Vrodené anomálie sú abnormality prítomné u detí už pri narodení a predstavujú významný medicínsky problém. Podľa Svetovej zdravotníckej organizácie (WHO) postihujú približne šesť percent pôrodov a ich závažnosť sa pohybuje od miernych až po život ohrozujúce. Sú častými príčinami úmrtí novorodencov a detí, najmä v krajinách s nízkymi až strednými príjmami, kde je obmedzený prístup k lekárskej starostlivosti, výživnej strave a kde pôsobia nebezpečné vplyvy prostredia.
Vrodená vývojová chyba je odchýlka, ktorá vzniká počas vnútromaternicového vývoja plodu, buď na dedičnom podklade, alebo aj bez dedičného zaťaženia. Existuje viac ako 4000 rôznych vrodených chýb, od minimálnych až po veľmi závažné. Mnohé z nich sa dajú liečiť, ale iné môžu ohroziť zdravie človeka počas celého jeho života.
Príčiny a rizikové faktory vzniku vrodených anomálií
Vrodené anomálie môžu byť výsledkom jedného alebo viacerých genetických, infekčných, výživových alebo environmentálnych faktorov. Kritické obdobie zvýšenej vnímavosti na teratogény je medzi 3. a 9. týždňom vývoja. Vplyvom teratogénov v tomto období zárodok buď umrie, alebo vznikajú ťažké vývojové vady. Medzi všeobecné príčiny a rizikové faktory patrí:
Genetické faktory
- Chromozómové abnormality: Každá bunka obsahuje 46 chromozómov, polovica je od otca a polovica od matky. Chýbajúci alebo zmenený chromozóm môže spôsobiť vývoj vrodenej chyby. Napríklad, pokročilý vek matiek zvyšuje riziko chromozomálnych abnormalít, vrátane Downovho syndrómu, spôsobeného nadpočetným chromozómom 21. Downov syndróm bol opísaný anglickým pediatrom Johnom Langdonom Downom už v roku 1866, no až v roku 1959 francúzsky genetik a pediater Jérôme Lejeune identifikoval ako príčinu tohto syndrómu nadpočetný chromozóm 21.
- Génové mutácie: V chromozómoch je uložených okolo 25 000 génov. Zmeny v jemnejších štruktúrach génov môžu spôsobiť génové ochorenia, ktoré sú ťažšie zistiteľné. Medzi ne patria napríklad cystická fibróza, Prader-Willi syndróm a svalové dystrofie.
- Dedičnosť: Abnormálne gény zdedené od rodičov môžu byť dominantné alebo recesívne.
- Autozomálne dominantná dedičnosť: Ak je nositeľom chybného génu jeden rodič a má prejavy ochorenia, postihnuté je aj každé jeho dieťa, ktoré zdedí chybný gén. Abnormálne dominantné gény sú zriedkavé a najčastejšie spôsobujú vážne vývojové chyby skeletu.
- Autozomálne recesívna dedičnosť: Obidvaja rodičia sú zdraví, avšak obidvaja sú nositeľmi chybného génu pre to isté ochorenie. Ak dieťa zdedí vlohu pre ochorenie od oboch rodičov, prejaví sa u neho ochorenie. Štatisticky 25 % potomstva je postihnutých, 50 % bude prenášať chybný gén a 25 % bude zdravých. Príbuzenstvo rodičov tak zvyšuje výskyt zriedkavých genetických vrodených anomálií.
- Dedičnosť viazaná na pohlavie: Niektoré ochorenia sú viazané na pohlavie, ako napríklad hemofília, kde matky prenášajú ochorenie, ale synovia sú postihnutí.
Environmentálne faktory (teratogény)
Faktory, ktoré nepriaznivo ovplyvňujú vývoj zárodku, sa nazývajú teratogény. Vystavenie matky určitým teratogénom počas tehotenstva môže zvýšiť riziko postihnutia plodu alebo novorodenca vrodenými anomáliami.
- Fyzikálne teratogény:
- Ionizujúce žiarenie (röntgen): Jeho vysoké dávky vyvolávajú vrodené chyby mozgu a skeletu. RTG žiarenie môže spôsobovať aj rázštep neurálnej trubice.
- Vibrácie: Silné zvuky, prudké blikanie svetla a podobne môžu mať negatívny vplyv.
- Vysoká teplota: Môže nepriaznivo ovplyvniť plod.
- Chemické teratogény:
- Alkohol a drogy: Nadmerné požívanie alkoholu počas tehotenstva zapríčiňuje mentálne zaostávanie vo vývoji (fetálny alkoholový syndróm). Obrovské riziko pre vývoj plodu predstavujú aj drogy a omamné látky, ktoré dokážu prechádzať placentou a do materského mlieka.
