Spina Bifida, cisársky rez a nároky: Komplexný sprievodca

Spina bifida, známa aj ako rázštep chrbtice, je vrodená vývojová chyba, pri ktorej sa chrbtica embrya počas vývoja správne neuzavrie. V dôsledku toho môže miecha, ktorá je za normálnych okolností chránená stavcami, zostať nechránená a vyčnievať z chrbtice. K takémuto poškodeniu dochádza už okolo 4. týždňa tehotenstva. Vážnosť poškodenia záleží na lokalizácii a okolitých tkanivách. Rozštepy neurálnej trubice vznikajú na počiatku fetálneho vývoje. Počas 3. až 4. týždňa sa vyvíja základ miechy a mozgu. Vytvorenie neurálnej trubice je dokončené približne do 28. dňa tehotenstva (obvykle pred zistením gravidity).

Formy Spina Bifida

Poznáme dve formy ochorenia - otvorené a zatvorené defekty neurálnej rúry. Spina bifida môže mať rôzne formy, líšiace sa závažnosťou:

• Spina bifida occulta: Pri tejto forme rázštepu chrbtice je deformácia chrbtice často menšia a nemusí mať žiadne viditeľné vonkajšie príznaky. V niektorých prípadoch sa však môže vyskytnúť abnormalita, ako je záhyb kože, chumáč vlasov alebo malý kožný defekt nad postihnutou oblasťou chrbtice. Defekt je často pokrytý kožou a nemusí spôsobovať žiadne viditeľné príznaky.
• Spina bifida s meningokélou: Pri tejto forme vystupuje cez defekt chrbtice výbežok meningy, ktorý však netvorí súčasť miechy. To môže viesť k vzniku cysty naplnenej tekutinou, ktorá môže byť viditeľná pod kožou chrbta.
• Rozštep chrbtice s myelomeningokélou: Ide o najťažšiu formu rázštepu chrbtice, pri ktorej miecha aj mozgové blany vyčnievajú cez defekt chrbtice a vytvárajú cystu naplnenú tekutinou. Je to najzávažnejšia a najbežnejšia forma spina bifida. Vedie k čiastočnej alebo úplnej paralýze častí tela pod spinálnym otvorom.

Príčiny Spina Bifida

Presná príčina ochorenia spina bifida zostáva záhadou. Príčiny rázštepu chrbtice nie sú úplne objasnené, ale predpokladá sa, že svoju úlohu môžu zohrávať genetické faktory, faktory životného prostredia a určité nedostatky vo výžive počas tehotenstva. Vznik je multifaktoriálny (genetická predispozícia a vplyv prostredia). Výskumné štúdie naznačujú, že nedostatočný príjem kyseliny listovej - bežného vitamínu B9 - v strave matky je kľúčovým faktorom pri vzniku spina bifida a ďalších porúch neurálnej trubice.

Diagnostika Spina Bifida

Vo väčšine prípadov je spina bifida diagnostikovaná prenatálne, teda pred narodením. Mnohé z ochorení, s ktorými sa niektoré bábätká narodia a vznikajú teda počas vnútromaternicového vývoja, sú diagnostikovateľné počas tehotenstva. Základným screeningom v tehotenstve je časné a opakované dvojrozmerné ultrazvukové vyšetrenie. Na ochorenie spina bifida neexistuje žiadny liek. Poškodené nervové tkanivo sa nedá opraviť a nemôže sa obnoviť funkcia poškodených nervov.

Prenatálna diagnostika

• Ultrazvukový skríning: Pre upresnenie diagnózy sa vykonáva trojrozmerný ultrazvuk a magnetická rezonancia. Upozorní nás typické znaky na hlave (lemon sign = hlava tvaru citrónu) a v mozgu (banana sign = mozoček tvaru banánu) plodu, je to lepšie rozpoznateľné než vlastný defekt chrbtice. Otvorené formy spina bifida zaraďujeme medzi vrodené ochorenia, t.j. dochádza k nim už počas vývoja plodu v tehotenstve. Vo všeobecnosti platí, že čím väčší je defekt, tým skôr sa podarí zobraziť.
• Skríning alfa-fetoproteínu (MSAFP): Tento test meria hladinu proteínu AFP v krvi matky. Abnormálne vysoké hladiny môžu naznačovať otvorenú poruchu neurálnej trubice. Test MSAFP však nie je špecifický pre spina bifida; nemôže definitívne stanoviť poruchu plodu.
• Genetické testovanie: Počas tehotenstva je možné absolvovať genetické poradenstvo a ďalšie genetické testovanie, napríklad amniocentézu, pretože niektoré defekty neurálnej trubice sú spojené s genetickými poruchami, napr. trizómiou chromozómu č. 18.

