Rettov syndróm je jednou z najvzácnejších neurologických porúch, ktorá primárne postihuje dievčatá a ženy, hoci najnovšie štúdie začali odhaľovať MECP2 mutácie aj u mužov. Toto zriedkavé genetické ochorenie spôsobuje progresívnu stratu reči a motorickej aktivity u detí a súvisí s poruchami autistického spektra.
Príčinou vzniku je mutácia génu pre MECP2 (methyl CpG-viažuci proteín) nachádzajúcom sa na X chromozóme. Proteín MeCP2 sa podieľa na regulácii a riadení iných génov, ktoré kontrolujú normálny vývoj mozgu. Mutáciou dochádza k poruche zrenia mozgu počas fázy vývoja synapsií (neurónových spojení), a to najmä v poslednom trimestri tehotenstva a v prvých mesiacoch života. Genetická mutácia, ktorá spôsobuje ochorenie, sa vyskytuje náhodne a zdedila sa len v niekoľkých prípadoch.
Ochorenie bolo preukázané po celom svete s udávanou prevalenciou 1:10-22 tisíc žijúcich žien. Syndróm u mužov je závažnejší ako u žien, buď dieťa zomrie v maternici, alebo počas niekoľkých prvých mesiacov po narodení.
Vývoj a štádiá Rettovho syndrómu
Deti s Rettovým syndrómom sa po narodení vyvíjajú normálne. Prvých 6 - 18 mesiacov života sa dieťa vyvíja rovnako ako zdravé deti a dosahuje míľniky v priemerných obdobiach (pretáčanie sa, štvornožkovanie, chôdza, rozvoj reči). Až po tomto období začína zaostávať, príp. strácať zručnosti ako motorické, tak aj verbálne (rečové schopnosti a cieľavedomé používanie rúk).
Klinické príznaky a priebeh ochorenia
Klinické príznaky a aj postup ochorenia je pre každého pacienta individuálny. Vek, kedy klinické príznaky syndrómu nastúpia, závažnosť a stupeň postihnutia je rôzny. Postihnutie nervového systému sa odrazí v poruche funkcií, ktoré zahŕňajú pohyb, reč, žuvanie, prehĺtanie, učenie, zmyslové vnímanie, prejavy nálady, dýchanie, srdcovú činnosť a trávenie. Vo väčšine prípadov je pri vykonávaní základných životných potrieb nutná pomoc druhých osôb.
Ochorenie sa začne prejavovať približne v druhom roku života, a to postupnou stratou jemnej a hrubej motoriky. Dieťa sa prestáva pretáčať, sedieť, stáť, držať alebo ovládať pohyby hlavy. Sociálne a komunikačné reakcie dieťaťa sa splošťujú, vyvíja sa mentálna retardácia. Objavia sa stereotypné pohyby rúk (tlieskanie, akoby umývanie rúk, …), ataxia chôdze (strata rovnováhy, labilita počas chôdze, chôdza na širokej báze), zvýšený tonus svalstva, poruchy dýchania - nepravidelné zvýraznené dýchanie, krátkodobé zastavenie dýchania (apnoe), epileptické záchvaty. Časom sa naučené, vedomím používané, účelové pohyby vytrácajú, vzniká tzv. apraxia. Dieťa nevie prehĺtať, používať ruky, prestáva chodiť, atď. Prítomné býva nadmerné slinenie, časté vyplazovanie jazyka. Pacient nevie dostatočne prežuť stravu a prehĺta priveľa vzduchu, z čoho máva výrazné nafúknuté brucho po jedle a pití. Spomaľuje sa rast hlavičky a v približne 4. roku veku je badateľná mikrocefália (získaná neúmerne malá hlava).
