Downov syndróm: Komplexná ošetrovateľská starostlivosť a kvalita života

Downov syndróm je najčastejším genetickým ochorením, ktoré je spôsobené zmenou počtom chromozómov. Je to stav, pri ktorom sa človek narodí s extra kópiou chromozómu 21, ktorú spôsobuje extra chromozóm. Tento nadbytočný genetický materiál ovplyvňuje vývoj jedinca a spôsobuje charakteristické znaky spojené s týmto syndrómom. Spojená je s fyzickými a intelektuálnymi zmenami. Hoci samotné ochorenie lekári zatiaľ nevedia liečiť, vďaka pokrokom v medicíne a ošetrovateľskej starostlivosti sa priemerná dĺžka života ľudí s Downovým syndrómom predlžuje a ich kvalita života sa zlepšuje. Tento článok poskytuje komplexný pohľad na Downov syndróm, jeho príčiny, prejavy, diagnostiku a najmä na ošetrovateľskú starostlivosť, ktorá je pre osoby s týmto syndrómom nevyhnutná.

Čo je Downov syndróm a ako sa prejavuje?

Každá bunka ľudského tela obsahuje genetický materiál uložený v génoch, ktoré sú zoskupené do štruktúr nazývaných chromozómy. Typicky má človek 23 párov chromozómov, spolu 46 v každej bunke. Downov syndróm nastáva, keď má jedinec navyše úplnú alebo čiastočnú kópiu 21. chromozómu, čo znamená, že má spolu 47 chromozómov. Preto sa ochorenie nazýva aj trizómia 21. Zvýšená genetická dávka 21. chromozómu zasahuje aj do vývoja dôležitých systémov, ku ktorým patrí imunitný systém, centrálny nervový systém, srdcovo-cievny a gastrointestinálny systém a do metabolických procesov.

Pri Downovom syndróme bolo spísaných viac než 120 charakteristických znakov, no mnoho detí s týmto syndrómom ich nemá viac ako 6 - 8. Medzi typické znaky patrí plochý profil tváre, kožná riasa na krku, zošikmené očné štrbiny, malé ušnice a hyperflexibilita veľkých kĺbov. Deti s Downovým syndrómom majú oneskorený motorický, verbálny a sociálny vývoj. Ich priemerné IQ je 50, čo zodpovedá strednému stupňu mentálnej retardácie. Napríklad samostatne dokážu sedieť medzi šiestym až 30 mesiacom. Odplienkovanie sa v niektorých prípadoch presúva z dvoch rokov až na sedem rokov.

Ako častý je Downov syndróm a čo ho spôsobuje?

Približne jedno z každých 700 detí sa narodí s Downovým syndrómom, čo z neho robí najbežnejší abnormálny chromozomálny stav. Výskyt na Slovensku je asi 1 prípad na 700 pôrodov. Keďže veľa párov odkladá rodičovstvo na neskôr, očakáva sa, že výskyt Downovho syndrómu bude stúpať. Dôvody, prečo dochádza k namnoženiu genetického materiálu na 21. chromozóme, nie sú zatiaľ objasnené. Príčina úplného alebo čiastočného chromozómu nie je stále známa. Vek matky je jediným faktorom, ktorý súvisí so zvýšenou pravdepodobnosťou narodenia dieťaťa s Downovým syndrómom. Predpokladá sa, že s pribúdajúcim vekom matky je dozrievajúce vajíčko počas ovulácie náchylnejšie na chybné delenie. Downov syndróm vzniká vo väčšine prípadov ako spontánna mutácia, kedy dochádza k navýšeniu 21 chromozómu, a teda postihnutý jedinec má 3 chromozómy 21. V ojedinelých prípadoch môže byť prenášačom jeden z rodičov a vtedy sa môže takémuto páru narodiť aj viac detí s Downovým syndrómom. Downov syndróm môže postihnúť dieťa v akomkoľvek veku matky.

