Súvislosť medzi krvnými skupinami rodičov a možnými komplikáciami u dieťaťa

Krvná skupina je imunologický znak, ktorý je monogénne dedičný a nie je ovplyvnený životným prostredím. To, akú máme krvnú skupinu, je dané našimi rodičmi. Jeden gén krvnej skupiny dostaneme od otca a jeden gén od matky. Po oplodnení vajíčka ženy mužskou spermiou a úspešnom uhniezdení získava plod polovicu genetickej výbavy od otca a polovicu od matky. Vznik krvnej skupiny dieťaťa je teda vždy tvorený dvoma génmi.

Krvné skupiny a ich dedičnosť majú svoje zásady, no rovnako tak určité výnimky. Hoci splodiť dieťa môžu jedinci s akoukoľvek krvnou skupinou, existujú určité riziká, ktoré súvisia s nekompatibilitou krvných skupín rodičov, najmä v systéme Rh faktora.

Systémy krvných skupín AB0 a Rh

Rozdelenie krvných skupín podľa AB0 predstavuje najzákladnejšiu klasifikáciu pre charakteristiku vlastností červených krviniek (erytrocytov). V tejto oblasti medicíny existuje však ďalších viac ako 50 systémov klasifikácie krvných typov. Dôležité je, že na samotnom povrchu červených krviniek sa nachádza antigén (imunogén), ktorý zabezpečuje tvorbu protilátok (výnimkou je krvná skupina 0).

V systéme AB0 hovoríme o prirodzených protilátkach (aglutiníny) a krvných antigénoch (aglutinogény). Pri narodení je ich množstvo prakticky nulové a vytvárajú sa až v priebehu prvého roka. Krvné antigény rozpoznávajú akékoľvek „cudzie“ antigény a „hovoria“ nášmu imunitnému systému, aby ich zničil. Prirodzené protilátky sa označujú podľa toho antigénu, proti ktorému sa tvoria. U nositeľa skupiny 0 sa v krvnej plazme nachádzajú prirodzené protilátky anti-A aj anti-B.

Vo svete sa môžeme na základe regiónov a ľudskej rasy stretávať s odlišným pomerom výskytu antigénov AB0. Na Slovensku prevláda krvná skupina A (42 %), za ňou nasleduje krvný typ 0 (38 %) a až následne B (13 %) a AB (7 %). Krvná skupina 0 je zároveň celosvetovo zastúpená najviac.

Veľmi podstatným prvkom v systéme krvných skupín je Rh faktor. Rhesus faktor bol pomenovaný podľa opíc - makakov (Rhesus Macaque), u ktorých bol tento prvok objavený. Týmto faktorom sa odlišuje, či je krvná skupina, resp. krv jedinca Rh pozitív alebo Rh negatív. Ak je faktor Rh pozitívny, obsahuje Rh antigén, ak je Rh negatívny, neobsahuje Rh faktor. Rh faktor je tvorený širšou skupinou 50 antigénov, pričom z hľadiska dedičnosti krvnej skupiny je najdôležitejší antigén D. Ak majú červené krvinky na svojom povrchu antigén D, krvná skupina sa označuje ako Rh+, naopak, ak D antigén prítomný nie je, krvná skupina sa označuje ako Rh-.

Rh protilátky sa tvoria iba tým, ktorí majú skupinu Rh-, a aj to len vtedy, ak sa stretnú s Rh+ pozitívnymi krvinkami. Tento poznatok je dôležitý aj pri transfúzii krvi, človek s Rh- (bez D antigénu) nemôže prijímať krv od Rh+ darcu, pretože by si telo začalo vytvárať prirodzene protilátky, čo predstavuje riziko a dokonca život ohrozujúci stav.