Hollyin príbeh o Rettovom syndróme
Rettov syndróm je charakterizovaný štyrmi štádiami:
- 1. štádium (skorý nástup): Prvých 6 - 18 mesiacov života sa dieťa s Rettovým syndrómom vyvíja normálne. A až po tomto období začína zaostávať, príp. strácať zručnosti ako motorické, tak aj verbálne (rečové schopnosti a cieľavedomé používanie rúk). Začínajú sa problémy so sedením, lozením, státím. Deti strácajú záujem o hru aj komunikáciu. Zaostáva rast hlavičky a objavujú sa stereotypné, nezvyčajné pohyby rúk.
- 2. štádium (rýchle zhoršenie): Od 1. do 4. roku života nastupuje regresia (tzv. spätný vývoj jedinca) psychomotorického vývoja. Typické sú stereotypné pohyby, ktoré počas spánku miznú, neschopnosť kontroly pohybu a zároveň vykonať cielený pohyb, poruchy dýchania (nepravidelné zvýraznené dýchanie, krátkodobé zastavenie dýchania), poruchy spánku (spánok preruší plač alebo smiech). Objavuje sa škrípanie zubami a pri rozrušení tras celého tela.
- 3. štádium (plató): Ďalšie štádium od 2. do 10. roku života je obdobie, kedy po výraznom zhoršovaní klinického stavu nastúpi obdobie stabilizácie. Charakteristická a dominujúca je neschopnosť cielených pohybov, epilepsia a skolióza. Upravuje sa komunikácia - očný kontakt, ustupuje plač.
- 4. štádium (neskoré zhoršenie motoriky): Po 10. roku života sa sociálne správanie - reakcia na okolie a očný kontakt už nezhorší. Naďalej sa zhoršuje motorika, prehlbuje sa svalová slabosť, ale aj spastická stuhnutosť, a tým aj skolióza. Cievne poruchy na periférii zapríčinia vznik studených a bledých končatín.
Diagnostika a ďalšie nálezy
Diagnóza sa stanoví po dôkladnom odobratí podrobnej anamnézy, na základe fyzikálneho vyšetrenia (ako aj neurologického, očného, MRI a CT vyšetrenia) a prítomných klinických príznakov. Expertná skupina Európskej spoločnosti detskej neurológie stanovila diagnostické kritériá. Po ich určení syndróm potvrdzuje krvný test - genetické vyšetrenie mutácie.
Základom pre diagnózu je stagnácia - spomalenie vývoja, ktoré vzniká okolo 1. roku života. Atypický Rettov syndróm tvorí približne 15 - 20 % a zahŕňa aspoň 3 z hlavných kritérií a 5 z 11 podporných kritérií. Neskorý nástup je typický okolo 18-eho mesiaca, ale v niektorých prípadoch aj vo veku 10 rokov.
Ďalšie nálezy môžu zahŕňať biochemicky zistené zvýšené hladiny beta-endorfínu v mozgovomiechovom moku, zníženú hladinu dopamínu a noradrenalínu, kardiologicky diagnostikovanú nezrelosť atrioventrikulárneho prevodného systému srdca (príčina arytmie), zníženú hustotu kostnej hmoty, poruchu rastu a nutričný deficit (príčina podvýživy). Prítomná je orofaryngeálna dysfunkcia (nedostatočné používanie jazyka, prežúvanie, prehĺtanie) a gastroezofageálna dysmotilita (porušená funkcia pažeráka, oneskorené vyprázdňovanie, gastroezofageálny reflux, znížená žalúdočná peristaltika), dysfunkcia žlčníka.
Sociálny prístup k Rettovmu syndrómu
Hoci je Rettov syndróm známy predovšetkým pre svoje fyzické prejavy, sociálny rozmer života osôb s Rettovým syndrómom si zaslúži osobitnú pozornosť. Osoby s Rettovým syndrómom často vykazujú problémy v oblasti sociálnej interakcie a komunikácie.
- Obmedzené verbálne schopnosti: Mnoho osôb s Rettovým syndrómom má obmedzené alebo žiadne verbálne schopnosti.
