Komplexný sprievodca epilepsiou: pochopenie, príčiny, prejavy a možnosti liečby

Epilepsia je neurologické ochorenie mozgu, ktoré postihuje milióny ľudí na celom svete a je jedným z najčastejších chronických detských ochorení. Hoci epilepsia nie je choroba v pravom slova zmysle, ale skôr súbor príznakov, ktoré sú prejavom porušenej činnosti mozgu, jej vplyv na život jednotlivcov a rodín je rozsiahly.

Ide o chronické ochorenie mozgu, ktoré je charakterizované minimálne jedným epileptickým záchvatom a trvalou predispozíciou na mozgu. Tá môže spôsobiť opakovanie záchvatov. Epilepsiou častejšie trpia muži ako ženy, pričom objaviť sa môže v každom veku. Epilepsia výrazne znižuje kvalitu života človeka a môže viesť až k jeho ohrozeniu.

Čo je epilepsia?

Epilepsia je chronické neurologické ochorenie, ktorého prejavom sú opakované epileptické záchvaty. Tie vznikajú v dôsledku abnormálnej elektrickej aktivity v mozgu, ktorá narúša jeho normálne fungovanie. Epileptické záchvaty sú epizódy náhlej a prechodnej abnormálnej funkcie mozgovej aktivity, ktoré sa prejavujú dočasnou zmenou vedomia, vnímania, správania, hybnosti alebo citlivosti.

Staršia a väčšinou dosiaľ používaná definícia epilepsie vyžaduje výskyt opakovaných (t. j. najmenej dvoch) neprovokovaných epileptických záchvatov, ktoré sú od seba oddelené časovým intervalom najmenej 24 hodín. V roku 2014 Medzinárodná liga proti epilepsii navrhla novú praktickú definíciu epilepsie. Táto nová definícia epilepsie ponecháva tradičné kritérium dvoch neprovokovaných záchvatov v priebehu viac ako 24 hodín, ale tiež umožňuje stanoviť diagnózu epilepsie v prípade jedného epileptického záchvatu a vysokom riziku (viac ako 60%) jeho opakovania, alebo, ak sa jedná o definovaný epileptický syndróm.

Príčiny epilepsie

Príčiny epilepsie sú rôznorodé a nie vždy sa ich podarí identifikovať. V niektorých prípadoch je epilepsia prejavom geneticky podmieneného ochorenia mozgu s poruchou funkcie nervových buniek mozgovej kôry (idiopatická epilepsia). Odhaduje sa, že dedičnosť u tejto formy epilepsie je 10-13%. Často sa objavujú aj symptomatické epilepsie, pri ktorých je dokázateľné štrukturálne poškodenie časti mozgu.

Genetické faktory

Príčina epilepsie je výsledkom pôsobenia známej alebo predpokladanej genetickej poruchy. Epilepsie, u ktorých sa predpokladá genetická etiológia, sú značne rozmanité a vo väčšine prípadov sú genetické odchýlky neznáme. Jeden syndróm môže mať rozdielne genetické podklady a naopak, mutácia jedného génu môže mať rozdielne klinické prejavy. Geneticky podmienené epilepsie nie sú to isté ako dedičné poruchy, pretože genetické mutácie môžu vznikať de novo (mutáciou u daného jedinca, nezdedenou od rodiča) a títo pacienti majú negatívnu rodinnú anamnézu.

Štrukturálne abnormality mozgu

Prítomnosť štrukturálnej abnormality mozgovej kôry podstatne zvyšuje riziko epileptických záchvatov. Štrukturálna abnormalita môže byť získaná (napr. nádor, cievna mozgová príhoda, úraz, hypoxicko-ischemické poškodenie mozgu, infekcia) alebo vrodená malformácia kortikálneho vývoja. Niektoré typy epilepsií bývajú často spojené s určitými abnormalitami. Napríklad u pacientov s epilepsiou temporálneho mozgového laloku je častý nález hipokampálnej sklerózy.

