Systémové choroby spojiva (SCHS) predstavujú skupinu zriedkavých autoimunitných reumatických ochorení. Tieto chronické zápalové ochorenia postihujú spojivové tkanivo v tele, ktoré podporuje a spája rôzne časti tela, vrátane kĺbov, svalov, kože a vnútorných orgánov. Sú autoimunitné, čo znamená, že imunitný systém tela omylom napáda vlastné tkanivá.
Reumatologické autoimunitné ochorenia sa považujú za nebezpečné ochorenia, ktoré okrem pohybového aparátu zasahujú i mimokĺbové tkanivá, štruktúry, orgány. Následne tieto ochorenia so sebou prinášajú určité i závažné riziká. Hoci presná príčina týchto ochorení nie je objasnená, predpokladá sa multifaktoriálne pôsobenie a vplyv určitého spúšťača, ktorý celú chorobnú kaskádu štartuje.
I keď v dnešnej dobe nie je možné tieto ochorenia úplne vyliečiť, dajú sa dobre liečiť. A liečba zvláda zamedziť progresii ochorenia, zmierňuje ťažkosti, zvyšuje kvalitu života, plus je jej cieľom i minimalizovať následky. Naopak, neskoré odhalenie ochorenia či zanedbanie liečby môže mať negatívny dopad na zdravie, a to pre nezvratné poškodenie organizmu. Významné je i skrátenie celkovej dĺžky života.
Reumatické ochorenia zasahujú každú vekovú kategóriu, od malých detí, cez pubertálne obdobie a dospievajúcich, dospelých až po seniorov, a každé pohlavie, pričom pri niektorých ochoreniach s určitou prevahou.
Čo sú systémové choroby spojiva?
Systémové choroby spojiva sú chronické celkové zápalové choroby neinfekčného pôvodu. Pri ich vzniku sa uplatňujú autoimunitné mechanizmy, pri ktorých sa imunitný systém aktivuje a tvorí autoprotilátky proti antigénom (proteínom a ich častiam), pochádzajúcim z buniek vlastného organizmu.
Okrem postihnutia pohybového aparátu (kĺby, šľachy, svaly) sa pri SCHS často vyskytuje postihnutie kože, ciev, dýchacieho, nervového, krvného a srdcovo-cievneho systému a tráviaceho traktu. Tieto príznaky sa u jednotlivých pacientov rôzne kombinujú, preto pacienti s tou istou chorobou môžu mať rozdielne príznaky a rozdielnu prognózu. Medzi najčastejšie SCHS patria systémový lupus erythematosus (SLE), systémová skleróza (SSc), idiopatické zápalové myopatie (IZM), vaskulitídy a Sjögrenov syndróm.
Prekryté syndrómy a zmiešaná choroba spojiva (MCTD)
V niektorých prípadoch sa u jedného pacienta môžu súčasne vyskytovať príznaky dvoch alebo viacerých systémových chorôb spojiva. Tieto stavy sa nazývajú prekryté syndrómy. Zmiešaná choroba spojiva (MCTD), v minulosti označovaná ako Sharpov syndróm, je prekrytý syndróm, pri ktorom sú prítomné znaky minimálne dvoch autoimunitných ochorení spojiva. Prekryté syndrómy sa vyznačujú prítomnosťou klinických zápalových reumatických prejavov minimálne dvoch rôznych autoimunitných ochorení.
MCTD je komplexné autoimunitné ochorenie, ktoré kombinuje znaky niekoľkých ochorení spojivového tkaniva vrátane lupusu, sklerodermie a polymyozitídy. Toto ochorenie je významné, pretože môže viesť k celému radu symptómov postihujúcich viacero orgánových systémov, a preto je včasná diagnostika a liečba kľúčová pre zlepšenie výsledkov pacientov. Zmiešaná choroba spojivového tkaniva je autoimunitné ochorenie charakterizované prítomnosťou špecifických protilátok v krvi, najmä protilátok proti ribonukleoproteínu U1 (RNP).
Táto zmiešaná forma ochorení sa vyskytuje v každom veku a u každého pohlavia, avšak zväčša zasahuje ženy v okolí 30. roku života.
