Downov syndróm, známy aj ako trizómia 21, je genetické ochorenie, ktoré postihuje približne 1 zo 700 pôrodov. Vyskytuje sa, keď je v ľudskej DNA prítomná extra kópia chromozómu 21. Je to najčastejšia chromozómová abnormalita u ľudí a postihuje jednotlivcov z rôznych etnických a sociálnych skupín na celom svete. Downov syndróm nie je choroba, ale genetická odchýlka, ktorá sa nedá vyliečiť.
Čo je Downov syndróm a ako vzniká?
Downov syndróm je vrodená genetická odchýlka spôsobená nadpočetným chromozómom číslo 21. Svoje pomenovanie dostal po britskom lekárovi Johnovi Langdonovi Downovi, ktorý ho prvýkrát opísal v roku 1866. Vtedy opísal jeho typické fenotypové, teda vizuálne znaky: oblá tvár so šikmými očami, plochý zátylok, krátke, naježené vlasy, tenké obočie, maličký, tupý nos, hrubý jazyk a priečny dlaňový záhyb.
Bežný človek má 23 párov chromozómov - jeden v páre od otca, druhý od mamy. U ľudí s Downovým syndrómom prišlo na chromozóme 21 k namnoženiu genetického materiálu a vytvoril sa tretí chromozóm, ide o tzv. trizómiu 21. V každej bunke človeka s Downovým syndrómom je teda 47 chromozómov namiesto 46. Nadpočetný chromozóm spôsobuje v bunkách komplikácie, ktoré sa prejavujú vznikom vývojových chýb a porúch fyzického a mentálneho charakteru.
Typy Downovho syndrómu
Rozvoj cytogenetiky a zdokonaľovanie metód na identifikáciu chromozómov v 70-tych rokoch umožnili klasifikáciu Downovho syndrómu do 3 skupín:
- Voľná trizómia 21: Táto forma je príčinou 93-94% prípadov Downovho syndrómu. Tesne pred oplodnením dochádza k deleniu buniek. Pri tomto delení môže prísť k chybnému presunu 21. chromozómu. Keď sa pár chromozómov 21 z neznámeho dôvodu neoddelí (prvé delenie) a zostane zlepený (chybné delenie - nondisjunkcia), po oplodnení vzniká zárodočná bunka, ktorá neobsahuje 46, ale 47 chromozómov.
- Translokčná forma: U malého percenta ľudí s Downovým syndrómom sa nenachádza nadbytočný voľný chromozóm 21, časť genetickej informácie tohto chromozómu sa viaže na niektorý iný chromozóm (najčastejšie chromozóm 14). Len pri translokačnej trizómii 21 môže byť prenášačom jeden z rodičov, následkom čoho sa môže v jednej rodine narodiť viac detí s Downovým syndrómom.
- Mozaiková forma (mozaicizmus): Táto zriedkavejšia forma znamená, že v tomto prípade sa v niektorých bunkách chromozóm 21 strojnásobí, v iných zostane v klasickom páre, takže vznikne mozaika. Ľudia s mozaikovou formou Downovho syndrómu môžu mať menej typických čŕt a ich intelekt môže byť menej poškodený, ale nie je to pravidlo.
Rizikové faktory
Nie sú známe žiadne faktory správania alebo prostredia spôsobujúce Downov syndróm, ktorý väčšinou nie je ani dedičný. Vyskytuje sa náhodne. Vyšší vek matky však zvyšuje šance na narodenie dieťaťa s Downovým syndrómom, pretože u starších vajíčok je väčšie riziko nesprávneho delenia chromozómov. Riziko ženy počať dieťa s Downovým syndrómom sa zvyšuje po veku 35 rokov. Medzi ďalšie rizikové faktory patrí, ak sú rodičia nosičmi genetickej translokácie pre Downov syndróm alebo ak už mali jedno dieťa s Downovým syndrómom.