Postnatálna diagnostika

Mierne prípady spina bifida (occulta - uzavreté), ktoré neboli diagnostikované počas prenatálneho testovania, je možné zistiť postnatálne pomocou röntgenového vyšetrenia. Lekári môžu na lepšie zobrazenie miechy a stavcov použiť magnetickú rezonanciu (MRI) alebo počítačovú tomografiu (CT).

Prevencia Spina Bifida

V profylaxii sa uplatňuje dispenzarizácia tehotnej a určenie miery rizika tehotenstva. Ženám s už známou diagnózou diabetu je doporučené plánované tehotenstvo s minimalizáciou rizík pre rozvoj vývojových vád. Dôležitá je rovněž edukace o vplyve teratogenných látok a starostlivé zváženie farmakoterapie v priebehu tehotenstva.

• Kyselina listová: Nedostatok kyseliny listovej počas tehotenstva je dobre známym rizikovým faktorom rôznych defektov neurálnej trubice. Ženám, ktoré plánujú otehotnieť, sa často odporúča užívať doplnky kyseliny listovej na zníženie rizika takýchto stavov. Odporúčaná dávka je zvyčajne 0,4 mg denne. V prípade, že má partner rázštep chrbtice (spina bifida occulta), je vhodné zvoliť vyššiu dávku kyseliny listovej. O vhodnej dávke sa poraďte so svojím lekárom.

Liečba Spina Bifida

Cieľom liečby rázštepu chrbtice je zmierniť príznaky, predchádzať komplikáciám a zlepšiť kvalitu života postihnutých. V minulosti bola možná len postnatálna chirurgická alebo paliatívna liečba. Priaznivý efekt prenatálnej operácie spočíva vo včasnom prekrytí defektu neurálnej rúry.

Fetálna chirurgia (vnútrožilová operácia)

V súčasnosti býva teda nitroděložní operace (tiež známa pod názvom intrauterinní operace) opravy spina bifida vykonávaná približne medzi 19. až 26. týždňom tehotenstva. V prípade rizika toxického pôsobenia plodovej vody na mozgovú tkanivu, môžeme indikovať prenatálne uzavření neurálnej trubice (fetálna chirurgia).

Prenatálna operácia oproti postnatálnej výrazne znižuje predpokladané financie následnej starostlivosti. Podmienkou je, aby bolo ochorenie diagnostikované včas, a to medzi 18. - 25. týždňom gravidity, nakoľko najneskôr po 25. týždni treba začať plánovať operáciu. V neskoršom období totiž už fetálna operácia nemá význam.

Existuje viacero metód intrauterinnej operácie:

• Otvorená fetálna operácia: Využíva obdoby cisárskeho rezu. V celkovej anestézii matky aj dieťaťa je maternica otvorená podobne ako pri pôrode cisárskym rezom, prebytočný vak odstránený a chrbtica zašitá. Výhodou sa udáva snazší prístup a výhľad chirurga k samotnej operácii. Nevýhodou tejto metódy je väčší stres a dočasná bolestivosť pociťovaná pacientkami po operácii.
• Laparoskopická fetálna operácia: Vstupuje do maternice cez 2 alebo 3 menšie rezy. Využíva poznatky moderných endoskopických operácií. Samotný rázštep chrbtice potom môže byť uzavretý buď zašitím alebo priložením kolagénovej náplasti.
• Fetoskopická operácia: Je akýmsi medzistupňom medzi otvorenou a uzavretou fetálnou operáciou, lebo kombinuje oba prístupy: zatiaľ čo cez kožu sa urobí cisársky rez, do samotnej maternice sa potom vchádza endoskopicky niekoľkými malými rezmi a nástrojmi, ktorými sa defekt odstráni a zašije. To umožňuje dobrú kontrolu nad oboma pacientmi v priebehu operácie a zároveň to znižuje záťaž na maternicu v ďalšom tehotenstve, zvyšuje priemernú dobu tehotenstva a narozdiel od otvorenej operácie, nevylučuje prirodzený pôrod.