Prekrývanie autoimunity a duševných ochorení
Príznaky systémových chorôb spojiva
Príznaky systémových chorôb spojiva sa môžu líšiť v závislosti od konkrétneho ochorenia a od toho, ktoré orgány sú postihnuté. Medzi bežné príznaky patria:
- Únava a slabosť: Väčšina pacientov sa sťažuje na určitý stupeň únavy, najmä v úvode ochorenia. Príčinou je zvyčajne aktivita choroby, najmä teploty, bolesti a opuchy kĺbov alebo anémia. Po potlačení aktivity choroby sa zvykne aj únava zmierniť alebo vymizne.
- Bolesti a opuchy kĺbov: Časté sú bolesti a opuchy kĺbov, ktoré môžu byť prechodné alebo pretrvávajúce.
- Kožné zmeny: Pomerne časté je postihnutie kože, ktoré sa zvyčajne objaví po pobyte na slnku. Typickým prejavom je tzv. motýľovitý erytém - začervenanie kože na tvári. Vyrážky, koprivka, plošné sčervenanie kože a padanie vlasov sú tiež časté.
- Raynaudov fenomén: Modrenie a belenie prstov rúk v chlade.
- Suchosť očí a úst: Charakteristické príznaky Sjögrenovho syndrómu.
- Postihnutie vnútorných orgánov: Najčastejšie sa pri lupuse stretávame s postihnutím obličiek, ale aj srdca, pľúc, ciev alebo zmenami v krvnom obraze. Pri SSc sú poškodené drobné cievy - vrátane kapilár a vo zvýšenej miere sa vytvárajú väzivové vlákna v koži i vnútorných orgánoch.
Typy systémových chorôb spojiva
Systémový lupus erythematosus (SLE)
Systémový lupus erythematosus (SLE) je chronické, celkové autoimunitné ochorenie, ktoré môže postihnúť rôzne orgány alebo systémy v tele. Má rozmanitý klinický obraz s variabilným priebehom. U každého pacienta sa vyskytujú iné kombinácie príznakov, laboratórnych a imunologických zmien, preto je závažnosť choroby a jej priebeh u jednotlivých pacientov rôzny.
Najčastejšie je postihnutie kĺbov, šliach, kože, obličiek, pľúc, kardiovaskulárneho, nervového a hematopoetického systému. Pri SLE sa tvoria protilátky proti rôznym zložkám bunkových jadier, preto sa volajú antinukleárne protilátky. Kožné príznaky, ako sú vyrážky, koprivka, plošné sčervenanie kože a motýľovitý erytém na tvári, mávajú tri štvrtiny pacientov. Kĺbové príznaky zahŕňajú opuchy kĺbov a šliach, ktoré bývajú prechodné, ale opakujú sa. Lupusová nefritída, zápal obličiek spôsobený lupusom, patrí medzi najčastejšie orgánové prejavy tejto choroby, najmä v mladšom veku.
Celkové príznaky zahŕňajú slabosť, únavnosť, zvýšenie teplôt, bolesti kĺbov a svalov. Prognóza pacientov so SLE sa v ostatných desaťročiach zlepšila najmä vďaka včasnej diagnostike, imunosupresívnej liečbe a starostlivému sledovaniu pacientov. Napriek tomu je diagnostika a liečba tejto choroby zložitá.
Systémová skleróza (SSc)
Systémová skleróza (SSc) je systémová choroba spojiva, ktorá sa prejavuje tuhnutím (sklerózou) kože a modrením a belením prstov rúk (Raynaudov fenomén). Postihuje aj kĺby a vnútorné orgány - najčastejšie pľúca, srdce a pažerák, zriedkavejšie obličky. Pri SSc sú poškodené drobné cievy - vrátane kapilár a vo zvýšenej miere sa vytvárajú väzivové vlákna v koži i vnútorných orgánoch.
Kožné príznaky: Tuhnutie (skleróza) kože, najčastejšie na rukách, v tvári a na krku. Ak choroba postihuje kožu celého tela, hovoríme o difúznej (generalizovanej) SSc. Pacienti s SSc majú kožu v tvári tuhú, vyhladenú, lesklú (maskovitú), ústa bývajú zmenšené. Podobné zmeny sú i na prstoch rúk. Postihnutie pľúc sa prejavuje dýchavičnosťou a suchým kašľom. V pľúcnom tkanive sa zisťuje zmnoženie väzivových vlákien (pľúcna fibróza). Postihnutie tráviaceho traktu zahŕňa pálenie záhy, kŕče či hnačky.