- Problémy s neverbálnou komunikáciou: Môžu mať ťažkosti s porozumením a používaním neverbálnych signálov, ako sú gestá, mimika a reč tela.
- Ťažkosti so sociálnou reciprocitou: Môžu mať problémy s recipročnou interakciou, ako je napríklad striedanie sa v rozhovore alebo reagovanie na sociálne podnety.
- Izolácia: V dôsledku komunikačných a interakčných ťažkostí sa môžu osoby s Rettovým syndrómom cítiť izolované a osamelé.
Na rozdiel od autistických detí, ktoré sa vyhýbajú očnému kontaktu s inými ľuďmi, dievčatká s Rettovým syndrómom ho práve vyhľadávajú. Niektorí neurológovia tvrdia, že dievčatká rozumejú všetkému, čo im hovoria, nedokážu však reagovať, nemajú spätnú väzbu.
Efektívny sociálny prístup si vyžaduje citlivý a individualizovaný prístup:
- Akceptovať a rešpektovať: Akceptujte osobu s Rettovým syndrómom ako jedinečnú osobnosť s vlastnými silnými stránkami a potrebami. Rešpektujte jej komunikačné schopnosti a preferencie.
- Používať alternatívne formy komunikácie: Vzhľadom na obmedzené verbálne schopnosti je dôležité využívať alternatívne formy komunikácie, ako sú obrázky, gestá, symboly, komunikačné tabuľky alebo elektronické komunikačné zariadenia.
- Byť trpezlivý: Komunikácia s osobou s Rettovým syndrómom môže trvať dlhšie. Buďte trpezliví a dajte jej dostatok času na spracovanie informácií a reakciu.
- Vytvárať príležitosti na sociálnu interakciu: Aktívne vytvárajte príležitosti na sociálnu interakciu s rovesníkmi a inými členmi komunity. Podporujte účasť na spoločenských aktivitách a záujmových krúžkoch.
- Podporovať nezávislosť: Podporujte osobu s Rettovým syndrómom v rozvoji nezávislosti a samostatnosti v maximálnej možnej miere. Umožnite jej robiť vlastné rozhodnutia a preberať zodpovednosť.
- Vzdelávať okolie: Vzdelávajte rodinu, priateľov, učiteľov a ďalších členov komunity o Rettovom syndróme a o tom, ako efektívne komunikovať a interagovať s osobami s touto poruchou.
Sociálna práca a podpora osôb s postihnutím
Sociálna práca s mentálne a viacnásobne postihnutými jedincami je kľúčová pre zlepšenie kvality ich života a integráciu do spoločnosti. Definícia zdravotného postihnutia podľa Dohovoru OSN (2006) zahŕňa jedincov, ktorí majú dlhodobé fyzické, duševné, mentálne a zmyslové postihnutie, ktoré v interakcii s rôznymi prekážkami môže brániť ich plnému, účinnému zapojeniu sa do spoločnosti na rovnoprávnom základe s ostatnými občanmi.
Sociálna práca s postihnutými klientmi poukazuje na potrebu sociálnej pomoci, nakoľko zdravotne postihnutý klient má problémy s mobilitou. Mobilita je teda základným problémom, ktorý zabraňuje socializácii klientov s postihnutím. Zdravý človek si neuvedomuje, aké je jednoduché vstať z postele, ísť sa umyť, obliecť, prejsť do inej izby, vyjsť von. Pre zdravých ľudí sú to prirodzené a opakujúce sa činnosti, ktoré sú samozrejmosťou. Ideálny stav sa môže zmeniť v každom okamihu. Vtedy zistíme, aké ťažké je vykonať „jednoduché činnosti“. Tieto faktory sú hlavným motívom pomoci ľuďom, ktorí sú na pomoc odkázaní a nedokážu bariéry spojené so zdravotným postihnutím samostatne bez pomoci prekonať.