Výsledok samotnej operácie sa odvíja skôr od konkrétneho prípadu, východiskových podmienok a schopností, skúseností a preferencií operatéra, nežli od samotného spôsobu operácie.

Kliniky v Európe (Január 2025)

Počas prieskumu možností vnútrožilových fetálnych operácií sme v Európe objavili tri kliniky, ktoré sa opravou spina bifida in utero zaoberajú:

• Nemecká klinika v Mannheimu: Ponúka vlastnú plne laparoskopickú minimálne invazívnu metódu operácie cez 3 malé rezy vedené priamo cez brucho. Chrbátik dieťatka uzatvárajú kolagénovou náplasťou.
• Švajčiarska klinika v Zürichu: Ponúka otvorenú fetálnu operáciu vychádzajúcu z poznatkov výskumu Children’s Hospital of Philadephia (CHOP). Táto metóda pristupuje do maternice pomocou cisárskeho rezu.
• Belgická nemocnica v Lovani: Ponúka ako otvorenú, tak aj fetoskopickú fetálnu operáciu uzavretia spina bifida. Fetoskopická varianta prebieha cisárskym rezom cez kožu, do maternice sa však následne vstupuje laparoskopicky. K začiatku roka 2025 už zozbierali skúsenosti s viac ako 500 operáciami tohto typu.

Nárok na úhradu nákladov poisťovňou

Jednou z hlavných otázok, ktoré si pacientky uvažujúce o vnútrožilovej fetálnej operácii v Európe kladú, je, či poisťovňa bude ochotná náklady na operáciu uhradiť. O tento formulár (S2) je nutné zažiadať vo vašej poisťovni spolu s lekárskym vyjadrením o nevyhnutnosti operácie a predpokladanej cene zákroku, ktorú získate od finančného oddelenia vybranej zahraničnej kliniky. Výhodou v prípade operácie spina bifida je aj existujúca štúdia, že prenatálna operácia oproti postnatálnej výrazne zníži predpokladané financie následnej starostlivosti.

Ak poistenec obdrží vopred súhlas svojej zdravotnej poisťovne s úhradou zdravotnej starostlivosti v rámci krajín EÚ/EHP/Švajčiarska (je mu vystavený formulár E112/S2), má tu nárok na poskytnutie a úhradu plánovanej starostlivosti za podmienok daných predpismi štátu ošetrenia. Žiadosť zdravotnej poisťovni podáva sám, prostredníctvom svojho zákonného zástupcu alebo odborného ošetrujúceho lekára. Vyplní formulár Žiadosť poistenca o udelenie súhlasu s úhradou nákladov na plánované zdravotné služby v zahraničí (obdrží ho na ktorejkoľvek pobočke VZP), doloží zdravotnou dokumentáciou a vyjadrením doporučujúceho odborného ošetrujúceho lekára zo špecializovaného pracoviska v ČR.

Postnatálna operácia

Hneď po narodení je bábätko preložené na špecializované novorodenecké oddelenie, kde sa zrealizuje potrebná diagnostika a bábätko sa pripravuje na operáciu. Operácia spočíva v uzavretí defektu. To znamená, že sa uvoľní a na svoje miesto vráti neurálna platnička, uzavrú sa obaly miechy, ako aj svaly a ďalšie tkanivá vrátane kože. Operácia môže defekt opraviť, avšak zmeny, ktoré rázštep chrbtice do doby operácie spôsobil, môžu byť z lekárskeho hľadiska často nevratné.

Rehabilitácia pri Spina Bifida

Rehabilitácia pri rázštepe chrbtice má zásadný význam pre zlepšenie kvality života, podporu nezávislosti a riešenie individuálnych potrieb postihnutých osôb. Je dôležité, aby bola rehabilitácia pri rázštepe chrbtice individualizovaná podľa potrieb každého pacienta a zahŕňala multidisciplinárny prístup, pričom rôzni odborníci spolupracujú na dosiahnutí čo najlepších výsledkov.