- Lieky: Používanie niektorých liekov počas tehotenstva môže byť nebezpečné. Do histórie výskumu vrodených vád sa zapísala nechválne známa "thalidomidová aféra", keď sa na prelome 50. a 60. rokov 20. storočia narodilo minimálne 6000 detí s vážnymi vrodenými vadami (prevažne vady končatín) v súvislosti s užívaním thalidomidu tehotnými ženami.
- Pesticídy a iné chemikálie: Vystavenie matky pesticídom a iným chemikáliám používaným v priemysle či poľnohospodárstve (organické rozpúšťadlá, polychlórované bifenyly, ťažké kovy) môže zvýšiť riziko postihnutia plodu.
- Tabak: Fajčenie počas tehotenstva taktiež zvyšuje riziko vrodených anomálií.
- Hormóny a cytostatiká: Niektoré hormóny a cytostatiká (napr. metotrexát, aminopterin) sú významnými teratogénmi.
- Biologické teratogény:
- Infekcie: Negatívny vplyv na plod má každé ochorenie matky. Najznámejšie teratogénne vírusové ochorenie je rubeola, ktorá predstavuje najväčšie riziko v prvom trimestri, kde až 90 % detí končí s vážnymi poruchami oka, srdca, mozgu, ucha atď. Podobne nepriaznivé účinky majú aj parazitárne a bakteriálne nákazy matky, ako sú toxoplazmóza a syfilis, cytomegalovírusová infekcia a herpesová infekcia.
Klasifikácia vrodených vývojových chýb
Vývojové chyby sa môžu vyskytnúť v každom systéme ľudského tela. Poznáme viac ako 4000 rôznych vrodených chýb, ktoré sú v rámci MKN-10 klasifikácie radené k vrodeným vývojovým vadám.
Typy vrodených anomálií podľa postihnutého orgánu/systému
- Chromozómové anomálie: Príliš málo alebo príliš veľa chromozómov.
- Monogénové chyby: Spôsobené mutáciou v jednom géne, napríklad achondroplázia či Marfanov syndróm.
- Mitochondriálne dedičné vady: Vznikajú mutáciou mtDNA a majú veľkú fenotypovú variabilitu.
- Multifaktoriálne podmienené vady: Etiologicky stoja na rozhraní medzi geneticky podmienenými vadami a vadami podmienenými faktormi vonkajšieho prostredia.
Najčastejšie vrodené anomálie
- Srdcové chyby: Sú najčastejším typom vrodenej vady, pohybujú sa od miernych až po závažné, ktoré majú za následok chýbajúce alebo zdeformované časti srdca pri narodení. Odchýlky od normálneho vývoja, samozrejme, postihujú aj tepny a žily.
- Poruchy neurálnej trubice:
- Rázštep chrbtice (spina bifida): Najčastejšia chyba miechy, ktorá sa môže prejavovať od miernych prípadov bez postihnutia až po závažné prípady ovplyvňujúce pohyb nôh a funkciu močového mechúra. Rádioaktívne žiarenie môže spôsobovať rázštep neurálnej trubice.
- Anencefália: Nevyvinutie väčšiny mozgu a lebky.
- Rázštepy (pery a podnebia): Ak sa tkanivo pery alebo podnebia pred narodením správne neuzavrie, môže vzniknúť rázštep. Na hornej pere vznikne otvor, ktorý môže mať veľkosť od malej štrbiny až po väčší otvor siahajúci do nosa. Príčiny ich vzniku nie sú dostatočne jasné a postihujú viac chlapcov ako dievčatá. Okrem rázštepov postihuje tvár veľké množstvo iných vrodených anomálií.
- Downov syndróm: Spôsobený nadbytočnou kópiou chromozómu 21, vedie k duševným a fyzickým problémom a vývojovým oneskoreniam rôznej závažnosti.
- Vrodené chyby tráviaceho traktu:
- Agenezia: Nevyvinutie orgánu (napr. čreva, pľúc).
- Atrézia: Nepriechodnosť orgánov (napr. žlčových ciest, hrtana, močovodu, análneho otvoru).
- Zúženia: Vrodené zúženia (napr. močovej rúry).
- Chybné uloženia orgánov, cysty, zdvojenia.
- Anomálie skeletu a pohybového aparátu:
- Nadpočetné rebrá.
- Vady končatín: Napríklad fokomélia (ako pri thalidomidovom syndróme).
