Choroba motýlích krídiel: Komplexné informácie a charitatívna pomoc

Choroba motýlích krídiel (EB - Epidermolysis bullosa) je vzácne a nevyliečiteľné genetické ochorenie kože, ktoré sa prejavuje extrémne krehkou a zraniteľnou pokožkou, prirovnávanou k motýlím krídlam. U pacientov sa prejavuje prevažne hneď po narodení a výrazne obmedzuje ich každodenný život.

Podstata ochorenia Epidermolysis Bullosa

Ľudská koža sa skladá z dvoch hlavných vrstiev: epidermis (vonkajšia vrstva) a dermis (vnútorná vrstva). U zdravých jedincov sú tieto vrstvy pevne spojené bielkovinovými kotvami, tvorenými kolagénom, čo im umožňuje spoločný pohyb. U pacientov s EB je týchto bielkovinových kotiev nedostatok, čo spôsobuje, že aj pri najmenšom trení dochádza k oddeľovaniu vrstiev kože a vzniku bolestivých pľuzgierov a rán.Choroba je spôsobená mutáciou génov a môže byť dedičná, buď autosomálne dominantnou (AD) alebo autosomálne recesívnou (AR) dedičnosťou, kedy jeden alebo obaja rodičia prenášajú chybné gény.

Formy a typy EB

EB sa vyskytuje v troch hlavných formách:

• Simplex (EBS) - postihuje 47 % všetkých pacientov. Väčšina foriem EBS je spôsobená mutáciami v génoch pre cytokeratín 5 a 14, čo vedie k rôznym klinickým podtypom s rôznou závažnosťou.
• Junkčná (JEB) - postihuje 9 % pacientov. V etiopatogenéze JEB sa uplatňuje chybné vytváranie niektorých komponentov LL. JEB je podmienená mutáciami najmenej 6 rôznych génov a zahŕňa gény LAMA3, LAMB3 a LAMC2, ktoré kódujú laminín 5.
• Dystrofická (DEB) - postihuje 44 % pacientov. Všetky podtypy DEB sú spôsobené mutáciou génu pre kolagén VII (COL7A1). Bolo popísaných viac ako 250 mutácií, ktoré sa prejavia širokým spektrom fenotypov EB.

Forma EB sa diagnostikuje histopatologickými metódami na základe hĺbky defektov v štruktúre kože. Diagnostika presnej formy a typu EB je kľúčová pre prognózu ďalšieho vývoja ochorenia. Je to špecifické a náročné vyšetrenie, ktoré si vyžaduje klinické a vedecké skúsenosti. Vhodné je sledovať vývoj ochorenia u pacienta, pátrať po príznakoch EB v širšom príbuzenstve a až potom pristúpiť k histologickému vyšetreniu. Prenatálna diagnostika sa v dnešnej dobe uskutočňuje v prvom trimestri prostredníctvom DNA analýzy choriových klkov.

Klinické prejavy a komplikácie

Klinické prejavy EB sú veľmi rôznorodé a pestré. Pľuzgiere na koži vznikajú pri akomkoľvek silnejšom dotyku, vrátane potrasenia rúk, priateľského objatia či prudšieho pohybu, ale aj pri kontakte s oblečením. Často sa však môžu objaviť aj úplne samovoľne a zaberajú obrovskú plochu tela.Nielen koža, ale aj sliznice pacientov sú veľmi krehké a zraniteľné. Pľuzgiere sa tvoria aj v dýchacom a zažívacom ústrojenstve, v ústnej dutine, pažeráku a hrtane, čo spôsobuje bolesť pri jedení a prehĺtaní. V najhorších prípadoch pacienti nedokážu prehltnúť ani vlastné sliny a trpia podvýživou.Ďalšie časté komplikácie zahŕňajú:

• Zjazvenie a zrastanie prstov: Vo väčšine prípadov dochádza aj k zjazveniu kože a zrastaniu prstov na rukách aj na nohách, ktoré potom vyzerajú ako pahýle, čo môže následne zapríčiniť aj stratu funkcie danej končatiny. Strata funkcie ruky (zrastená päsť pripomínajúca pahýľ po amputácii prstov) vedie k nemožnosti vykonávať manuálnu prácu a nízkej šanci na zamestnanie.
• Problémy s chrupom: Obvykle prichádzajú o nechty a vlasy, štandardom je vysoká kazivosť zubov a dochádza k ich následnému vypadávaniu. Príčinou zvýšenej kazovosti chrupu je jednak zlá skladba stravy, jednak nadmerný prísun sladkej, v tekutej podobe prijímanej potravy. Bolestivé ložiská v ústach bránia dodržiavať správne hygienické návyky.
• Očné problémy: Pľuzgiere, erózie na spojivkách oka spôsobujú výraznú bolesť a dochádza k prechodnému zhoršeniu videnia.
• Problémy s pohybovým aparátom: Jazvenie a kontraktúry (skrátenie svalov) obmedzujú pohyb a môžu viesť k mutiláciám prstov nôh a rúk. V nízkom veku sa prejavuje osteoporóza. Pacienti s ťažšími formami často končia na vozíku kvôli bolestiam pri chôdzi a obmedzeniu pohyblivosti kĺbov.
• Infekcie a imunitný systém: Otvorené rany na koži sa veľmi problematicky hoja a v kombinácii s poruchami imunitného systému sa u pacientov s dystrofickou formou EB často objavujú rôzne infekcie.
• Riziko karcinómu: Hrozí im vyššie riziko výskytu spinocelulárneho karcinómu, ako u zdravých ľudí, už pred štyridsiatym rokom života.
• Psychické problémy: Chorí zároveň trpia depresiami a komplexom menejcennosti, pretože si pripadajú "iní". Nemôžu fungovať ako ostatní, majú problém nájsť si akékoľvek zamestnanie a ľudia sa im často vyhýbajú, hoci títo pacienti bývajú vysoko inteligentní.

Život s chorobou motýlích krídiel - svedectvo Kristiána

Kristián, 37-ročný muž, sa narodil so zriedkavou genetickou chorobou Epidermolysis Bullosa, známou aj ako „motýlie krídla“. Jeho forma je najťažšia - dystrofická, a znamená, že na tele má neustále otvorené rany, pľuzgiere a chrasty. Prsty na rukách a nohách má zrastené a zdeformované. Stravu môže prijímať iba mletú alebo mixovanú, pretože má poškodený pažerák a zúžené hrdlo.Jeho dni sú skoro vždy rovnaké. Ráno okolo 6:30 vstáva a s pomocou mamy absolvuje najväčšie ošetrenie celého tela, ktoré je dosť bolestivé. Mama mu mení ošetrovací materiál na každej rane, trvá to zhruba 40 minút a na raňajšie ošetrenie spotrebujú najviac zdravotníckeho materiálu a mastičiek. Počas dňa treba rany ošetriť podľa potreby, často aj každú hodinu. Kristián spomína, že jeho matka je s ním doma od jeho narodenia a potrebuje 24-hodinovú starostlivosť. Sama má zdravotné ťažkosti, od roku 2009 má problémy s chrbticou, výrastky a vydraté platničky, najviac ju bolí krčná chrbtica, ale okrem toho má aj iné zdravotné problémy.

Náklady a potreby

Ošetrovanie si vyžaduje každodennú, niekoľkohodinovú starostlivosť. Pacienti minú za mesiac stovky kusov obväzových materiálov, veľké množstvo krémov, mastí, gélov na ošetrenie rán a premastenie pokožky. Používajú špeciálne krytia, ktoré sú šetrné k ich jemnej pokožke a pomáhajú lepšie a rýchlejšie hojiť niektoré rany, množstvo sterilných ihiel, dezinfekcií, solí a byliniek do kúpeľa, rovnako aj očné kvapky a mastičky. Bez denného ošetrovania rán by bol život ľudí s EB nemožný.Rodinný rozpočet jednotlivých rodín je zaťažovaný stovkami eur, ktoré míňajú na kúpu potrebných materiálov na ošetrovanie, vitamíny, nutričné nápoje, pretože väčšina z nich nie je hradená zdravotnou poisťovňou. Často jeden z rodičov ostáva doma a zamestnanie vymieňa za starostlivosť o pacienta - pomoc druhej osoby pri bežných úkonoch je nevyhnutná. Invalidný vozík sa stáva neoddeliteľnou súčasťou krátkych vychádzok a návštev u lekárov.Kristián zdôrazňuje, že náklady na infúzie a lieky, ktoré si dopláca pri kontrolách na hematológii, kožnom a gastroenterológii, špeciálne mastičky, očné kvapky, spreje do nosa a zdravotnícky materiál na ošetrenie rán, vitamíny, minerály a doplnky stravy, ktoré musí dopĺňať, pretože ich z bežnej stravy nedokáže získať, sú obrovské. Potrebuje tiež špeciálnu a upravenú stravu a vždy čerstvú, keďže mu býva zle na žalúdok. Okrem toho by mu germicídny žiarič pomohol znížiť riziko infekcií z baktérií, ktoré mu často komplikujú život. Vzhľadom na to, že počítač je jeho hlavnou spojkou so svetom, veľmi by mu pomohla herná PC zostava.