Charakteristické znaky a mentálne postihnutie
Ľudia s Downovým syndrómom majú charakteristické telesné znaky, ktoré sú často rozpoznateľné v oblasti tváre. Medzi najfrekventovanejšie znaky patria malá brada, šikmé očné štrbiny, nadbytočná krčná kožná riasa a plochý vzhľad tváre. Pery ľudí s Downovým syndrómom sú pekne tvarované, ústa bývajú otvorené, pretože ústna dutina je menšia ako u ostatných ľudí a jazyk je v pomere k veľkosti ústnej dutiny relatívne veľký a zbrázdený. K tomu vysoké podnebie. Aj to je dôvod, prečo majú ľudia s Downovým syndrómom problémy s rečou. Asi u 50 % ľudí sa nachádza priečna ryha na dlani. Prsty na nohách sú kratšie, medzera medzi palcom a ostatnými prstami je širšia (sandálová medzera).
Jedným z charakteristických znakov Downovho syndrómu je oneskorenie kognitívneho vývoja a mentálne postihnutie. Ľudia s Downovým syndrómom majú často nižšie IQ ako bežná populácia a môžu mať problémy s učením, jazykom a pamäťou. IQ sa pohybuje v rozmedzí 30 - 60, ale na druhej strane sú jednotlivci, ktorých IQ sa pohybuje už v pásme IQ bežnej populácie. Väčšina má IQ v pásme medzi ľahkým a stredným stupňom mentálneho postihnutia. Napriek zníženému intelektu sú ľudia s Downovým syndrómom dobre vzdelávateľní a nové zručnosti a vedomosti schopní prijímať celoživotne. Perfektne sa dokážu učiť odpozerávaním, preto je pre nich maximálne vhodné vzdelávanie v inkluzívnom kolektíve, ktorý je pre nich zdrojom vhodných podnetov.
Diagnostika Downovho syndrómu
Downov syndróm sa dá diagnostikovať už počas tehotenstva prenatálnym skríningom, po ktorom nasleduje diagnostické testovanie alebo po narodení priamym pozorovaním a genetickým testovaním. Prenatálnu genetickú diagnostiku zabezpečujú gynekológovia a klinickí genetici vo vzájomnej spolupráci. Skríningové testy počas tehotenstva sú rutinou prenatálnej starostlivosti a dokážu identifikovať riziko možného postihnutia Downovým syndrómom.
Skríningové testy
Skríningové testy sú bežné a dokážu identifikovať riziko možného postihnutia. Odporúča sa, aby bol skríning vykonaný u všetkých tehotných žien bez ohľadu na ich vek. Používa sa niekoľko testov s rôznou mierou presnosti. Pre zvýšenie miery detekcie sa testy používajú spravidla v kombinácii. V prípade pozitívneho výsledku testu sa na potvrdenie diagnózy používajú ešte ďalšie metódy.
Kombinovaný test v prvom trimestri pozostáva z krvného testu, kde sa sledujú hladiny plazmatického proteínu A (PAPP-A), súvisiaceho s tehotenstvom, a ľudského choriongonadotropínu (HCG). Abnormálne hladiny PAPP-A a HCG môžu naznačovať problém. Krvný test sa dopĺňa ultrazvukovým vyšetrením šije dieťaťa. V druhom trimestri sa sledujú hodnoty štyroch markerov súvisiacich s graviditou: alfa fetoproteín, estriol, HCG a inhibín A. Pre skríning Downovho syndrómu možno použiť aj ultrazvukové vyšetrenie, ktoré hľadá markery ako malá alebo nevyvinutá nosová kosť, veľké srdcové komory, zvýšená hodnota hrúbky šijového prejasnenia (NT) a abnormálna pravá subklaviálna artéria.
Diagnostické testy
Diagnostické testy, ktoré môžu identifikovať Downov syndróm, zahŕňajú odber vzoriek z placenty na analýzu fetálnych chromozómov. Tento test sa zvyčajne robí v prvom trimestri, medzi 10. a 13. týždňom tehotenstva. Amniocentéza, teda odber plodovej vody, rovnako slúži na analýzu chromozómov plodu. Lekári zvyčajne vykonávajú tento test v druhom trimestri po 15. týždňoch tehotenstva. Tieto invazívne testy sú presnejšie, ale zvyšujú riziko potratu o 0,5 až 1 %.
Skríning Downovho syndrómu počas tehotenstva
Komplikácie spojené s Downovým syndrómom
Ľudia s Downovým syndrómom môžu mať rôzne komplikácie, z ktorých niektoré časom pribúdajú:
- Vrodené srdcové chyby: Približne polovica detí s Downovým syndrómom sa rodí so srdcovými chybami, ktoré si vyžadujú chirurgický zákrok.
