Autizmus je komplexná neurovývinová porucha, ktorá postihuje komunikáciu, sociálnu interakciu a správanie. Hoci sa často spája s určitými stereotypmi, je dôležité pochopiť jeho rozmanitosť a špecifiká, ktoré sa môžu líšiť v závislosti od pohlavia. Veda neustále odhaľuje nové poznatky o tom, ako autizmus ovplyvňuje mozog a prejavy u chlapcov a dievčat.
Autizmus sa vo všeobecnosti vyskytuje u jedného zo 68 detí. Častejšie sa s ním stretávame u chlapcov - trpí ním jeden zo 42, u dievčat je pomer jedna k 189. Pohlavie má vplyv aj na prejavy tejto poruchy. V mozgu chlapcov a dievčat trpiacich autizmom sú výrazné rozdiely.
Štúdia medzinárodného výskumného centra zaoberajúceho sa poruchami neurologického vývoja UC Davis MIND Institute naznačuje, že u dievčat sa autizmus prejavuje výraznejšie v sociálnej a behaviorálnej komunikácii v porovnaní s ich chlapčenskými rovesníkmi s touto poruchou. Štúdia svojimi poznatkami prispieva k prebiehajúcemu výskumu o spojení medzi neurológiou, autizmom a genetikou a tiež pomáha nájsť odpoveď na otázku rodových očakávaní ovplyvňujúcich vnímanie autizmu. „Teraz je už viac ako jasné, že chlapcov a dievčatá s autizmom nemôžeme liečiť rovnakým spôsobom,“ zdôrazňuje hlavná autorka štúdie Christine Wu Nordahl.
Čo je autizmus a ako sa prejavuje?
Slovo autizmus pochádza z gréckeho výrazu autos, čo znamená sám, osamotený. Je to pervazívna porucha, ktorej klasifikácia prešla na základe hlbšieho poznania autizmu viacerými revíziami. Podľa ostatnej 11. revízie medzinárodnej klasifikácie chorôb (WHO, 2019) sa všetky diagnózy, ktoré tvorili autizmus, združili do spoločnej diagnózy „poruchy autistického spektra“ (PAS).
PAS charakterizujú deficity v schopnosti iniciovať a udržiavať vzájomnú sociálnu interakciu a sociálnu komunikáciu a úzko vymedzené, opakujúce sa a nepružné vzorce správania a záujmov. Chápanie autizmu len ako poruchy správania je veľmi povrchné. Je to neurovývinová porucha, ktorá sa týka všetkých oblastí vývinu centrálneho nervového systému a jeho funkcií.
Zásadne narúša kognitívne a jazykové funkcie, adaptívne správanie, fungovanie v rodine, v škole, v rovesníckej skupine a tak ovplyvňuje všetky stránky života človeka s PAS. K tomu sa pridružuje hyper- alebo hyporeaktivita na zmyslové podnety alebo nezvyčajný záujem o senzorické aspekty prostredia.
Aj keď sa zvyčajne porucha prejaví už v ranom detstve, príznaky sa môžu naplno vyvinúť až neskôr, keď sociálne požiadavky prostredia prekročia obmedzené kapacity jedinca. Rôzna miera poškodenia v konečnom obraze spôsobuje veľmi rôznorodé prejavy ochorenia a vytvára unikátny fenotyp u každého jedinca s autizmom.
Podľa UpToDate zo septembra 2022 má 31% detí s poruchou autistického spektra intelektový deficit, 25% má IQ 70-85 a 44% má priemerné až nadpriemerné IQ, ktoré sa prejavuje vo veľmi úzkej a špecifickej oblasti.
Štatistiky a prevalencia autizmu
Prevalencia PAS má celosvetovo stále stúpajúcu tendenciu. Presné štatistiky nie sú dostupné, podľa odhadov WHO dostane diagnózu PAS asi jedno percento populácie. Na Slovensku nemáme štatistické údaje o prevalencii autizmu, ale ak vychádzame z európskych údajov, tak je každý rok ohrozených približne 560 detí z celkového počtu živonarodených (ročne cca 56 500) detí na Slovensku.