Metabolické poruchy

Niektoré choroby, ktoré spôsobujú poruchu metabolizmu, alebo metabolizmus ovplyvňujúce sa môžu okrem iného prejaviť epilepsiou - napr. porfýria, aminoacidúria, pyridoxin-dependentné záchvaty. Väčšina týchto chorôb má genetický podklad, ale niektoré môžu byť získané, napríklad chýbanie kyseliny listovej (vitamín B9).

Autoimunitné zápaly

Niektoré typy autoimunitných zápalov postihujú centrálny nervový systém, čo sa prejavuje epilepsiou. Príkladom je encefalitída s protilátkami proti NMDA receptorom alebo anti-LG1 limbická encefalitída.

Infekčné ochorenia

Infekcia je celosvetovo najbežnejšia príčina epilepsie, ktorá je následkom infekciou spôsobených funkčných a štrukturálnych zmien v mozgu. Hlavným pôvodcom získanej epilepsie v rozvojových krajinách je parazitárne ochorenie neurocysticerkóza. Ďalšími infekčnými ochoreniami, ktoré dokázateľne spôsobujú epilepsiu, sú infekcia HIV, malária, tuberkulózna meningitída, mozgová toxoplazmóza a vrodené infekcie vírusom Zika alebo cytomegalovírusom.

Ďalšie faktory

Epilepsia však môže vzniknúť aj z tráum, nadmernej konzumácie alkoholu, drog, energetických nápojov a nadmerného stresu. Preto dbajte o vaše zdravie.

Prejavy epilepsie a typy záchvatov

Prejavy epilepsie sú rôznorodé a závisia od typu záchvatu a postihnutej oblasti mozgu. Záchvaty sa delia na fokálne, generalizované a záchvaty s neznámym začiatkom. Pri každom záchvate je dôležité vedieť poskytnúť prvú pomoc, ktorej cieľom je, aby sa človek nezranil.

Fokálne záchvaty (predtým parciálne)

Fokálne záchvaty vychádzajú z časti mozgovej kôry z jednej mozgovej hemisféry. Predtým boli označované ako parciálne záchvaty. Rozlišujú sa fokálne záchvaty s poruchou vedomia a bez porúch vedomia, potom motorické a bez motorických prejavov.

• Jednoduché fokálne záchvaty: Prejavujú sa napríklad zášklbmi tváre, hornej aj dolnej končatiny, alebo mravenčením a tŕpnutím tváre a končatín. Iným možným prejavom záchvatu môžu byť takzvané snové stavy, pocit, že pacient už danú situáciu videl alebo počul, eventuálne zažil (déjà vu). Postihnutý môže cítiť pachové vnemy bez reálneho podkladu. Pri tomto type nebýva porucha vedomia.
• Komplexné fokálne záchvaty: Pacient prekladá veci z miesta na miesto, demonštratívne sa zoblieka, môže byť agresívny, nahnevaný, zúrivý, točí sa na mieste a podobne. Častým prejavom je zahľadenie sa, neprítomný pohľad do diaľky, mľaskanie, oblizovanie sa či mrkanie viečkami. Na svoje okolie nereaguje. Vedomie a pamäť sú úplne alebo čiastočne zakalené.

Fokálne záchvaty, ktoré prechádzajú do bilaterálneho (obojstranného) tonicko-klonického záchvatu (tzv. FBTCS), predtým označované ako sekundárne generalizované záchvaty, sú záchvaty začínajúce ako fokálne, pri ktorých dochádza k nasledovnému rozšíreniu epileptickej aktivity do oboch hemisfér.

Generalizované záchvaty

Pri generalizovaných záchvatoch je elektrickým výbojom postihnutý celý mozog, zasiahnutý je teda celý elektrický okruh mozgu. Pri týchto záchvatoch sa už na svojom začiatku zapojujú obe hemisféry. Vedomie býva porušené a prípadné motorické prejavy sú obojstranné. Stejně jako u fokálních se u generalizovaných záchvatů rozlišují záchvaty s motorickými projevy a bez motorických projevů.