Idiopatické zápalové myopatie (IZM)
Idiopatické zápalové myopatie (IZM) sú neinfekčné zápalové choroby svalov a patria medzi SCHS. Hlavnými predstaviteľmi IZM sú dermatomyozitída (DM) a polymyozitída (PM). Okrem zápalu svalov sa u pacientov s IZM vyskytuje i postihnutie vnútorných orgánov a zisťujú sa rôzne druhy autoprotilátok.
Svalové príznaky: Slabosť, ochabnutie a bolesti svalov trupu, horných a dolných končatín. Kožné príznaky (DM): Začervenanie nad kĺbmi rúk, nad lakťami a v tvári okolo očí. Laboratórne sú zvýšené enzýmy pochádzajúce z poškodených svalových vlákien. Pri diagnostike sa využíva elektromyografické vyšetrenie a mikroskopické vyšetrenie vzorky postihnutého svalstva.
Vaskulitídy
Vaskulitídy sú neinfekčné zápaly ciev. Pri ich vzniku sa tiež uplatňujú poruchy imunity. Postihnuté môžu byť veľké cievy napríklad aorta a cievy odstupujúce z aorty, ale aj cievy malé - kapiláry a arterioly, ako aj žilný systém. Príznaky choroby sú veľmi rozmanité - závisia od veľkosti postihnutých ciev a od orgánov alebo systémov, v ktorých sa zapálené cievy nachádzajú.
Celkové príznaky: Slabosť, malátnosť, nechutenstvo, chudnutie, zvýšené teploty, bolesti kĺbov, svalov, zvýšený tlak krvi a bolesti hlavy. Kožné príznaky: Vyrážky, začerveňanie kože, vredy. Orgánové príznaky: Porucha funkcie obličiek, pľúc, srdca, mozgu a tráviaceho traktu. Vaskulitídy sa liečia glukokortikoidmi, imunosupresívnymi liekmi podobne ako iné systémové choroby spojiva.
Sjögrenov syndróm
Sjögrenov syndróm je systémové ochorenie spojiva, ktoré primárne postihuje exokrinné žľazy, najmä slinné a slzné žľazy, čo spôsobuje sucho v ústach a suché oči. Je tiež spojený s reumatickými poruchami, ako je reumatoidná artritída alebo systémový lupus erythematosus.
Suchosť očí a úst sú charakteristické príznaky. Sjogrenov syndróm môže navyše spôsobiť suchosť pokožky, nosa a pošvy. Sjögrenov syndróm môže vystupovať ako samostatná choroba - tzv. primárny Sjögrenov syndróm alebo súčasne s inými systémovými chorobami spojiva, teda aj pri lupuse. Vtedy hovoríme o lupuse so sekundárnym Sjögrenovým syndrómom. Predpokladá sa genetická predispozícia k Sjögrenovmu syndrómu, ale samotné ochorenie nie je dedičné.
Diagnostika systémových chorôb spojiva
Diagnostika systémových chorôb spojiva je často náročná a vyžaduje čas, vzhľadom na rozmanitosť prejavov a skutočnosť, že nie všetky sa vyskytujú súčasne. Správne stanovenie diagnózy je veľmi dôležité, pretože je to diagnóza na celý život.
Súčasťou diagnózy je podrobný rozbor ťažkostí pacienta. Dôležitou súčasťou diagnostiky je vyšetrenie laboratórnych parametrov vrátane tzv. autoprotilátok. Podľa klinických prejavov sa dopĺňajú aj zobrazovacie vyšetrenia - röntgen, ultrasonografia, v niektorých prípadoch CT vyšetrenie, echokardiografia, prípadne ďalšie. V niektorých prípadoch, napríklad pri podozrení na lupusovú nefritídu, sa využíva biopsia na potvrdenie diagnózy. Diagnóza sa stanoví na základe zhodnotenia všetkých týchto pozorovaní podľa tzv. diagnostických kritérií. Mnohé z vyšetrení sú dôležité nielen pre stanovenie diagnózy, ale aj posúdenie aktivity choroby.