Podľa dát VšZP mala poisťovňa v roku 2023 celkovo 4 794 poistencov s touto skupinou diagnóz. Najvýraznejší nárast zaznamenáva veková skupina do 18 rokov. Výrazný je aj rozdiel medzi pohlaviami. Chlapci sú diagnostikovaní s poruchami autistického spektra zhruba trikrát častejšie ako dievčatá. Rovnaký pomer platí aj medzi dospelými mužmi a ženami.
V roku 2023 bolo na Slovensku identifikovaných 19 686 pacientov s diagnózou F84, ktorým bol vykázaný výkon u VL, VLDD alebo v ŠAS. Z toho 14 509 bolo pacientov a 5 161 pacientok, pričom pomer mužov k ženám s PAS je približne 2,81 : 1.
Najvyšší výskyt PAS sa nachádza v Košickom kraji, kde bolo identifikovaných 3 611 pacientov. Nasleduje Prešovský kraj s 3 167 pacientmi a Bratislavský kraj s 2 843 pacientmi. Tento vyšší počet pacientov však môže súvisieť s celkovou veľkosťou populácie v daných krajoch. Ak však vezmeme do úvahy počet obyvateľov a vypočítame prevalenciu na stotisíc obyvateľov bez vekovej štandardizácie, poradie krajov sa mierne mení. Najvyššia prevalencia PAS sa nachádza v Košickom kraji (464), nasledovaná Trenčianskym krajom (408) a Prešovským krajom (392). Bratislavský kraj dosahuje podobnú hodnotu (388). Naopak, najnižšiu prevalenciu má Banskobystrický kraj (286), tesne za Žilinským krajom (286).
Príčiny a genetické faktory
Príčiny stúpajúceho výskytu poruchy nie sú úplne objasnené. Určite však k zvyšujúcemu sa počtu známych prípadov prispieva aj rozširovanie diagnostických kritérií, plošný skríning a dostupnosť štandardných diagnostických nástrojov.
Počet diagnostikovaných autistických detí narastá aj z dôvodu vyššieho veku rodičov pri počatí dieťaťa, čo zvyšuje riziko genetických mutácií v germinatívnych bunkách rodičov. Dôležitým faktorom sú aj vplyvy prostredia.
Stále nepoznáme presnú príčinu autizmu. Rôzna miera základných charakteristík, rôzne intelektové schopnosti a jazyková kompetencia, adaptívne správanie, miera odkázanosti a ich zmena v čase komplikuje hľadanie príčin autizmu. Nepoznáme presnú príčinu autizmu, existujú viaceré teórie. Autizmus vzniká už pred narodením. Dôležitý vplyv má poškodenie genetických regulačných mechanizmov s dôsledkom na vývin neurónov a neurónových spojení v mozgu, čo vytvára základ komplexného poznania a myslenia.
Autizmus môže byť spôsobený akumuláciou bežných variantov génov, ktoré zároveň súvisia so schopnosťou systemizácie a analytického technického myslenia. U rodičov, ktorí majú vyšší vek môže dôjsť k de novo mutáciám, ktoré vznikajú v zárodočných bunkách rodičov a postihujú gény, ktoré sú potrebné pre vývin centrálneho nervového systému. Navyše môže vplyvom epigenetických faktorov prostredia dôjsť k modifikácii expresie génov, ktoré spôsobia stimuláciu génov alebo naopak vyradenie génov z činnosti.
Tieto faktory spolu s poruchami biochemickej regulácie a hormonálnej signalizácie spôsobujú anomálie vo veľkosti mozgových štruktúr. Tie sa prejavia v poruche vývinu neurónových sietí, ktoré spracovávajú zmyslové podnety a transformujú ich do chápania informácií a narábania s nimi aj v zmysle kontextovo adekvátnej odpovede na ne.