V spoločnosti sa stretávame so zdravotne postihnutými občanmi, ktorí majú zníženú pohybovú schopnosť. Zníženie pohybovej schopnosti vedie k zníženiu socializácie až úplnej izolácii, čo je spúšťačom aj ďalších psychosociálnych problémov v živote klienta. So zníženou schopnosťou pohybu súvisia telesné postihnutia ako sú ťažké poruchy centrálnej nervovej sústavy (detská mozgová obrna), stavy po poškodení mozgu (cievna mozgová príhoda, nádor, úraz), poškodenie miechy (ťažká paraparéza, paraplégia, kvadruparéza, kvadruplégia), amputácie dolných končatín, zápalové a degeneratívne postihnutie kĺbov (koxartróza, gonartróza), svalové dystrofie a dôsledok neurologického postihnutia (skleróza multiplex). Každé ochorenie sa posudzuje individuálne a závisí od rozsahu postihnutia.
Liečba a podpora
Liečba Rettovho syndrómu je v prvom rade symptomatická, tzn. že liečebné postupy sú zamerané na príznaky a ťažkosti s nimi spojenými. Patrí sem individuálne nastavené stravovanie (dietológia), fyzioterapia - rehabilitácia, logopédia, prípadne psychologické vedenie a komunikačné rozvíjanie. Nevyhnutná je ortopedická liečba deformít kĺbov a chrbtice, liečebné ovplyvnenie porúch spánku a dýchania. Antiepileptikami zabraňujeme záchvatom a neurologickou liečbou sa snažíme znížiť stereotypné pohyby na minimum. Mnohí pacienti sú plne odkázaní na pomoc druhých.
V klinických štúdiách sú s individuálnou účinnosťou sledované lieky ako L-dopa, Naltrexón, Bromokriptín, Tyrozín, Tryptofán, L-Karnitín, Dextrometorfán, Betaín a kyselina listová - látky, ktoré ovplyvňujú neurotransmitery mozgu (najmä dopamín, acetylcholín, glutamát a pod.).
Možnosti podpory mobility a kompenzačné pomôcky
Telesne postihnutí občania majú možnosť zabezpečiť si pomôcky platbou v hotovosti, na základe lekárskeho predpisu odborného lekára zo zdravotnej poisťovne požiadať o kompenzačné pomôcky, zdvíhacie zariadenia alebo na základe žiadosti podanej na úrade práce, sociálnych vecí a rodiny, na oddelení peňažných príspevkov na kompenzáciu ťažkého zdravotného postihnutia (ŤZP) a posudkových činností.
Zákon č. 447/2008 Z. z. o peňažných príspevkoch na kompenzáciu ťažkého zdravotného postihnutia a o zmene a doplnení niektorých zákonov v znení neskorších predpisov umožňuje poskytnutie jednotlivých druhov kompenzácií ťažkého zdravotného postihnutia, ale ich nenariaďuje. Telesne postihnutí sú v dôsledku ťažkého zdravotného postihnutia nútení prekonávať znevýhodnenia v prístupe k veciam osobnej spotreby a premiestňovanie sa.
Peňažný príspevok na kúpu zdvíhacieho zariadenia možno poskytnúť podľa § 33 ods.1 fyzickej osobe s ťažkým zdravotným postihnutím, ktorá je podľa komplexného posudku odkázaná na zdvíhacie zariadenie, ak sa zdvíhacie zariadenie neposkytuje ani nepožičiava na základe verejného zdravotného poistenia. Zdvíhacie zariadenie je zariadenie určené pre fyzickú osobu so zníženou schopnosťou pohybu na prekonávanie architektonických bariér a na zvýšenie schopnosti fyzickej osoby s ťažkým zdravotným postihnutím premiestňovať sa alebo zabezpečiť si sebaobsluhu. Peňažný príspevok možno poskytnúť aj vtedy, ak sa zdvíhacím zariadením umožní alebo uľahčí premiestňovanie fyzickej osoby s ťažkým zdravotným postihnutím alebo poskytovanie pomoci inou fyzickou osobou.