• Tonicko-klonické záchvaty (Grand mal): Typicky začínajú náhlou stratou vedomia s pádom, nasleduje tonická časť (stiahnutie svalstva), ktorá prechádza do klonickej časti - zášklby celého tela vrátane tvárového a žuvacieho svalstva (pri ktorom si chorý môže pohrýzť jazyk), potom nastáva svalová hypotonia - povolenie svalov, často s odchodom moča alebo stolice. Pacient sa väčšinou preberá k vedomiu cez fázu zmätenosti, je vyčerpaný a môže mať bolesti hlavy.
• Absencie (Petit mal): Krátke, do pol minúty trvajúce výpadky vedomia, kedy postihnutý strnulo pozerá do neurčita, a na slovné vyzvania nereaguje. Môže, ale aj nemusí automaticky pokračovať v činnosti, ktorú vykonával pred záchvatom. Po záchvate je postihnutý plne pri vedomí, a záchvat nezaregistruje.
• Myoklonické záchvaty: Náhle, krátke kontrakcie svalov, ktoré môžu postihovať rôzne časti tela. Môžu sa opakovať v sériach alebo sa vyskytujú izolovane.
• Klonické záchvaty: Svalové zášklby rôznych častí tela.
• Atonické (astatické) záchvaty: Sa prejavujú náhlou stratou svalového tonusu s poklesom hlavy.

Záchvaty s neznámym začiatkom

Do kategórie záchvatov s neznámym začiatkom patria záchvaty, ktoré kvôli nedostatku informácií alebo neistote nemožno zaradiť medzi fokálne alebo generalizované. Je možné ich ďalej pomenovať iba ako „neklasifikované“. Tieto záchvaty možno prehodnotiť neskôr po získaní doplňujúcich údajov. Ako u predchádzajúcich skupín možno záchvaty s neznámym začiatkom rozdeliť na záchvaty s motorickými prejavmi a bez motorických prejavov.

Epileptické syndrómy

Epileptický syndróm je súbor príznakov typických pre určitú skupinu postihnutých a je viazaný na určitý vek. Medzi najznámejšie patria:

• Westov syndróm: Vzniká v prvom roku života, prejavuje sa bleskovými kŕčmi a psychomotorickou retardáciou.
• Lennoxov-Gastautov syndróm: Vzniká medzi 4.-7. rokom života, prejavuje sa tonickými, atonickými záchvatmi a absenciami.
• Dravetovej syndróm: Môže vzniknúť v 7. mesiaci, ale najčastejšie medzi 2. až 5. rokom života. Častejšie postihujú chlapcov.
• Benígna rolandická epilepsia: Postihuje najmä dievčatá v 6. - 7. roku života. Prejavuje sa krátkymi absenciami so žmurkaním alebo atonickým poklesom hlavy, automatizmami či vegetatívnymi príznakmi.
• Juvenilná myoklonická epilepsia (JME): Prejavuje sa nepravidelnými, symetrickými, ale aj nesymetrickými myoklóniami, najviac horných končatín, krátko po zobudení.

Diagnostika epilepsie

Diagnostika epileptických záchvatov je založená na klinickom obraze a podrobnej anamnéze od pacienta aj svedkov záchvatov. Pre správnu liečbu je potrebné správne určiť, že sa jedná o epileptický záchvat, následne stanoviť jeho typ, príčinu a prípadne aj daný epileptický syndróm. Je množstvo chorôb, ktoré môžu napodobňovať epileptický záchvat.