V súčasnosti sa táto teória rozšírila na všeobecnejšiu „fetálnu steroidnú teóriu“ (Baron-Cohen, 2002, 2005), ktorá umožňuje lepšie kompenzovať túto neurovývinovú poruchu. To by znamenalo, že dievčatá potrebujú vyššie genetické aj environmentálne riziko než chlapci, aby sa u nich autizmus rovnako prejavil.
Napriek mnohým nejasnostiam o spôsobe a príčine vzniku autizmus má s určitosťou genetický základ. Je spôsobený chybou v aktivite génov, ktoré riadia výstavbu mozgu a neurónové spojenia. Účinok génov môžu meniť vplyvy prostredia, ktorým je každé dieťa vystavené - ešte pred narodením, prípadne počas pôrodu pri poškodení centrálneho nervového systému.
Rozdiely medzi pohlaviami v autizme
Autizmus sa diagnostikuje u 1 z 27 chlapcov a u 1 z 116 dievčat (CDC 2021). To otvára otázku účasti pohlavných hormónov pri vzniku autizmu. Je mužské pohlavie vnímavejšie na mutácie génov, ktoré ovplyvňujú vývin mozgu? Akú úlohu v tom má mužský pohlavný hormón testosterón?
Pri hľadaní príčin nerovnakého pomeru pohlaví jedincov s autizmom sa predpokladajú dve možné vysvetlenia. Jedno uvažuje účinok testosterónu, mužského pohlavného hormónu, ktorý už počas vnútromaternicového života vplýva na vývin mozgu. Predpokladá sa, že jeho zvýšený účinok spôsobuje maskulinizáciu mozgu, ktorú charakterizuje vysoká miera systemizácie (porozumenie, predikcia a schopnosť tvorby systémov) a nízka miera empatizácie (porozumenie pocitom iných ľudí a schopnosť adekvátnej reakcie na ne).
Podľa teórie hypermužského mozgu detí s autizmom, ktorú vyslovil tím vedcov na Cambridgeskej univerzite pod vedením profesora Barona Cohena, mozog autistov ovplyvňuje vyššia hladina mužského hormónu - testosterónu - v prenatálnom živote. Vo všeobecnosti muži uvažujú viac systemizovane a menej empaticky.
Pomer autistických chlapcov k dievčatám je 4 : 1. Pohlavia sa líšia pohlavnými chromozómami a hladinou hormónov, ktoré produkujú odlišné pohlavné žľazy. Na základe toho inak vyzeráme aj sa inak správame a myslíme.
Autistické dievčatá sú vlastne „muži“? U dievčat bez narušenej inteligencie sa autizmus často ani neobjavuje. Ďalším možným dôvodom vyššieho výskytu autizmu u chlapcov totiž môže byť ochranný účinok oxytocínu - hormónu dôvery, lásky a citovej väzby. Vyššie hladiny oxytocínu zrejme chránia ženy pred autistickými prejavmi a môžu ich kompenzovať u oboch pohlaví. Dievčatá vďaka svojim schopnostiam lepšieho čítania mysle iných z neverbálnych signálov zrejme vedia svoje autistické črty úspešnejšie „maskovať“.
Je potrebné skúmať rozdiely v prejavoch autizmu u oboch pohlaví, aby sme mohli modifikovať a prispôsobiť diagnostické aj intervenčné postupy diferencovane pre obe pohlavia.
Diagnostika a liečba
Autizmus sa nedá rozpoznať pri narodení. Deti s ním sú rovnako pekné a milé ako iné a nemajú žiadne fyzické poškodenie. Prvým signálom už pred prvým rokom je to, že dieťa neodpovedá na svoje meno, v nových situáciách nehľadá pohľadom mamu alebo otca.
Sú dva typy autizmu. Prvý sa vyvíja postupne a vnímaví rodičia si zvláštnosti v správaní všimnú už veľmi skoro. Pri druhom sa dieťa približne do osemnástich mesiacov vyvíja normálne a potom nastane zlom, akoby obrátený vývin smerom späť - regresia. Prestane sa zaujímať o okolie, rozprávať, môže nastať úpadok v motorických činnostiach, v hygienických návykoch...
