dolného segmentu tela a kraniofaciálne parametre. Aj pri narodení sa dá vypočítať finálna telesná výška na základe výšky rodičov, ale táto metóda je nepresná (s odchýlkou plus mínus 10 cm).
Možnosti liečby Pectus Excavatum
Liečba pectus excavatum závisí od závažnosti ochorenia a symptómov, ktoré jednotlivec pociťuje. Možnosti liečby siahajú od pozorovania a fyzioterapie v miernych prípadoch až po chirurgický zákrok v závažnejších prípadoch. Nezastupiteľná je úloha rehabilitácie posturálneho svalstva a správneho dýchania. Inou možnosťou konzervatívnej liečby je použitie tzv. „vacuum bell therapy“.
Chirurgická liečba
V stredne závažných až závažných prípadoch sa môžu odporučiť chirurgické možnosti, ako je Nussova operácia alebo Ravitchova operácia. Operačná korekcia deformity je považovaná za metódu voľby u všetkých pacientov, ktorí spĺňajú indikačné kritériá. Miniinvazívna korekcia pectus excavatum (MIRPE) je momentálne zlatým štandardom operačnej liečby PE u detí.
Pred plánovanou chirurgickou korekciou PE aj PC je potrebné vylúčenie kontaktnej alergie na nikel a chróm, z ktorých je zhotovená hrudníková podporná dlaha. Pri sternotómiách môže dôjsť v závislosti od použitej techniky k poškodeniu osifikačných jadier v corpus sterni, ale aj v manubriu. Poškodenie sterna dokončí sutúra, ktorá, aj keď sa inak nedá, devitalizuje okraje. Sternum postupne atrofuje, až sa stratí.
Rekonvalescencia sa líši v závislosti od jednotlivca a typu vykonanej operácie. Klinika detskej chirurgie poskytuje všeobecnú a špecializovanú starostlivosť vo väčšine existujúcich odboroch chirurgie pacienta od narodenia do 18 rokov a 364 dní. Endoskopická chirurgia (laparoskopia, torakoskopia, neuroendoskopia) je miniinvazívna moderná a kozmeticky najpriaznivejšia chirurgia, ktorá sa realizuje na KDCH v plnom rozsahu v brušnej a hrudnej chirurgii.
Pneumologická starostlivosť
Pneumologická ambulancia sa zameriava na diagnostiku a liečbu ochorení dýchacích ciest, vrátane pacientov s vrodenými vývojovými chybami skeletu, ako je skolióza, pectus carinatum a pectus excavatum. Áno, pectus excavatum môže viesť k zníženej kapacite pľúc a dýchacím ťažkostiam, najmä počas fyzickej námahy.
Spektrum vyšetrení
Medzi vyšetrenia, ktoré pneumologická ambulancia ponúka, patrí vstupná podrobná anamnéza, fyzikálne vyšetrenie, laboratórna diagnostika, mikrobiologické vyšetrenia, stanovenie saturácie krvi kyslíkom, kyslíkový test, stanovenie kapnometrie pomocou nazálneho pCO2, FENOmetria, spirometrické vyšetrenie, broncho-dilatačný, broncho-motorický a broncho-provokačný test, diagnostika špecifických ochorení, USG hrudníka, rádiologická diagnostika pľúc, stanovenie chloridov v pote konduktometricky, 6 min. walking test, diagnostické a terapeutické bronchoskopické vyšetrenie v celkovej anestézii s realizáciou broncho-alevolárnej laváže a endobronchiálnej biopsie a extrakcia cudzích telies z dýchacích ciest.
Prognóza a dôležitosť včasnej intervencie
Prognóza pre osoby s pectus excavatum sa líši v závislosti od závažnosti ochorenia a účinnosti liečby. Včasná intervencia je u detí s pectus excavatum kľúčová, pretože môže ovplyvniť rast a vývoj. Deformity prednej hrudnej steny, ako je pectus excavatum (lievikovitý hrudník), predstavujú skupinu ochorení, ktoré môžu u detí spôsobovať psychické problémy a v závažnejších prípadoch aj zdravotné obmedzenia. Komplexná diagnostika a manažment si vyžadujú zapojenie rôznych odborníkov, ako sú detskí chirurgovia, antropológovia, kardiológovia a fyzioterapeuti. Včasná diagnostika a adekvátna starostlivosť sú kľúčové pre zlepšenie kvality života detí s touto deformitou. Vrodené deformity hrudníka sa zvyčajne klinicky prejavia už v ranom detstve a s rastom dieťaťa môžu progredovať.
Disclaimer: Tento článok slúži len na informačné účely a nenahrádza odbornú lekársku pomoc.