Dedičnosť krvných skupín

Kombinácia krvných skupín má určité zásady a ide o overenú možnosť, ako zistiť krvnú skupinu dieťaťa. Pri pravidlách dedičnosti krvnej skupiny sa vždy vychádza z dvoch génov - od matky a od otca. Po ich splynutí vzniká jeden gén s tromi alelami. Všeobecne platí, že sú spravidla silnejšie gény krvných skupín A a B, slabší gén má krvná skupina 0. Existujú rôzne variácie génu a vznikajú tak rôzne genotypy. Ak sa napríklad stretnú A a B, dochádza k tzv. kodominantnosti a neprevažuje tak ani jeden gén a vyskytujú sa preto súčasne.

Tabuľka: Možné krvné skupiny dieťaťa podľa krvných skupín rodičov (AB0 systém)

V systéme Rh faktora je dedičnosť o niečo jednoduchšia:

Tabuľka: Možné Rh faktory dieťaťa podľa Rh faktoru rodičov

Riziká krvných skupín v tehotenstve

Práve alchýmia v spojení s Rh faktorom môže zohrávať rolu v tehotenstve. Týka sa predovšetkým žien, ktoré už rodili. Označenie Rh faktorom jasne definuje, či je D-antigén v krvi jedinca prítomný - A+, A-, B+, B-, AB+, AB-, 0+, 0-.

Určitým prípadom pri dedičnosti a určovaní krvnej skupiny dieťaťa je potrebné venovať zvýšenú pozornosť. Rizikom je, ak je krvná skupina dieťaťa Rh+, pričom krvná skupiny matky je Rh-, teda bez D-antigénu. Keďže telo matky tento antigén neobsahuje, začína s imunitnou reakciou a vytvára protilátky proti krvi plodu - bábätka. To môže ohroziť plod vo vývoji, ale takisto predstavuje tento stav riziko pre samotnú matku.

Plod v tele matky má v sebe polovicu génov od svojej matky a polovicu od svojho otca. Táto druhá - otcovská polovica je pre matku vlastne cudzia. Aj pri normálnom fyziologickom pôrode, pri poruchách placenty (predčasné odlučovanie placenty v tehotenstve), pri kyretáži alebo potrate sa môže malé množstvo krvi plodu dostať do tela matky. Antigény na krvinkách plodu zdedené od otca, a teda pre matku cudzie, v tomto prípade vyvolajú v tele matky tvorbu protilátok. Tieto protilátky sú schopné prejsť cez placentu do krvného obehu plodu a spôsobiť rozpad krviniek (hemolýzu krviniek plodu).

Dieťatko tak trpí málokrvnosťou a jeho prežitie závisí najmä od toho, koľko protilátok sa mu dostalo do obehu. Po narodení sa tak môže stretnúť so žltačkou, ktorá je pri hemolytickej chorobe oveľa intenzívnejšia a dlhšia ako bežná novorodenecká žltačka. V minulosti bol problém krvnej inkompatibility častou príčinou potratu alebo smrti novorodencov. Dnes existuje úspešná terapia, ktorá toto riziko eliminuje.

Rh inkompatibilita a prevencia

Najčastejším klinickým problémom je tzv. Rh inkompatibilita. Dochádza k nej vtedy, ak matka je Rh negatívna (t.j. na svojich erytrocytoch nemá Rh antigén) a dieťa je Rh pozitívne. Priebeh prvého takéhoto tehotenstva je zväčša bezproblémový.

Ak sa však dostane malé množstvo erytrocytov takéhoto plodu do tela matky (pri predčasnom odlučovaní placenty, pri kyretáži a potrate, ale aj napr. pri diagnostických výkonoch ako amniocentéza, kordocentéza, odber choriových klkov) vyvolá sa tvorba protilátok (matka vytvorí protilátku anti-D) a môže dôjsť k hemolýze - rozpadu erytrocytov u dieťaťa. Na vyvolanie tvorby protilátok stačí 0,1 ml erytrocytov plodu. Pri takejto Rh inkompatibilite sa zvyšuje pravdepodobnosť protilátkovej odpovede v každej nasledujúcej gravidite.