Medzi zdvíhacie zariadenia patria najmä schodolez, zdvihák, šikmá schodisková plošina, zvislá schodisková plošina, výťah, alebo stropné zdvíhacie zariadenie. Cieľom je podpora sociálneho začlenenia fyzickej osoby so zdravotným postihnutím do spoločnosti a jej aktívnej účasti pri zachovaní jej ľudskej dôstojnosti.
Na slovenskom trhu sú viaceré firmy, ktoré poskytujú zdvíhacie zariadenia. Ich poslaním je poskytovať komplexné služby ľuďom s telesným postihnutím pri odstraňovaní bariér. Zdvíhacie zariadenia sú certifikované zariadenia, ktoré garantujú plný komfort a bezpečnosť. Väčšina z nich môže byť ľavostranná alebo pravostranná a funguje tiež na diaľkové ovládanie. Ich špeciálnou novodobou výhodou je, že sú funkčné aj po výpadku elektrického prúdu.
Klientovi so zdravotným postihnutím sú vybrané typy zdravotných pomôcok vyrobené na mieru, pričom si nevyžadujú ani žiadne špeciálne stavebné úpravy bytu, či domu, v ktorom klient žije. Výrobcovia taktiež kladú dôraz na to, aby špeciálne zdravotné pomôcky nezaberali príliš miesta a neobmedzovali tak aj ďalších obyvateľov bytu, či domu.
Zoznam a funkcie zdvíhacích zariadení:
| Typ zariadenia | Funkcia | Poznámky |
|---|---|---|
| Pásový schodolez | Preprava telesne postihnutých osôb na vozíku alebo detskom kočíku. | |
| Kolieskový schodolez | Prekonávanie zložitých schodísk (strmých, točitých). | Nevyžaduje montáž, potrebná sprevádzajúca obsluha. |
| Stoličkový výťah (schodisková sedačka) | Systém vodiacej koľajnice s namontovanou sedačkou. | |
| Šikmá schodisková plošina | Prepravné zariadenie pre osoby na invalidnom vozíku, slúžiace na prekonávanie schodísk. | |
| Zvislá zdvíhacia plošina | Zariadenie pre osoby aj na invalidnom vozíku, slúžiace na prekonávanie výškových rozdielov vo vertikálnom smere. | |
| Stropný zdvihák | Zdvihanie a preprava imobilných osôb z postele do vozíka, do vane, na toaletu, do bazénov. | Môže sa využiť aj pri vertikalizácii na nácvik chôdze. |
V rámci sociálnej práce so zdravotne postihnutými klientmi sa organizujú aj podujatia, ktoré slúžia na lepšie pochopenie problematiky a posúdenie novodobých možností. Napríklad, stretnutie zamestnancov Úradu práce sociálnych vecí a rodiny s firmami poskytujúcimi zdvíhacie zariadenia, kde boli predstavené rôzne pomôcky a zodpovedané otázky.
Prognóza a kvalita života
Prognóza Rettovho syndrómu nie je úplne známa, keďže patrí k zriedkavým ochoreniam. Udáva sa, že v 95 % sa pacienti dožívajú 25. roku života. Vek 35 - 40 rokov sa dožije približne 70 % postihnutých. Sú popisované prípady postihnutých aj vo veku 40 - 50 rokov. Väčšina ľudí s Rettovým syndrómom žije v strednom veku a ďalej.
Telesne postihnutí občania by chceli žiť život ako zdraví ľudia, aby mohli ľahšie prekonávať architektonické bariéry, aby mali prístup ku všetkému a nemuseli sa s tým denne zaoberať. Preto je dôležité podnietiť záujem nielen odborníkov, ale aj občanov, aby ľuďom so zdravotným postihnutím pomáhali - pomáhali žiť život naplno, aby boli aj napriek týmto problémom plní života a radosti. Spoločne môžeme prekonávať bariéry.