Diagnostika Downovho syndrómu

Downov syndróm môže odhaliť v rámci prenatálnej diagnostiky viacero testov a vyšetrovacích metód. Chromozomálne chyby sa v súčasnosti vyhľadávajú screeningovými vyšetreniami a tým najvhodnejším je prvotrimestrálny kombinovaný screening, pri ktorom sa medzi 11. a 14. týždňom tehotnosti vykoná USG vyšetrenie a odber krvi. Následne sa z vyšetrených hodnôt určí riziko pre chromozomálne chyby. V prípade vysokého rizika je indikované genetické vyšetrenie - invazívne, napríklad odber plodovej vody (amniocentéza), alebo neinvazívne, kde sa vyšetruje DNA plodu z materskej krvi (NIPT - neinvazívny prenatálny test, napríklad TRISOMY test). Riziko trizómie 21 predpovedá už biochemický skríning (krvné testy) v prvom aj druhom trimestri tehotenstva. Riziko postihnutia plodu sa tu určuje na základe veku matky a hodnôt jednotlivých biochemických parametrov. Na konci prvého až začiatkom druhého trimestra sa u plodu ultrazvukom zisťuje tzv. šijové prejasnenie (NT - Nuchal Translucency).

Ak ultrazvuk alebo TRISOMY test vyjdú pozitívne, neznamená to, že plod skutočne má Downov syndróm. Znamená to, že riziko je vyššie a na konečné potvrdenie diagnózy je potrebné absolvovať ešte amniocentézu, pri ktorej sa odoberá vzorka plodovej vody z maternice na diagnostické genetické vyšetrenie v laboratóriu. Alternatívou vo včasnejšom tehotenstve je odber vzorky z plodovej časti placenty (choriové klky). Tieto testy síce zvyšujú riziko potratu o 0,5 až 1 %, ale sú presnejšie. V prípade screeningových vyšetrení je možná falošná pozitivita. Na našej klinike robíme kompletnú prenatálnu diagnostiku chromozomálnych chýb, pričom v súčasnosti dokážeme zachytiť väčšinu týchto patológií.

Charakteristické znaky a zdravotné problémy spojené s Downovým syndrómom

Jedinci s Downovým syndrómom majú rôzny stupeň znevýhodnenia, u mnohých sa vyskytujú ťažkosti s komunikáciou a porozumením. Môžu sa tiež stretnúť s emočnými problémami a problémami so správaním, ktoré môžu súvisieť s obmedzením aktivity v oblasti sociálnych interakcií a komunitných schopností. Jedinci s Downovým syndrómom majú často veľa zdravotných problémov, ktoré môžu mať vplyv na celkovú pohodu. Celkový telesný a psychický stav detí s Downovým syndrómom je veľmi individuálny.

V minulosti sa považovalo za hlavnú známku trizómie 21 len zaostávanie vo vývine. Dnes vieme, že nadbytočná génová dávka 21. chromozómu je viazaná s viacerými zmenami v imunitnom systéme či v niektorých metabolických procesoch, endokrinnom a gastrointestinálnom systémom. Zvýšená genetická dávka 21. chromozómu zasahuje aj do vývoja dôležitých systémov, ku ktorým patrí imunitný systém, centrálny nervový systém, srdcovo-cievny a gastrointestinálny systém a do metabolických procesov.

Najčastejšie zdravotné problémy:

• Vrodené chyby srdca: Takmer 50 % detí s Downovým syndrómom sa narodí s vrodenou chybou srdca. Medzi najčastejšie patria kompletný atrioventrikulárny septálny defekt, defekt komorového septa, defekt predsieňového septa, Fallotova tetralógia a otvorený arteriálny duktus. Diagnóza a liečba vrodenej srdcovej chyby je často na prvom mieste dôležitosti pri zabezpečovaní čo najlepšej kvality ich života.
• Poruchy sluchu a zrakové problémy: U novorodencov s Downovým syndrómom možno pozorovať vrodenú kataraktu, ktorú je dôležité diagnostikovať a extrahovať hneď po narodení, inak hrozí poškodenie retiny a následné oslepnutie. Odstránenie katarakty je pomerne jednoduchý chirurgický zákrok.
• Gastrointestinálne problémy: Medzi najčastejšie vrodené chyby zažívacieho traktu patria tracheoezofageálna fistula, stenóza pyloru, atrézia duodena, análna atrézia a Hirschprungova choroba. Tieto stavy si vyžadujú urgentné chirurgické riešenie.
• Iné problémy: Môžu sa tiež vyskytnúť problémy s dýchaním, poruchy štítnej žľazy, leukémia u detí, Alzheimerova choroba, poruchy imunitného systému a metabolické poruchy. Taktiež sa môže zvýšiť náchylnosť na vznik porúch imunity, problémy s chrbticou a nesprávne postavenie stavcov.

Ošetrovateľská starostlivosť o osoby s Downovým syndrómom

Ošetrovateľská starostlivosť o osoby s Downovým syndrómom je komplexná a vyžaduje si multidisciplinárny prístup. Zameriava sa na podporu zdravia, prevenciu komplikácií a zlepšenie kvality života. Odborníci na Downov syndróm sa nie raz zišli, aby pripravili plán optimálnej zdravotníckej starostlivosti o ľudí s DS. Prvý program publikovala americká lekárka Mary Colemanová v roku 1981. V roku 1995 boli v Acta Paediatrica Scandinavica publikované prvé smernice o optimálnej zdravotníckej starostlivosti o ľudí s DS. Na konferencii v Pittsburghu v roku 1998 informoval profesor Wiliam Cohen o zostavení nového programu komplexnej starostlivosti. Pre našich pediatrov vyšiel v roku 1996 článok v Česko-slovenskej pediatrii o optimálnej zdravotníckej starostlivosti a pediatrickom manažmente. Program zdravotníckej starostlivosti o ľudí s Downovým syndrómom má slúžiť pediatrom, lekárom prvého kontaktu, odborným lekárom a tiež rodičom, aby ich upozornil na potrebu sledovania určitých funkcií a systémov, ktoré sú u ľudí s Downovým syndrómom najčastejšie porušené. Vďaka včasnej liečbe môžu deti s Downovým syndrómom žiť dlhšie.

Ošetrovateľská starostlivosť v detstve:

• Pravidelné pediatrické sledovanie: Dôležité je pravidelné sledovanie pediatrom a ďalšími odborníkmi (kardiológ, gastroenterológ, endokrinológ, oftalmológ, otorinolaryngológ, ortopéd, logopéd, psychológ, špeciálny pedagóg) na včasné odhalenie a liečbu zdravotných problémov. Pri klinických zlyhávaniach srdca sa deti liečia kardiotonikami (Digoxín), diuretikami (Verospiron, Furosemid) a inhibítormi acetylcholínesterázy - ACE inhibítormi - (Tenziomín, Enap, Gopten). V novorodeneckom období je indikovaný na operáciu najmä závažný otvorený arteriálny duktus.
• Vakcinácia: Okrem štandardného vakcinačného programu je potrebné zvážiť aj očkovanie proti hemofilom, pneumokokom, chrípke a hepatitíde B.
• Podpora vývoja: Dôležitá je podpora motorického, verbálneho, kognitívneho a sociálneho vývoja prostredníctvom rehabilitácie, ergoterapie, logopédie a špeciálnych pedagogických intervencií.
• Vzdelávanie: Deťom s Downovým syndrómom sa najlepšie darí v zmiešanom vzdelávacom prostredí, kde sa učia a rozvíjajú spolu s ostatnými deťmi.
• Výživa: Dôležité je zabezpečiť adekvátnu výživu a sledovať rast a hmotnosť dieťaťa.
• Starostlivosť o kožu: U detí s Downovým syndrómom je často suchá koža, preto je potrebné ju pravidelne hydratovať.
• Podpora rodiny: Dôležitá je podpora a edukácia rodiny, aby sa vedela starať o dieťa a podporovať jeho vývoj.