V literatúre sa u detí s normálnym vývinom opisuje regresia od pätnásteho do tridsiateho mesiaca. To, či regresii skutočne predchádza normálny vývin, alebo ide len o nespozorované príznaky, je však predmetom výskumu.
Keďže autizmus sa prejavuje ako porucha správania, nemáme presne definované merateľné parametre, od akej koncentrácie enzýmov, hormónu alebo inej chemickej látky v krvi ide o autizmus. V zásade ho diagnostikuje lekár, psychológ alebo certifikovaný špeciálny pedagóg pomocou štandardných diagnostických škál. Definitívne potvrdiť ho však môže len detský psychiater alebo klinický psychológ s klinickou praxou.
Včasná diagnostika však evidentne poskytuje šancu na vzdelanie a samostatný život. Koľko je na Slovensku autistov? Prevalencia PAS má celosvetovo stále stúpajúcu tendenciu.
Čo prispieva k nárastu autizmu vo svete? Aj napriek tomu sú však medzi nami ešte stále nediagnostikovaní dospelí jedinci s autizmom. Niektorí sú vedení pod inou diagnózou.
Neexistuje prevencia autizmu, ani žiadny prenatálny alebo postnatálny špecifický marker, podľa ktorého by sme ju s istotou včas odhalili. Neexistuje ani žiadny liek, ktorým by sa dali základné charakteristiky autizmu odstrániť. K skorej diagnostike a úspešnej liečbe by podľa profesorky MUDr. Daniely Ostatníkovej, PhD., pomohol celoplošný skríning u pediatrov, ktorý v zahraničí funguje.
Čím skôr sa zistí a lieči autistická porucha, tým je vyššia šanca. Pomocou vhodnej terapie, akou je ABA - liečba založená na aplikovanej behaviorálnej analýze -, je možné naučiť autistov základné pravidlá sebaobsluhy, zlepšiť ich akademické a sociálne schopnosti, znížiť agresiu, sebapoškodzovanie a deštruktívne správanie. Záleží aj na ich intelekte. S dieťaťom sa pracuje intenzívne v školskom alebo domácom prostredí. Novým schopnostiam a kontrole správania sa učí v maličkých krokoch. Je však nevyhnutné robiť včasný a celoplošný skríning v ambulanciách detských lekárov na zachytenie ohrozených detí optimálne v šestnástom až tridsiatom mesiaci života. V okolitých krajinách to tak funguje.
Správnou a včasnou diagnostikou a nasledujúcou odbornou pomocou dosiahneme, že dieťa s autizmom môže fungovať porovnateľne so zdravým. Nevyhnutnou podmienkou úspechu je efektívna medicínska liečba súčasne sa vyskytujúcich ochorení, ako sú poruchy trávenia, imunity a sprievodné neurozápalové ochorenia.
V posledných rokoch pribudli vedecké dôkazy, ktoré nasvedčujú tomu, že na vzniku porúch autistického spektra sa môžu podieľať aj ďalšie faktory, napríklad črevná mikrobiota - mikroorganizmy prirodzene sídliace v čreve človeka. Vplyv mikroorganizmov na organizmus začína už pred narodením. Látky, ktoré tvorí črevná mikrobiota matky, prenikajú do krvi, cez placentu prestupujú do tela plodu, a tak môžu ovplyvniť vývin jeho mozgu. Existuje predpoklad, že odlišnosť mikrobiálneho osídlenia čreva prítomná u osôb s autizmom môže byť príčinou nielen tráviacich a výživových ťažkostí, ktoré patria medzi ich časté pridružené zdravotné problémy, ale majú podiel aj na vzniku behaviorálnych prejavov.
Príznaky autizmu u detí
Autizmus je celoživotná diagnóza, ktorá ovplyvňuje komunikáciu a sociálne vzťahy, no s primeranou podporou môžu ľudia na autistickom spektre viesť plnohodnotný život.