Aby lekári zabránili vzniku hemolytickej choroby novorodencov, podajú matke anti-D imunoglobulín, ktorý má za úlohu vychytávať anti-D protilátky vytvorené v tele matky. Deje sa tak v 28. týždni alebo dvakrát, v 28. a 34. týždni tehotenstva. Rh negatívne mamičky dostávajú anti-D imunoglobulín okamžite po pôrode. Táto látka v podstate vyčistí matkinu krv od D-antigénu z erytrocytov dieťaťa, ktoré zostali matke v krvnom obehu.

Dôvodom, prečo je takáto profylaxia vhodná, je, že pri prvom pôrode sa môžu krv matky a dieťaťa zmiešať, čo môže viesť následne k tvorbe protilátok voči antigénu D. Liečivo s obsahom anti-D globulínu by malo byť podané žene s Rh- faktorom i v prípade, ak takéto tehotenstvo skončilo odumretím plodu (spontánnym potratom) alebo ak diagnostické výsledky tehotnej ženy ukázali podozrenie na riziko vzniku genetickej chyby u dieťatka. V takom prípade sa vykonala amniocentéza, čo je odber plodovej vody, z ktorej sa následne robí rozbor genetického materiálu.

Nekompatibilita AB0 systému

V zriedkavých prípadoch sa môže vyskytnúť aj nesúlad krvných skupín rodičov v systéme AB0. Môže vzniknúť u matiek, ktoré majú krvnú skupinu 0 a ich plod nesie na svojich erytrocytoch antigény A alebo B. Tieto antigény sú však v počiatočných fázach slabo vyvinuté, a preto nemajú veľkú silu, aby podnietili tvorbu protilátok. Miera postihnutia krviniek je v tomto prípade zanedbateľná a telo plodu sa s tým vysporiada. Dobrá správa je, že každá tehotná žena by mala absolvovať klinické vyšetrenie, či sa v jej tele nevytvorili protilátky už pred graviditou.

Genetika človeka a postihnutie

Geneticky podmienené patologické stavy predstavujú u človeka závažný medicínsky problém. Ich prejav prakticky nesúvisí s vplyvom vonkajšieho prostredia, pretože vychádza zo samotnej poruchy genetickej informácie, ktorá je prítomná v každej bunke ľudského tela. Prognózu ochorenia pre súrodencov a ďalšie generácie možno určiť pomocou zostavenia rodokmeňa, ktorý obsahuje údaje týkajúce sa študovaného znaku v príbuzenstve (genealógia).

Príčinou genetických porúch, ktoré sa vyskytujú u živonarodených detí, sú génové mutácie špecifických génov. Ich podstatou je malá zmena genetickej informácie, preto sa nazývajú aj bodové mutácie. Mutácia spôsobí neschopnosť vytvárať alebo v nedostatočnom množstve vytvárať príslušný polypeptidový reťazec (bielkovinu), ktorý má často funkciu enzýmu alebo hormónu. Organizmus teda nemá schopnosť určitej špecifickej metabolickej alebo fyziologickej reakcie. Podstatou takých chorôb je, že chýba určitý typ bielkovinovej molekuly, nazývame ich preto molekulovými chorobami.

Dedičné choroby z hľadiska naviazanosti na chromozómy môžu byť:

• autozómové - viazané na nepohlavný chromozóm,
• gonozómové - viazané na pohlavný chromozóm X alebo Y,

pričom na základe vzťahu medzi alelami na danom lokuse sú dvojakého charakteru:

• dominantné - ochorejú aj heterozygoti,
• recesívne - ochorejú len homozygoti.

Autozómovo dominantná dedičnosť (AD)

Jedná sa predovšetkým o mutácie základných bielkovín morfologicko-štruktúrneho charakteru, bielkovín vo funkcii biologických nosičov a receptorov bunky, zriedka nimi bývajú bielkoviny enzýmového charakteru.