Ako pri mnohých iných zriedkavých chorobách, aj pri systémových chorobách spojiva sa môže stať, že pacient sa k diagnóze „prepracúva“ roky. Klinické prejavy v úvode choroby môžu byť nešpecifické, a tie ostatné sa môžu vyvíjať postupne. Pacienti s podozrením na lupus prichádzajú od iných špecialistov, napríklad od nefrológov (postihnutie obličiek) alebo dermatológov (postihnutie kože).
Liečba systémových chorôb spojiva
I keď v dnešnej dobe nie je možné systémové choroby spojiva úplne vyliečiť, dajú sa dobre liečiť. Liečba je komplexná a jej cieľom je dosiahnutie remisie - vymiznutie prejavov choroby. Liečba je vždy dlhodobá, založená na pravidelnom monitorovaní aktivity choroby, nežiaducich účinkov liekov, prevencii vzplanutia choroby a liečbe prípadných orgánových komplikácií.
Výber medikamentóznej liečby závisí od prítomnosti a závažnosti klinických príznakov. V úvode sa zvyčajne podávajú glukokortikoidy, pretože majú rýchly nástup účinku. Dávka a spôsob podania závisia od klinického stavu. Pri ťažkých stavoch so závažným postihnutím vnútorných orgánov je liečba glukokortikoidmi život zachraňujúca. Ak sa však tieto lieky podávajú dlhodobo a vo vysokých dávkach, majú aj veľa nežiaducich prejavov.
Dôležitou súčasťou liečby je pridanie imunosupresív. Sú to lieky, ktorých úlohou je potlačenie autoimunitného zápalu, udržanie choroby pod kontrolou a možnosť znižovania dávok glukokortikoidov. Výber imunosupresívnej liečby tiež závisí od klinických príznakov. Na liečbu systémového lupusu erythematosus je v súčasnosti schválený len jeden biologický liek. Lieči sa ním tých pacientov, v prípade ktorých napriek podávanej liečbe dochádza k opakovaným vzplanutiam choroby alebo je choroba len čiastočne kontrolovaná liečbou, vrátane vyšších dávok glukokortikoidov. Biologická liečba sa pridáva k štandardnej liečbe glukokortikoidmi a imunosupresívami.
Režimové opatrenia a životný štýl
Popri farmakologickej liečbe je však nutná istá zmena životného štýlu a dodržiavanie režimových opatrení. Úprava životného štýlu je veľmi dôležitá. Pokiaľ je to možné, pacienti s týmito chorobami by sa mali vyhýbať nadmernej psychickej aj fyzickej námahe. Pacienti s lupusom sa musia vyhýbať priamemu slnečnému žiareniu, v lete by mali používať ochranné krémy s vysokým UV faktorom. Dôležité je, aby si našli čas aj na pravidelné cvičenie, ktoré je dôležitou súčasťou liečby.
Pokiaľ ide o stravovanie, špeciálna diéta pre pacientov s lupusom alebo systémovou sklerózou neexistuje. Základom je, aby bola strava pestrá, vyvážená s dostatočným množstvom bielkovín - pokiaľ nemá pacient choré obličky, vitamínov, vápnika, nenasýtených mastných kyselín.
Tehotenstvo a očkovanie
Systémový lupus erythematosus je choroba, ktorá postihuje najmä ženy, a to predovšetkým v mladšom veku, medzi dvadsiatym až štyridsiatym rokom života. Sú to väčšinou ženy, ktoré plánujú mať deti a obávajú sa, či to pri tejto chorobe bude možné. Lupus nie je jednoznačnou kontraindikáciou tehotenstva. Odporúča sa až vtedy, keď je choroba určitý čas pod kontrolou. Nutné je upraviť aj liečbu, ktorú pacientka užíva, pretože nie všetky lieky sa môžu počas tehotenstva podávať. Tehotenstvo má byť aj preto plánované.
Pacientom so systémovými chorobami spojiva sa odporúča očkovanie proti chrípke, pneumokokom aj proti covidu. Pacienti môžu byť očkovaní neživými vakcínami. Odporúča sa očkovať vtedy, keď je choroba v remisii alebo má nízku aktivitu. Ak je aktívna a pacient musí užívať vysoké dávky glukokortikoidov, odporúča sa s očkovaním počkať do stabilizácie stavu.
tags: #systemove #postihnutie #spojiva