• Fyzioterapia: Zameriava sa na zlepšenie svalovej sily, rovnováhy, pohyblivosti a koordinácie.
• Ergoterapia: Zameriava sa na podporu nezávislosti a samostatnosti pri každodenných činnostiach.
• Manažment močového mechúra a čriev: Mnohí ľudia s rázštepom chrbtice majú dysfunkciu močového mechúra a čriev v dôsledku poškodenia nervov v oblasti miechy.
• Respiračná liečba: Ľudia s rázštepom chrbtice môžu mať aj problémy s dýchaním, najmä ak svalová slabosť ovplyvňuje dýchanie.
• Ortopedická starostlivosť: Môže byť potrebná na liečbu ortopedických problémov, ako sú skolióza, klubové nohy alebo vykĺbenie bedrového kĺbu, ktoré sú časté u ľudí s rázštepom chrbtice.
• Psychosociálna podpora: Vyrovnávanie sa s rázštepom chrbtice môže byť emocionálne stresujúce pre postihnutých aj ich rodiny.

Komplikácie Spina Bifida

Spina bifida môže spôsobiť celý rad príznakov vrátane problémov spojených s pohybom, močovým mechúrom, črevami a hydrocefalom (prebytočnou tekutinou v mozgu). Závažnosť príznakov spina bifida sa badateľne líši, čo do značnej miery závisí od lokalizácie medzery v chrbtici.

• Hydrocefalus: Hydrocefalus znamená hromadenie mozgovomiechového moku v hlavičke dieťaťa a bez liečby vedie k útlaku mozgu a zhoršeniu celkového stavu dieťatka. Pacienti s otvoreným rázštepom chrbtice hydrocefalus môžu, ale aj nemusia mať, pričom pravdepodobnosť rozvoja hydrocefalu je vyššia u detí, ktoré boli operované až po narodení (v porovnaní s deťmi, u ktorých bol rázštep odoperovaný už počas tehotenstva). Pokiaľ je hydrocefalus adekvátne a včas riešený, viac ako 80% pacientov má normálny intelekt. U niektorých detí sú dolné časti mozgu tlačené smerom nadol k mieche. Toto je známe ako Arnoldova-Chiariho malformácia typu 2 a súvisí s hydrocefalom.
• Deformity a porucha hybnosti dolných končatín: Podľa toho, ktorá úroveň miechy je poškodená, má dieťatko rôznu mieru neurologického postihnutia. Vo všeobecnosti platí, že čím vyššie je defekt na chrbátiku, tým väčšie bude výsledné postihnutie. Väčšina detí so spina bifida má určitý stupeň slabosti alebo ochrnutia v dolných končatinách. Je možné, že budú potrebovať pomoc v podobe podpory členkov alebo bariel. Ochrnutie môže tiež spôsobiť ďalšie pridružené problémy. V takom prípade sú často nožičky aj deformované. Vtedy je nutné ich po narodení napraviť pomocou korekčných dláh alebo sadry.
• Porucha močenia a stolice: Otvorené rázštepy chrbtice môžu byť spojené s rôznymi ťažkosťami s močením (najmä neurogénny močový mechúr) a vyprázdňovania (najmä zápcha). Mnoho ľudí so spina bifida má obmedzenú alebo dokonca žiadnu kontrolu nad svojimi zvieračmi. Preto sú deti v sledovaní detských urológov a chirurgov, pričom podľa potreby sú zaškolené na domáce cievkovanie a výplachy.
• Deformity chrbtice: Vzhľadom na porušený vývoj chrbtice často vznikajú deformity, ktorým sa venuje detský ortopéd.
• Znížená citlivosť: Znížená citlivosť môže sťažiť rozpoznanie, či došlo k poškodeniu kože na nohách. Ak sa pokožka popáli alebo ak si osoba so spina bifida poraní nohy bez toho, aby si to uvedomila, môže dôjsť k infikovaniu kože alebo k tvorbe vredov.
• Alergia na latex: U ľudí so spina bifida sa môže vyvinúť alergia na latex (až 68 % detí).