Charitatívna pomoc a podpora

Neziskové organizácie ako DebRA SR (Slovensko) a DEBRA ČR (Česko) sú kľúčové v pomoci ľuďom s Epidermolysis bullosa. Tieto organizácie poskytujú odborné poradenstvo, šíria informácie o chorobe a možnostiach liečby, a prepájajú pacientov a ich rodiny. Ich cieľom je podporovať rodiny pacientov, sprevádzať ich a byť im nablízku v ich dennodennom boji.NADOTEK je osvetový projekt, ktorého jediným cieľom je pomáhať ľuďom s chorobou motýlích krídel. Nedílnou súčasťou projektu sú originálne designové tričká s vonkajšími švami, ktorých predajom získava DEBRA ČR prostriedky na financovanie projektov pre pacientov. Být NADOTEK sa stalo synonymom podpory pacientov s chorobou motýlích krídel.

Spôsoby pomoci a darcovstva

Vzhľadom na to, že rozpočet rodín je zaťažený a veľké množstvo financií potrebujú na ošetrovacie materiály, charitatívne organizácie pomáhajú aj s kúpou väčších zásob obväzov, krémov, mastičiek a ďalších vecí, a podporujú imunitný systém pacientov.Platformy ako Donio umožňujú jednoducho získať financie na zmenu príbehu alebo na ňu iným prispieť. Donio funguje bezplatne pre zakladateľov kampaní a svoj chod hradí z dobrovoľných darov od podporovateľov.Môžete sa zapojiť alebo darovať prostredníctvom kontaktovania charitatívnych organizácií. Ich pracovníci sú pripravení poskytnúť všetky informácie o darcovstve, dobrovoľníctve alebo firemnej spolupráci. Ak sa nachádzate v ťažkej životnej situácii, neváhajte kontaktovať tieto organizácie, sú tu pre vás nonstop.

Terapia a prevencia

EB patrí k nevyliečiteľným ochoreniam, terapia nie je doposiaľ kauzálna (neodstraňuje príčinu), len symptomatická. Kauzálna terapia, ako je génová terapia spočívajúca vo vnášaní opravených génov, je zatiaľ len v štádiu výskumu a je sústredená do niekoľkých centier na svete.Súčasná terapia je zameraná preventívne, aby sa predchádzalo závažnej invalidite pacientov s EB. Pri zvýšenej starostlivosti sa dá predísť niektorým prejavom EB, resp. ich aspoň zmierniť a oddialiť, ako aj uľahčiť už aj tak ťažký život pacientov s EB.Veľmi dôležité sú nasledujúce opatrenia:

• Zaškolenie rodičov: Po narodení dieťaťa s EB je kľúčové zaškolenie rodičov o správnych ošetrovacích technikách, informáciách o preventívnych opatreniach a pomôckach, ktoré predchádzajú vzniku defektov na koži, slizniciach, kontraktúrach na končatinách a ďalším interným komplikáciám.
• Vhodné oblečenie a prostredie: Ranám a pľuzgierom predchádzame jednak vhodným oblečením (odstránenie švov z odevov), jednak úpravou prostredia, kde sa pacient nachádza, a úpravou predmetov, s ktorými prichádza do styku (obalenie stoličky, stola mäkkým materiálom, antidekubitným matracom).
• Ošetrovanie rán: Ak už rany a pľuzgiere vzniknú, ošetrujú sa štandardným postupom a pomôckami od vyväzovania prstov na rukách a nohách, prepichovania pľuzgierov, dezinfekcie rán až po obviazanie rany buď vlhkou náplasťou, alebo vlhkým krytím a obväzom.
• Fyzioterapia: Fyzioterapia je veľmi dôležitá ako prevencia proti skracovaniu svalov a rastovej retardácii. V spolupráci s fyzioterapeutom sa volia vhodné naťahovacie, polohovacie a posilňovacie cvičenia, napr. s fit loptou.
• Výživa: Nesmierne dôležitou terapiou je výživa, ktorá musí byť kaloricky výdatná, mäkká a bohatá na vápnik a železo. Používajú sa aj výživové doplnky a nutričné nápoje.
• Psychická podpora: Nakoľko je ochorenie EB veľmi náročné na psychiku, má veľký význam komunitné stretávanie sa v rámci združenia, ktoré vzniklo na podporu práv pacientov s EB, ako je napríklad DebRA Slovakia.

tags: #charita #motylie #kridla