- Anomálie urogenitálneho systému:
- Mužské pohlavné orgány: Nesprávne uloženie semenníkov (v brušnej dutine, v ingvinálnom kanáli, prevrátené, alebo zostúpené až na vnútornú stranu stehna), nevyvinutie penisu, hypospádia (rázštep močovej rúry ústiaca na spodnej strane penisu).
- Ženské pohlavné orgány: Zadržanie vaječníkov na nesprávnom mieste, nevyvinutie maternice či vagíny, zakrpatená maternica, maternica s dvoma dutinami alebo dvoma krčkami, uzavretie maternice a vagíny.
- Vrodené chyby oka a ucha:
- Oko: Anophtalmia (vrodené chýbanie oka spojené s ťažkými anomáliami mozgu a hlavy), kyklopia (spojenie oboch očí do jedného). Vznikajú buď ako chromozómové anomálie alebo po prekonaní infekcie matky.
- Ucho: Vrodená hluchota spôsobená defektom na nervovej alebo percepčnej úrovni (porucha vývoja vnútorného ucha).
- Znetvorené plody (teratómy): Stav, kedy jeden plod obsahuje vo svojom vnútri časti iného plodu. Takéto masy cudzorodého tkaniva sa časom menia na nádory (embryonálne karcinómy).
- Spojené (siamské) dvojčatá: Vznikajú neúplným rozdelením zárodkového štítu. Rozsah vzájomného spojenia môže byť rôzny a niekedy je možné ich po narodení chirurgicky oddeliť.
Diagnostika vrodených abnormalít
Vrodené vývojové vady sú zrejme najvýznamnejšou skupinou diagnóz, ktoré možno prenatálne diagnostikovať. Časná diagnostika VV umožní upraviť prenatálnu, perinatálnu aj postnatálnu starostlivosť, čo vedie k úplnej či významnej korekcii.
Prenatálna diagnostika
Prenatálna diagnostika zahŕňa súbor postupov a metód využívaných v diagnostike u dosiaľ nenarodeného ľudského jedinca. Využíva sa najmä u plodov ohrozených dedičnou chorobou alebo pri rizikových tehotenstvách.
Neinvazívne metódy (screeningové programy): Tieto metódy sú pre matku aj plod bezpečné a nezaťažujúce.
- Biochemické vyšetrenie špecifických markerov: Ide o semi-invazívne vyšetrenie (vyžaduje odber periférnej krvi matky), ktoré sa delí na prvotrimestrálny a druhotrimestrálny screening.
- Ultrazvukové vyšetrenie: Umožňuje vizualizáciu plodu a detekciu štrukturálnych anomálií.
Invazívne metódy: Tieto metódy sú pre matku aj plod relatívne rizikovejšie a používajú sa cielene pri zvýšenom riziku určitej vrodenej vady.
- Amniocentéza: Odber plodovej vody k cytogenetickému či molekulárno-genetickému vyšetreniu.
- Odber choriových klkov: Odber vzorky tkaniva placenty k vyšetreniu.
- Kordocentéza: Odber krvi z pupočníka plodu.
Postnatálna diagnostika
Po narodení sa vrodené vady diagnostikujú na základe klinického vyšetrenia, zobrazovacích metód (röntgen, MRI, CT) a laboratórnych testov (genetické testy, biochemické analýzy).
Prevencia vrodených anomálií
Hoci mnohé vrodené chyby nemajú známe príčiny a nedá sa im úplne zabrániť, prijatie niektorých opatrení môže znížiť riziko iných. Postupne sa zavádzajú preventívne opatrenia v oblasti verejného zdravia na zníženie frekvencie určitých vrodených anomálií.
Odporúčané preventívne opatrenia:
- Plánovanie tehotenstva: Ideálne je plánovať tehotenstvo a pred ním poznať svoju genetickú výbavu. Vyšší výskyt vrodených chýb je u žien mladších ako 17 rokov a starších ako 35 rokov, ako aj u žien liečených pre neplodnosť a s opakovanými potratmi.
- Užívanie kyseliny listovej: Pomáha znižovať riziko defektov neurálnej trubice.
- Vyhýbanie sa teratogénom:
- Eliminácia fajčenia, alkoholu a drog počas tehotenstva.
- Opatrné užívanie liekov pod dohľadom lekára.
- Minimalizácia vystavenia chemikáliám a žiareniu.
- Prevencia infekcií: Vakcinácia proti rubeole pred otehotnením, dodržiavanie hygieny na prevenciu toxoplazmózy a iných infekcií.
- Zdravý životný štýl: Osvojenie si zdravých návykov pred počatím a počas tehotenstva, vrátane vyváženej stravy.
tags: #zdravotne #postihnutie #pred #narodenim