- Gastrointestinálne problémy: Deti s Downovým syndrómom majú vyššie riziko gastrointestinálnych problémov, ako je zúženie pažeráka, blokáda čreva alebo problémy s konečníkom.
- Poruchy imunity: Ľudia s Downovým syndrómom majú oslabený imunitný systém, čo zvyšuje náchylnosť na infekcie.
- Problémy so spánkom: Obštrukčná spánková apnoe je bežná u ľudí s Downovým syndrómom a môže viesť k problémom so srdcom a pľúcami.
- Problémy so štítnou žľazou: Hypotyreóza (znížená funkcia štítnej žľazy) je častá u ľudí s Downovým syndrómom a môže ovplyvniť metabolizmus a vývoj.
- Problémy so zrakom a sluchom: Ľudia s Downovým syndrómom majú vyššie riziko problémov so zrakom (krátkozrakosť, ďalekozrakosť, astigmatizmus, šedý zákal) a sluchu.
- Leukémia: U malých detí existuje zvýšené riziko vzniku leukémie.
- Obezita: U jedincov s Downovým syndrómom bola spozorovaná vyššia tendencia zvyšovania telesnej hmotnosti so sklonom k obezite.
- Nestabilita chrbtice: U niektorých postihnutých sa vyvíja nestabilita medzi prvými dvoma krčnými stavcami (atlantoaxiálna nestabilita).
- Alzheimerova choroba: Po dosiahnutí 50. roku života sa u ľudí s Downovým syndrómom zvyšuje riziko vzniku Alzheimerovej choroby.
Možnosti liečby a rehabilitácie
Downov syndróm nie je choroba a nedá sa vyliečiť. Keďže každý človek s Downovým syndrómom je jedinečný, liečba závisí od jeho individuálnych potrieb. Liečba Downovho syndrómu sa zameriava predovšetkým na riešenie individuálnych potrieb a zdravotných problémov spojených s týmto ochorením. Možnosti rehabilitácie sú zamerané na zlepšenie kvality života a podporu ich schopností a nezávislosti. Tieto rehabilitačné prístupy sú často mnohostranné a zahŕňajú rôzne oblasti, napríklad včasnú intervenciu, vzdelávanie, terapiu a sociálnu podporu.
Včasná intervencia
Včasná intervencia je prístup, ktorý sa zameriava na čo najskoršie riešenie rozvojových potrieb. Má zásadný význam pre maximalizáciu vývoja detí s Downovým syndrómom. Programy včasného rozvoja detí zamerané na zlepšenie kognitívnych, jazykových, motorických a sociálnych zručností možno zaviesť včas, aby sa zlepšila rýchlosť vývoja a minimalizovali možné oneskorenia.
Terapeutické prístupy
- Fyzioterapia (PT): Fyzioterapia je navrhnutá tak, aby pomáhala s hrubou motorikou a pohyblivosťou. Fyzioterapeuti pracujú s deťmi na zlepšení rovnováhy, koordinácie a sily, ako aj pomáhajú deťom naučiť sa sedieť, plaziť sa, chodiť alebo behať. Cielené cvičenia, pohybová terapia a fyzikálne opatrenia môžu riešiť problémy, ako je hypotónia (znížený svalový tonus), stuhnutosť kĺbov a problémy s koordináciou.
- Ergoterapia (OT): Ergoterapia pomáha deťom rozvíjať potrebné zručnosti na vykonávanie každodenných činností, ako je obliekanie sa alebo používanie náradia. Ergoterapeuti pracujú na jemných motorických zručnostiach, ako je uchopenie a držanie predmetov, a tiež pomáhajú so zmyslovou integráciou, ktorá pomáha deťom naučiť sa spracovávať zmyslové informácie. Ergoterapia sa zameriava na podporu nezávislosti a samostatnosti pri každodenných činnostiach.