Anamnéza

Lekár sa pýta na okolnosti vzniku záchvatov, ich priebeh, frekvenciu a sprievodné príznaky. Dôležité je zistiť, čo záchvatu predchádzalo (napr. požitie alkoholu, užitie liekov, stres), resp. aké pocity mal postihnutý bezprostredne „predtým“, a či sa zmenilo jeho správanie, konanie a pod. Veľmi cenná je informácia od osoby, ktorá záchvat videla, alebo videozáznam z mobilného telefónu.

Neurologické vyšetrenie

Lekár hľadá známky poškodenia centrálneho nervového systému. Detailné neurologické vyšetrenie môže odhaliť známky poškodenia centrálneho nervového systému.

EEG (elektroencefalografia)

Neinvazívne vyšetrenie, ktoré zachytáva elektrickú aktivitu mozgu pomocou elektród umiestnených na povrchu hlavy. Rutinný EEG záznam trvá väčšinou 20 - 30 minút a bežne sa v ňom používajú aktivačné metódy (fotostimulácia, hyperventilácia, spánková deprivácia), ktoré zvyšujú šancu na záchyt abnormalít. Niektoré abnormality sú nešpecifické a môžu sa vyskytnúť aj u zdravých jedincov alebo u pacientov s iným ochorením mozgu. Druhým typom abnormalít sú epileptiformné abnormality (tiež boli nazývané špecifické alebo hyperfunkčné), ktoré sú spojené s výskytom epilepsií.

Zobrazovacie metódy

Základnými metódami sú nukleárna magnetická rezonancia (MRI) a počítačová tomografia (CT), v súčasnosti sa uprednostňuje magnetická rezonancia. CT vyšetrenie je vzhľadom k vyššej dostupnosti a rýchlosti nezastupiteľné pri akútnych stavoch. Štrukturálne zmeny mozgu, nachádzané u epileptikov môžu byť rozmanité - pozápalové, poúrazové, zmeny po cievnej mozgovej príhode, nádory mozgu. Jemnejšie odchýlky od normy v štruktúre mozgového tkaniva, ako napríklad vývojovú anomáliu časti mozgovej kôry, odhalí presnejšie MRI.

V niektorých prípadoch je potrebná aj PET (pozitrónová emisná tomografia) s použitím rádiofarmaka, ktorá môže dokázať zmenený metabolizmus poškodenej časti mozgovej kôry. Všetky menované vyšetrenia sú nebolestivé.

Ďalšie vyšetrenia

Krvné vyšetrenie sa zameriava na hodnoty glukózy či sodíka v krvi. Na samotnom diagnostikovaní sa podieľa väčšie množstvo odborníkov (napríklad neurológ alebo psychiater).

Prvá pomoc pri epileptickom záchvate

Počas epileptického záchvatu je dôležité zachovať pokoj a chrániť postihnutého pred zranením. Niektorí pacienti majú pripravenú konečníkovú tubu Diazepam, ktorú možno podať, eventuálne tabletku 10 mg Diazepamu.

• Odstráňte z jeho okolia predmety, ktoré by ho mohli zraniť (napr. radiátor alebo nábytok).
• Podložte mu hlavu mäkkým predmetom (napr. svetrom, vankúšom).
• Uvoľnite mu odev okolo krku (košeľu, viazanku).
• Nebráňte mu v pohybe ani zášklbom.
• Nevkladajte mu nič do úst a nepokúšajte sa mu vyťahovať jazyk.
• Nepolievajte ho vodou a nedávajte mu nič piť.
• Po ukončení kŕčov ho uložte do stabilizovanej polohy, aby mu mohli sliny a hlieny vytekať voľne z úst.
• Ak záchvat trvá dlhšie ako 5 minút, alebo ak nasleduje viacero záchvatov za sebou, prípadne došlo k zraneniu, okamžite volajte zdravotnú záchrannú službu (155).

Liečba epilepsie

Cieľom liečby epilepsie je kompenzácia záchvatov bez neprijateľných účinkov liečby a optimálna kvalita života. Snahou lekárov je znížiť počet epileptických záchvatov a zabezpečiť pacientom čo najlepšiu kvalitu života.