Ošetrovateľská starostlivosť v dospelosti:

• Pravidelné lekárske prehliadky: Dospelí s Downovým syndrómom by mali pravidelne absolvovať lekárske prehliadky zamerané na prevenciu a včasné odhalenie zdravotných problémov, ako sú poruchy štítnej žľazy, srdcovo-cievne ochorenia, Alzheimerova choroba a osteoporóza. Preventívny program pre dospelých ľudí s Downovým syndrómom zabezpečuje ambulancia prof. Šustrovej v Bratislave (Slovenská zdravotnícka univerzita, Limbová 12). V tomto zariadení možno v priebehu jednej návštevy v ambulancii absolvovať vyšetrenie TSH, FT4, biochemických, hematologických, imunologických a iných parametrov, ako aj skríning celiakie.
• Podpora nezávislosti: Dôležité je podporovať nezávislosť a samostatnosť v každodennom živote, ako je sebaobsluha, bývanie, práca a sociálne aktivity.
• Zamestnanie: Mnoho dospelých s Downovým syndrómom dokáže pracovať a prispievať do spoločnosti. Dôležité je nájsť vhodné pracovné miesto, ktoré zodpovedá ich schopnostiam a záujmom.
• Sociálna integrácia: Dôležité je podporovať sociálnu integráciu a účasť na spoločenských aktivitách.
• Sexuálna výchova: Dôležitá je sexuálna výchova a informovanosť o reprodukčnom zdraví.
• Starostlivosť o duševné zdravie: Dospelí s Downovým syndrómom môžu mať problémy s duševným zdravím, preto je dôležité sledovať ich psychický stav a v prípade potreby vyhľadať odbornú pomoc.

Kvalita života ľudí s Downovým syndrómom

Kvalita života je podľa WHO definovaná ako stav kompletného fyzického, psychického a sociálneho blaha. Iná definícia hovorí, že o kvalite života svedčia subjektívne pocity spokojnosti a pohody, ktoré sa vyskytujú v súvislosti so životnými skúsenosťami. Vďaka pokroku v medicíne, ošetrovateľskej starostlivosti a sociálnej integrácii sa kvalita života ľudí s Downovým syndrómom výrazne zlepšila. Ľudia s Downovým syndrómom navštevujú školu, pracujú, podieľajú sa na rozhodovaní, ktoré sa ich dotýkajú, majú zmysluplné vzťahy, hlasujú a prispievajú do spoločnosti mnohými spôsobmi. Mnoho dospelých s Downovým syndrómom navštevuje vysokú školu, má prácu, partnera, dokonca sa vydá, či ožení a nežijú navždy so svojimi rodičmi. Výskum v oblasti Downovho syndrómu sa neustále vyvíja. Vďaka včasnej liečbe sprievodných ochorení sa priemerná dĺžka života predlžuje, hoci samotné ochorenie lekári zatiaľ nevedia liečiť.

Svetový deň Downovho syndrómu

21. marca si pripomíname Svetový deň Downovho syndrómu. Dátum 21.3. je symbolický, keďže ľudia s Downovým syndrómom majú o jeden 21. chromozóm naviac. Oficiálne sa oslavuje od roku 2012, a to na základe rozhodnutia Organizácie spojených národov. Cieľom je zvýšenie povedomia verejnosti o Downovom syndróme a výzva OSN, aby sa práve v tento deň viac o Downovom syndróme písalo, hovorilo a diskutovalo. Každoročne sa 21. marca koná ponožková výzva spájaná so Svetovým dňom Downovho syndrómu. V tento deň sa na znak oslavy ľudskej jedinečnosti nosia dve odlišné ponožky.

tags: #downov #syndrom #osetrovatelska #starostlivost