- Logopédia: Deti s Downovým syndrómom môžu mať problémy s rečou a môžu potrebovať pomoc s artikuláciou, plynulosťou alebo inými komunikačnými schopnosťami. Rečová a jazyková terapia môže deťom pomôcť zlepšiť ich schopnosť vyjadrovať sa a efektívne komunikovať. Logopédia je dôležitou súčasťou rehabilitácie, pretože mnohí z nich majú problémy s jazykom a komunikáciou.
- Behaviorálna terapia: Behaviorálna terapia môže byť užitočná pri zvládaní emocionálnych a behaviorálnych problémov, ktoré môžu prísť s Downovým syndrómom. Táto terapia môže pomôcť deťom zvládnuť úzkosť, vyrovnať sa so sociálnymi zručnosťami a rozvíjať mechanizmy zvládania.
- Nutričná terapia: Deti s Downovým syndrómom môžu byť náchylnejšie na určité zdravotné problémy, ako je obezita, poruchy štítnej žľazy alebo gastrointestinálne problémy. Nutričná terapia môže pomôcť deťom udržať si zdravú váhu a vyhnúť sa ďalším zdravotným komplikáciám.
Hipoterapia
Hipoterapia (liečba pomocou koňa) je rehabilitačná metóda, ktorá využíva komplexné pôsobenie koňa na človeka. Pomáha pri liečení rôznych fyzických, duševných i mentálnych ochorení, rozvíja osobnosť po psychickej, fyzickej, emocionálnej a sociálnej stránke. Pri hipoterapii sa najviac využíva krok koňa. Za jednu minútu v kroku pôsobí na klienta 110 pohybových impulzov v troch smeroch. Hipoterapia súčasne rieši fyzický problém polohovaním, cvičeniami na koni spolu s nastavením psychiky, emócií klienta. Pri hipoterapii u klientov s Downovým syndrómom sa dbá na dôkladné skontrolovanie možných kontraindikácií. Častá hypotónia svalov sa dopĺňa strečingom a robia sa prestávky na oddych, relaxáciu v stoji. Počas celej terapie sa podporuje rozvoj jemnej motoriky, rečový prejav a pracuje sa s oromotorikou.
Skenar terapia
Skenar terapia (skenarterapia) využíva čoraz viac detí s rôznymi druhmi postihnutia, vrátane detí s genetickými poruchami a poškodeniami CNS. Skenar terapia upravuje organizmus komplexne. Očisťuje sa telo (nastupuje postupné vylučovanie toxínov, liekov, patogénov, starých usadenín, hlienov…). U epileptikov dochádza k zmenám v záchvatoch (sú menej časté, menej intenzívne).
Život s Downovým syndrómom a sociálna integrácia
Prostredníctvom holistickej a multidisciplinárnej rehabilitácie môžu ľudia s Downovým syndrómom maximalizovať svoje schopnosti a nezávislosť, zlepšiť kvalitu svojho života a viesť plnohodnotný život. Je dôležité si uvedomiť, že aj keď Downov syndróm prináša určité výzvy, ľudia s týmto syndrómom môžu dosiahnuť mnoho úspechov a žiť plnohodnotný život. Dôležitá je podpora rodiny, priateľov a odborníkov, ktorá im pomôže rozvíjať ich potenciál a dosiahnuť svoje ciele. Sociálna podpora a integrácia do komunity zohrávajú kľúčovú úlohu pri rehabilitácii ľudí s Downovým syndrómom. Podpora rodinných príslušníkov a opatrovateľov je dôležitou súčasťou rehabilitácie.
Ľudia s Downovým syndrómom majú do vienka dané pozitívne vlastnosti, ako schopnosť ľúbiť, spolupatričnosť, schopnosť tolerancie a empatie, bezprostrednosť, srdečnosť. Ak sa pre niečo nadchnú, sú schopní sa tomu intenzívne a vytrvalo venovať. Sú priateľské, dobrosrdečné, bezprostredné a spontánne. Pri dobrom vedení sú vytrvalé a poriadkumilovné. Veľmi statočne znášajú bolesť a nepohodu. Pri výchove dieťaťa s Downovým syndrómom je vhodné využívať ich špeciálnu schopnosť - napodobovanie. Ak budú môcť napodobovať pozitívne príklady, bude to pre ich dobro. Správanie detí s Downovým syndrómom je podmienené nielen charakterom dieťaťa, ale hlavne jeho výchovou a zdravotným stavom.