Farmakologická liečba (Antiepileptiká)

Antiepileptiká (lieky proti epilepsii) potláčajú výskyt epileptických záchvatov, ale nevyliečia príčinu epilepsie ani nezabránia jej rozvoju po rôznych inzultoch mozgu. Liečba je indikovaná v prípade, že riziko opakovania záchvatu a jeho možné negatívne dôsledky prevažujú nad rizikami nežiadúcich účinkov liečby. V praxi sa liečba nasadzuje po dvoch alebo viacerých jasných epileptických záchvatoch. Liečba býva zahajovaná monoterapiou (teda použitím jedného lieku), ktorá je väčšinou nasadzovaná v pomaly sa zvyšujúcej dávke do dosiahnutia optimálnej dávky. Ak je monoterapia neúčinná, opakuje sa postup s iným liekom. Až po ďalšom neúspechu liečby (menej než v 10 %) sa pristupuje ku kombinácii viacerých antiepileptík. Ženy vo fertilnom veku by nemali užívať antiepileptikum, ktoré potenciálne vykazuje vysoké riziko možnosti poškodenia plodu.

Vhodnou farmakologickou liečbou sa dosiahne úplné vymiznutie záchvatov, alebo ich podstatné zníženie u 70 % pacientov, čo označujeme ako kompenzovaná epilepsia.

Epileptochirurgická liečba

V prípade farmakorezistentnej epilepsie (ak sa nedosiahne stav bez záchvatov ani po dvoch rokoch liečby a výmene aspoň dvoch liekov na epilepsiu) sa zvažuje možnosť chirurgického odstránenia malého okrsku mozgu, ktorý funguje ako epileptické ohnisko. Prvoradým predpokladom tejto liečby je detailná lokalizácia epileptického ohniska za pomoci video-elektroencefalografie. Ide o veľmi úspešný spôsob liečby. Pri záchvatoch, ktoré sú spôsobené ohniskom v spánkovom laloku, dosahujeme stav bez záchvatu až pri 90 % chorých. V prípade, že je ohnisko v inej časti mozgovej kôry, až pri 70 % epileptikov.

Stimulácia blúdivého nervu (nervus vagus)

Iná možnosť prídavnej liečby u chorých s farmakorezistentnou epilepsiou je od 90-tych rokov minulého storočia stimulácia blúdivého nervu (nervus vagus). Generátor elektrických impulzov sa implantuje pod ľavú kľúčnu kosť, pod kožu, a napojí sa na blúdivý nerv.

Ketogénna diéta

Diéta s vysokým obsahom tukov a nízkym obsahom sacharidov, ktorá sa používa na liečbu epilepsie u detí, u ktorých farmakologická liečba nie je účinná.

Život s epilepsiou

Život s epilepsiou si vyžaduje dodržiavanie určitých zásad, ktoré pomáhajú minimalizovať riziko záchvatov a zlepšiť kvalitu života. Človek trpiaci epilepsiou musí mať pravidelný režim spánku a bdenia. Zároveň by sa mal vyhýbať faktorom, ktoré mu epilepsiu môžu vyvolať.

Správna životospráva

Základom je dostatočný spánok v množstve aj kvalite, približne rovnaký čas ukladania sa na spánok, ako aj vstávania, neponocovanie. Správne nie je ani popoludňajšie pospávanie, pretože tento spánok je plytký a provokuje záchvaty. Z toho vyplýva, že pre človeka s epilepsiou nie je vhodná práca na smeny a nočná práca.

Vyhýbanie sa rizikovým faktorom

Užívanie alkoholu je úplne nevhodné, rovnako ako aj užívanie drog či pitie veľkého množstva energetických nápojov. Medzi provokačné faktory patrí napr. spánková deprivácia, fotostimulácia (vystavenie intenzívnemu blikajúcemu svetlu na diskotéke, či v nákupných centrách), nadmerný konzum alkoholu, nadmerné fyzické alebo psychické zaťaženie. Vnímavosť voči provokačným faktorom je individuálna, napr. len 5% pacientov s epilepsiou má fotosenzitívnu epilepsiu.

