Patauov syndróm, známy aj ako trizómia 13, je zriedkavé genetické ochorenie spôsobené prítomnosťou extra kópie 13. chromozómu v bunkách tela. Táto chromozómová abnormalita vedie k závažným vývojovým abnormalitám a zdravotným problémom, ktoré výrazne skracujú dĺžku života postihnutých jedincov. Patauov syndróm sa radí do rovnakej skupiny ako Downov syndróm alebo Edwardsov syndróm, ktoré sú tiež charakterizované prítomnosťou nadbytočného chromozómu na určitom chromozómovom páre.
Normálny zdravý jedinec má vo svojich bunkách 46 chromozómov usporiadaných do 23 dvojíc. Pacient trpiaci Patauovým syndrómom má naopak o 1 chromozóm navyše, teda 47, pretože spomínaný 13. chromozóm má trikrát. Táto extra genetická informácia narúša normálny vývoj a vedie k závažným vrodeným chybám. Túto poruchu ako prvý popísal dánsky lekár Thomas Bartholin v polovici 17. storočia, no chromozomálnu vadu, ktorá spôsobovala pozorovaný klinický obraz, objavil až v roku 1960 genetik Klaus Patau, podľa ktorého syndróm nesie pomenovanie.
Typy a príčiny Patauovho syndrómu
Vo väčšine prípadov (voľná trizómia 13) má jedinec s Patauovým syndrómom tri kópie chromozómu 13 vo všetkých bunkách svojho tela. Existujú však aj iné formy:
- Mozaiková trizómia 13: Niektoré bunky v tele jedinca obsahujú nadbytočný 13. chromozóm, zatiaľ čo iné majú správny počet chromozómov. Od tohto sa potom odzrkadľujú symptómy, ako aj miera postihnutia.
- Translokačná trizómia 13: Časť nadbytočného 13. chromozómu je pripojená k inému chromozómu.
Patauov syndróm zvyčajne vzniká ako náhodná genetická mutácia počas tvorby vajíčka alebo spermie, v dôsledku chyby delenia buniek (nondisjunkcia). Nejde priamo o dedičné ochorenie, ktoré by jedinec dedil po rodičoch. K poruche počtu chromozómov spravidla dochádza už pri oplodnení vajíčka a následnom delení buniek. V istej fáze bunkového delenia dochádza k chybnému rozdeleniu chromozómov a vytvoreniu nadbytočnej kópie chromozómu 13, čo spôsobí odchýlku v normálnom počte chromozómov.
Presné príčiny nie sú známe, ale jediný známy rizikový faktor, ktorý do istej miery zvyšuje riziko vzniku Patauovho syndrómu, ale aj Downovho a Edwardsovho syndrómu, je vyšší vek matky. Výskyt Patauovho syndrómu v rodine nezvyšuje riziko vzniku syndrómu u dieťaťa.
Telesné príznaky Patauovho syndrómu
Deti s Patauovým syndrómom majú rozsiahle fyzické abnormality, ktoré postihujú rôzne orgány a systémy tela. Nadbytočný 13. chromozóm vedie k závažnému poškodeniu plodu a rozvoju mnohých zdravotných problémov, ktoré môžu postihovať prakticky všetky orgány ľudského tela, vrátane srdca či mozgu. U jednotlivých pacientov s Patauovým syndrómom však môžu byť prítomné iné príznaky, respektíve môžu mať konkrétne príznaky inú intenzitu. Pri tejto genetickej poruche sa objavujú rôzne deformácie vo vzhľade pacienta, zasiahnutý je aj intelekt.
Typické viditeľné prejavy po narodení:
- Nízka pôrodná hmotnosť: Novorodenci sa rodia s nízkou pôrodnou váhou.
- Mikrocefália: Malá hlavička novorodenca, ktorá naznačuje nedostatočný vývoj mozgu.
- Kraniofaciálna dysmorfia: Výrazne vystúpené čelo, malá spodná čeľusť, široký nos, krátky krk.
- Očné abnormality: Malé oči, niekedy umiestnené blízko pri sebe (hypotelorismus), malformované alebo chýbajúce oči (anoftalmia), jedno centrálne uložené oko (cyklopia).
- Rázštep pery a/alebo podnebia: Deformácie tváre, ktoré ovplyvňujú schopnosť prijímať potravu a reč.
- Ušné abnormality: Malé, nízko posadené alebo deformované uši, často spojené so stratou sluchu.
- Polydaktýlia: Nadpočetné prsty na rukách alebo nohách.
- Opičia ryha: Jediná priečna ryha na dlani.
- Deformácie končatín.
- U chlapcov nezostúpené semenníky.
Rodina zdieľa príbeh svojho hrdinu
Zdravotné komplikácie sprevádzajúce Patauov syndróm:
- Spomalený rast.
- Oneskorený uzáver lebečných švov a abnormality fontanel.
- Poruchy mozgu: Nedochádza k vytvoreniu dvoch hemisfér mozgu, ťažká psychomotorická retardácia, zaostávanie v mentálnom vývoji.
- Vrodené srdcové chyby: Závažné štrukturálne abnormality srdca, defekt septa síní, defekt septa komôr, otvorená Botallova dučej, ktoré ohrozujú život.
- Vady obličiek: Poruchy vývoja a funkcie obličiek.
- Sluchové vady.
- Poruchy gastrointestinálneho traktu.
- Poruchy pohlavných orgánov: Abnormality maternice u dievčat.
Diagnostika Patauovho syndrómu
Diagnostika Patauovho syndrómu sa vykonáva počas tehotenstva alebo po narodení dieťaťa.