Typické znaky autozómovo dominantne dedičného znaku v rodokmeni sú:

• vertikálny prenos v rodokmeni (postihnuté dieťa má postihnutého rodiča) cez viac generácií
• pravdepodobnosť postihnutia potomka postihnutého rodiča 0,5
• pravdepodobnosť postihnutia potomka ak sú obaja rodičia postihnutí 0,75
• podiel postihnutých žien a mužov je rovnaký
• prenos do ďalšej generácie cez obidve pohlavia

Veľmi zriedkavým (1 : 1 000 000) dominantne autozómovým dedičným ochorením je familiárna hypercholesterolémia. Dôsledkom tejto poruchy je neschopnosť periférnych tkanív prijímať cholesterol z krvi, cholesterol sa hromadí v krvnom obehu a stáva sa vážnym rizikovým faktorom vzniku aterosklerózy a srdcového infarktu.

Autozómovo recesívna dedičnosť (AR)

Aj pri tomto prípade dedičnosti genetickej choroby pochádza väčšina postihnutých z krížení dvoch heterozygotov Dd × Dd, pretože alela je v populácii pomerne zriedkavá.

Typické znaky autozómovo recesívne dedičného znaku v rodokmeni sú:

• postihnutí zvyčajne len v jednej generácii (horizontálny prenos)
• rodičia postihnutých sú zvyčajne zdraví
• pravdepodobnosť postihnutia ďalšieho súrodenca postihnutého je 0,25 bez ohľadu na počet postihnutých v súrodenectve
• postihnutí majú zvyčajne zdravých potomkov
• podiel postihnutých žien a mužov je rovnaký
• častejší výskyt príbuzenských sobášov u rodičov

Príkladom recesívne autozómového dedičného ochorenia je galaktozémia, pri ktorej je postihnutý organizmus neschopný vytvárať jeden z enzýmov nevyhnutných na normálny priebeh katabolického reťazca odbúravania mliečneho cukru - galaktózy. Vzniku tejto choroby možno predísť vylúčením mlieka a mliečnych výrobkov zo stravy.

Gonozómovo dominantná dedičnosť (XD)

Dominantnými genetickými chorobami, ktoré sú viazané na X-chromozóm, sú postihnuté aj ženy, avšak často je prejav ochorenia miernejší.

Typické znaky gonozómovo dominantne dedičného znaku v rodokmeni sú:

• sú postihnutí muži aj ženy
• podiel postihnutých žien v populácii je zhruba 2x vyšší
• potomok postihnutej ženy má 50 % riziko postihnutia bez ohľadu na pohlavie
• postihnutý muž má všetky dcéry postihnuté a žiadneho postihnutého syna

Gonozómovo recesívna dedičnosť (XR)

Matka je zvyčajne asymptomatická prenášačka a môže mať postihnutých potomkov mužského pohlavia. Postihnutie žien môže nastať podobne ako v predchádzajúcom prípade inaktiváciou chromozómu, ktorý nesie "zdravú" alelu.

Typické znaky gonozómovo recesívne dedičného znaku v rodokmeni sú:

• zvyčajne postihnutí sú len muži
• postihnutí muži sa rodia nepostihnutým rodičom
• postihnutí muži neprenášajú ochorenie na svojich synov
• všetky dcéry postihnutých mužov sú prenášačky
• môže sa vyskytovať preskočenie generácie

Najčastejšia recesívne gonozómová porucha krvnej zrážanlivosti novonarodených chlapcov je klasická hemofília A, ktorej gén sa nachádza na X-chromozóne. Iným častým príkladom recesívne gonozómovej dedičnej poruchy viazanej na X-chromozóm je daltonizmus - farbosleposť na zelenú a červenú farbu.

tags: #krvne #skupiny #rodicov #postihnutie