Primeraná fyzická aktivita a šport

Aktívne využívanie voľného času športom prospieva každému človeku vrátane ľudí s epilepsiou a to nielen pre telesnú kondíciu, ale aj pre zlepšenie psychiky. Športovať je možné, pod dozorom aj plávať. Neodporúčajú sa typy športov, pri ktorých hrozí úraz, alebo kde dochádza k hlbokému dýchaniu, teda beh. Medzi vhodné športy patria:

• Plávanie: Riziká sú minimálne, ak je vo vode niekto, kto o Vás vie a hlavne čo v prípade záchvatu má robiť. O človeku s epilepsiou by mal byť informovaný aj plavčík. Nikdy neplávajte sami a neplávajte ďalej, než do výšky ramien.
• Pešia turistika: Treba zvážiť, či si môžeme dovoliť ísť na dlhšiu trasu sami. Treba mať dobrú obuv, odev, mapu a dbať na rezervu liekov.
• Cyklistika: Vyhýbajte sa jazde na bicykli v hustej mestskej premávke a nikdy bez ochrannej prilby.
• Jazda na koni: Kôň je zdroj pohybových impulzov a preto má význam aj psychoterapeutický.
• Joga: Toto cvičenie priaznivo pôsobí na koncentráciu a upokojenie. Pokojné a uvoľnené pohyby s vyrovnaným dýchaním priaznivo pôsobia na organizmus.

Epilepsia a vodičský preukaz

Z preventívnych dôvodov je pacientovi zadržané vodičské oprávnenie, aby pri eventuálnom záchvate nedošlo k tragédii. Po roku liečby neurológ zváži, či je možné pacientovi vrátiť možnosť šoférovania ako vodičovi amatérovi. Musí však pri tom zodpovedne vyhodnotiť všetky relevantné okolnosti, teda frekvenciu epileptických záchvatov, v aký čas dňa či noci sa vyskytujú, aký majú charakter, aký je nález na elektroencefalografickom zázname, ako dôsledne dodržiava pacient liečbu a životosprávu.

Epilepsia a škola

Dieťa so záchvatovým ochorením vyžaduje osobitný prístup. Záchvatové ochorenie preto nesmú rodičia pred pedagógmi predškolského, alebo školského zariadenia v žiadnom prípade zatajovať. Naopak, precízne informácie podané pedagógom o všetkých prejavoch ochorenia dieťaťa od rodičov a tiež od ošetrujúceho neurológa sú základom jeho bezproblémového začlenenia. V prípade, že to celkový zdravotný stav predpokladá, deti s epilepsiou navštevujú bežné školy. Odborníci uvádzajú, že samotný proces učenia nemá negatívny vplyv na častosť záchvatov alebo na zhoršenie iných psychických funkcií. Obmedzenia súvisiace s procesom vzdelávania sa týkajú najmä predmetu telesná výchova.

Stigmatizácia a diskriminácia

Aj v dnešnej dobe sa ľudia s epilepsiou stretávajú so stigmatizáciou a diskrimináciou. Najmä zamestnávatelia sa obávajú ich záchvatov. Epileptici sú oveľa častejšie než chorí s inými diagnózami diskriminovaní v práci a ťažko prácu získavajú. Deti s epilepsiou majú niekedy problém zúčastniť sa aktivít iných detí, ako sú letné tábory a výlety. Pre tento postoj okolia často chorobu taja aj samotní pacienti, lebo sa obávajú odmietnutia. To má, pochopiteľne, nepriaznivý vplyv na ich psychickú pohodu.

tags: #telesne #postihnutie #epilepsia