Prenatálna diagnostika:
- Ultrazvukové vyšetrenie: Môže odhaliť niektoré fyzické abnormality spojené s Patauovým syndrómom, ako napríklad mikrocefáliu, rázštep pery, polydaktýliu alebo vrodené srdcové chyby. Pri klasickom vyšetrení ultrazvuku už dokáže doktor spozorovať prvé fyzické príznaky trizómie 13. Tieto prvé pozorovania však nemusia so 100% určitosťou potvrdiť, že vaše dieťa trpí Patauovým syndrómom.
- Biochemické testy (skríningové testy): V rámci prvotrimestrálneho skríningu (medzi 11. a 13. týždňom gravidity) sa vykonáva NT skríning, ktorý pozostáva z biochemických testov (PAPP-A, hCG) a ultrazvuku. Hodnotia riziko chromozómových abnormalít. V druhom trimestri sa vykonáva špeciálny skríning zameraný na vrodené vývojové vady plodu.
- Neinvazívne prenatálne testovanie (NIPT): Genetické vyšetrenie fetálnej DNA z krvi matky na detekciu trizómie 13. Tento test dokáže už v 11. týždni tehotenstva s vysokou presnosťou vyhodnotiť prítomnosť chromozómových porúch plodu.
- Invazívne vyšetrenia (ak je riziko zvýšené):
- Amniocentéza: Odber vzorky plodovej vody na analýzu chromozómov plodu.
- Odber choriových klkov: Odber vzorky tkaniva placenty na analýzu chromozómov plodu.
- Kordocentéza: Odber vzorky pupočníkovej krvi.
Postnatálna diagnostika:
- Fyzikálne vyšetrenie: Identifikácia typických fyzických znakov Patauovho syndrómu po narodení.
- Chromozómová analýza (karyotyp): Potvrdenie trizómie 13 v bunkách dieťaťa cytogenetickým vyšetrením.
Liečba a prognóza Patauovho syndrómu
Patauov syndróm je neliečiteľné genetické ochorenie. Moderná medicína totiž nedokáže napraviť chybu v počte chromozómov, ktorá spôsobuje nezvratné poškodenie plodu. Liečba je preto len podporná a symptomatická, čiže zameraná na liečbu vzniknutých komplikácií. Cieľom je zlepšiť kvalitu a predĺžiť život pacienta. Liečba je individuálna a závisí od prítomných komplikácií. Zahŕňať môže napríklad chirurgické riešenie rázštepu pery a podnebia, vrodených srdcových chýb a iných fyzických abnormalít.
Dôležitá je tiež podporná starostlivosť, ktorá zahŕňa zabezpečenie adekvátnej výživy, dýchacej podpory a liečby infekcií. Fyzioterapia a ergoterapia môžu podporiť motorický vývoj a zlepšiť funkčné schopnosti, zatiaľ čo špeciálna pedagogická starostlivosť môže podporiť kognitívny vývoj a učenie. Dôležitý je individuálny prístup viacerých špecialistov.
Prognóza:
Prognóza Patauovho syndrómu je veľmi vážna a spravidla sa nespája s dobrými prognózami, keďže nadbytočný chromozóm spôsobuje závažné poškodenie plodu, ktoré je len veľmi málo zlučiteľné so životom. Gravidity s Patauovým syndrómom sú typické vysokým rizikom spontánneho potratu. Z postihnutých plodov sa narodí len veľmi malé percento.
Približne polovica živo narodených detí prežíva len niekoľko dní, maximálne mesiac, niekedy dva. Vysoké percento detí s Patauovým syndrómom zomiera celkovo v priebehu prvého roka. Len zriedka sa pacienti dožívajú dlhšie, napríklad desať rokov. Prognóza sa u jednotlivých pacientov môže líšiť a vždy závisí od toho, aké orgány sú zasiahnuté a do akej miery, teda od zdravotného stavu konkrétneho jedinca.
| Obdobie prežívania | Približné percento preživších detí |
|---|---|
| Niekoľko dní až mesiac | 50% |
| Prvý rok života | 20% |
| Do desiatich rokov | 13% |
Podpora rodiny a paliatívna starostlivosť
Starostlivosť o dieťa s Patauovým syndrómom predstavuje fyzickú aj psychickú výzvu pre celú rodinu. Vzhľadom na závažnosť zdravotného stavu býva kľúčová najmä paliatívna starostlivosť, ktorá sa nezameriava na vyliečenie, ale na zmiernenie bolesti, komfort a dôstojnosť života. V praxi to znamená spoluprácu viacerých odborníkov - neonatológa, pediatra, psychológa, sociálneho pracovníka či špecialistu na výživu.
Rovnako dôležitá je aj podpora rodiny, a to nielen v zmysle zdravotnej pomoci, ale aj emocionálnej opory. Rodičia detí so závažnými diagnózami potrebujú priestor na spracovanie náročnej reality, rozhodovanie aj smútenie. V mnohých krajinách existujú špecializované organizácie či hospice, ktoré pomáhajú rodinám zvládnuť obdobie pred a po narodení takto postihnutého dieťaťa.
Prevencia a genetické poradenstvo
Hoci Patauov syndróm spravidla vzniká náhodne a nie je dedičný, genetické poradenstvo môže zohrávať významnú úlohu v plánovaní rodičovstva, najmä ak sa v rodine vyskytli trizómiové syndrómy alebo ak žena otehotnie vo vyššom veku. Genetik pomáha budúcim rodičom porozumieť rizikám a odporúča vhodné typy prenatálnych vyšetrení.
Prevenciou nie je možné syndrómu úplne predísť, no včasná diagnostika pomocou skríningu či neinvazívnych testov (NIPT) umožňuje zachytiť ochorenie už v skorom štádiu tehotenstva. V prípade potvrdenia diagnózy majú rodičia možnosť rozhodnúť sa o ukončení tehotenstva.