Cisársky rez

Cisársky rez je operačný pôrod, pri ktorom sa dieťa rodí cez rez v brušnej stene a maternici. V našej nemocnici ho vykonávame len z medicínskych dôvodov, vždy s maximálnym ohľadom na potreby mamičky a bábätka. Využívame pritom najmodernejšie postupy vrátane láskavej sekcie.

Kedy je potrebný cisársky rez?

Cisársky rez (sekciu) vykonávame výhradne z medicínskych dôvodov. Môže byť plánovaný vopred - napríklad pri ochoreniach matky, nesprávnej polohe dieťaťa alebo pri viacpočetnom tehotenstve. Niekedy vznikne potreba cisárskeho rezu až počas pôrodu, najmä pri ohrození zdravia matky alebo dieťaťa. V prípade nutnosti cisárskeho rezu sa snažíme, aby sa čo najviac približoval prirodzenému pôrodu.

Priebeh operácie

Cisársky rez vykonávame buď v celkovej anestézii, alebo v „spinálnom“ alebo „epidurálnom“ znecitlivení. Operačný rez vedieme diskrétne v dolnej časti brucha. Po operácii zostávate pod starostlivým dohľadom. V nemocnici máme nepretržite k dispozícii kompletný tím odborníkov - dvoch gynekológov, neonatológa, anestéziológa, tím pôrodných asistentiek, novorodenecké sestry, anestéziologickú sestru, inštrumentárku a ošetrovateľa.

Pôrod po cisárskom reze

Po dvoch cisárskych rezoch je dôležité zvážiť riziká a prínosy ďalšieho tehotenstva a pôrodu. Medzi faktory, ktoré treba brať do úvahy patria:

• Časový odstup od posledného cisárskeho rezu: Ak od prvého pôrodu cisárskym rezom presiel rok, nemôže sa otvoriť jazva pri prípadnom prirodzenom pôrode?
• Stav maternice a jazvy: Je možné mať ďalšie dieťa behom 2 rokov od narodenia druhej dcerky? Nemože sa s maternicou nič stať? Zahojená je dobre. Riziko prasknutia maternice je vyššie u žien, ktoré podstúpili viacero cisárskych rezov.
• Dôvody predchádzajúcich cisárskych rezov: Ak bol prvý cisársky rez vykonaný pre nepostupujúci pôrod alebo úzku panvu, je pravdepodobné, že aj ďalšie pôrody budú vyžadovať cisársky rez.
• Komplikácie pri predchádzajúcich pôrodoch: Ak ste mali pri druhom pôrode komplikácie ako kŕčové žily na maternici a silné krvácanie, mali by ste to prediskutovať so svojím lekárom.

Plánovanie pôrodu po cisárskom reze

Po predchádzajúcich cisárskych rezoch máte niekoľko možností:

• Plánovaný cisársky rez: Vzhľadom na komplikácie pri prvom pôrode a anamnézu cisárskych rezov je plánovaný cisársky rez rozumnou možnosťou.
• Prirodzený pôrod po cisárskom reze (VBAC): Ak je jazva na maternici dobre zahojená a neexistujú iné kontraindikácie, môžete zvážiť VBAC. Avšak, táto možnosť je spojená s rizikom prasknutia maternice. Pri ďalšom tehotenstve je vo väčšine prípadov možný prirodzený pôrod, tzv. VBAC (vaginal birth after caesarean). Kvôli možnosti ruptúry maternice v jazve po predchádzajúcom cisárskom reze je však potrebné zvýšené pozorovanie počas pôrodu. Viac ako 75% mamičiek s predchádzajúcim cisárskym rezom u nás porodí vaginálne.
• Sterilizácia: Po viacerých cisárskych rezoch je sterilizácia možnosťou, ako zabrániť ďalším tehotenstvám.

Riziká opakovaných cisárskych rezov

Opakovaný cisársky rez môže byť spojený s nasledujúcimi rizikami:

• Zvýšené riziko komplikácií: Viacnásobné cisárske rezy zvyšujú riziko komplikácií, ako sú adhézie, krvácanie, infekcie a poškodenie okolitých orgánov.
• Riziko prasknutia maternice: Jazva na maternici po cisárskom reze môže oslabiť stenu maternice a zvýšiť riziko prasknutia počas tehotenstva alebo pôrodu.

tags: #mam #narok #na #cisarsky #rez #ak